ניוון שרירים בשדרה
- קבוצה הטרוגנית של הפרעות בירושה המאופיינת שינויים ניווניים בעמוד השדרה של תאים מיוחדים כי הם מעורבים ישירות בביצוע תנועות.מחלות אלו מלוות בחולשה ובאטרופיה של שרירי השלד.הצורה הקלאסית של המחלה זוהתה לראשונה אצל ילדים ב -1891. בשנת 1956 תוארה צורה חדשה של ניוון שרירי בעמוד השדרה עם הופעה מאוחרת יותר וקורס שפיר יחסית.מקרים דומים של המחלה תוארו בעבר כבעלי ניוון שרירי שפיר, עם סימני שריר לא רצוניים( שהתבטאו חיצונית ברפרוף תת-עורתי).מחקרים שנערכו לאחר מכן הראו כי צורות שונות של ניוון שרירים בעמוד השדרה יכולים להתרחש באותה משפחה.
כיום, בהתבסס על גיל ההתחלה והחומרה של הקורס, נהוג לבודד את סוג III של ניוון אינפוזיה של ניוון שרירים.
סוג I - Werdnig-Hoffmann.סוג
II - בינוני.סוג שלישי של
- קוגלברג-וולנדר.
בנוסף, בספרות מכילה תיאורים של ניוון שרירי ילדים, המתרחש בשיתוף עם התפתחותו של מבנים מוחיים, שברים מולדים, ההיווצרות של כשל נשימתי מוקדם, מחלת לב מולדת, ארתרוגריפוזיס.לאחרונה, המחלה היא פתולוגיה מולדת של מערכת השלד, אשר היא להגביל את הניידות הנורמלית במפרקים של הגפיים כתוצאת ניוון שרירים והחלפה סיביים שריר של רקמת חיבור שומן.ארתרוגריפוזיס מתרחשת בכל תנוחה אופיינית של הילד: הגפיים העליונות קרוב לגוף, פרש מוגזם במרפקים, ואילו מצד קמוצות לאגרופים, שמזכיר במראה את הטלה של ציפורים טורפות.הגפיים התחתונות כפופות במפרקי הירך ומתגרשים בצדדים, ובמפרקי הברך הם, לעומת זאת, חסרי מנוחה.בנוסף, כתוצאה של דפורמציה של המפרקים, רגל כף הרגל נוצר.תדירות הופעתה של מחלה זו באוכלוסייה בממוצע היא 1 מקרה ל -10,000 אוכלוסיית ילדים.ניוון שרירים בשדרה מועבר על ידי סוג של ירושה רצסיבית אוטוזומלית.
גיל המראה של הסימנים הראשונים של ניוון שרירים השדרה שונה עבור גרסאות שונות של הפתולוגיה זו.כאשר סוג I ניוון שרירים הביטויים הראשונים של המחלה מתרחשת בחודשים הראשונים של החיים, כאשר סוג II, בשנים הראשונות של החיים, וגם סוג III המחלה - בגיל 10-20 שנים.
בסוג שאני שדרת ניוון שרירים( סוג Verdniga-הופמן) האם יש במהלך ההריון יכול לשים לב לתנועות העובר האחרונים וחלשות.מאז הלידה, הילד הביע ירידה נפוצה בטונוס השרירים( תסמונת "ילד רפה").מן החודשים הראשונים של החיים, חולשה ניוון של השרירים של הגפיים העליונות והתחתונים מופיעים, עם מעורבות הבאים של שרירי הגזע ואת הצוואר.שינויים כאלה בשרירים מובילים לעובדה שילדים אינם יכולים לשבת.ניוון שרירים ועוויתות של סיבי שריר מוסווים בדרך כלל על ידי שומן תת עורי מובהק.סימפטום אופייני הוא הרעש הקטן( הרעש) של אצבעות הידיות המאורכות( רעד קסום).לפעמים יש jerking של השרירים של הלשון.סימן אופייני הוא גם היחלשות או היעלמות מלאה של רפלקסים גידים( הברך, אכילס), הגבלת ניידות רגילה במפרק, עיוות של השלד.בשל חולשת השרירים בין השדיים, החזה של התינוק הופך שטוח.כתוצאה מחולשת שרירים, אין אוורור מספיק של הריאות, זיהומים בדרכי הנשימה תכופות לצרף, ומגוון של הפרעות נשימה להתרחש.ההתפתחות הנפשית של הילדים אינה סובלת.כדי לאשר את אבחנה של ניוון שרירים בשדרה, מחקר של רקמת שריר מבוצעת, שבו ניוון של סיבי השריר נקבע.מהלך המחלה הוא שלילי.התוצאה הקטלנית מתרחשת בדרך כלל בגיל של עד 2 שנים עקב התבוסה של השרירים הנשימה ואת התרחשות של סיבוכים שונים מן הריאות.
עם ניוון שרירים בעמוד השדרה של סוג II, המחלה מופיעה לראשונה מעט( ב 1.5 השנים הראשונות לחיי הילד) ומאופיינת בקורס איטי יותר.התכונה העיקרית היא חוסר היכולת של הילד לקום.תוצאה קטלנית עם צורה זו של המחלה מתרחשת בדרך כלל בגיל של יותר משנתיים.
עם סוג III ניוון שרירים השדרה, המחלה מתחילה בדרך כלל בגיל 2-5 שנים( לפעמים בין שנתיים ל 17 שנים) ומתקדם לאט מאוד.שרירים חלשים של הרגליים וחגורת האגן מובילים לקושי בהליכה, לקום, לעלות במדרגות.בהדרגה, התהליך משתרע על הגפיים העליונות.יחד עם ניוון שרירים, כמעט תמיד יש עלייה בולטת בגודל של עגל ושרירי gluteus בדרגות שונות.רפלקסים Tendon( הברך, אכילס) בהדרגה לדעוך.רוב המטופלים אינם סיביים שריר עווית בולטת כתף ואת מחוך אגן, לפחות בשרירי הרגליים וזרוע התחתונים.הגבלת ניידות, עיוותים של השלד אינם אופייניים, אבל יכול להתפתח בשלבים המאוחרים של המחלה.אנשים חולים זמן רב לשמור את האפשרות של שירות עצמי.המאפיינים העיקריים
שגורמים לא ניוון שרירים ספק, כוללים את הבאים:
1) מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה;2
) הופעת הסימנים הראשונים של המחלה בחיי 6 החודשים הראשונים( סוג I), גיל 1.5 שנים( II סוג) או לאחר 1.5 שנים( III סוג);
3) חולשה ניוון סימטרי של שרירי הגזע והגפיים( בעיקר נמוך);
4) ריפוי לא רצוני של סיבי השריר של הגפיים, רעד קטן של האצבעות;
5) שינויים אופייניים על electroencephalogram;
6) שינויים אופייניים ברקמת השריר( ניוון של סיבי שריר);
7) היעדר הפרעות של רגישות פונקציות אגן( שרפרף, השתנה);
8) קורס פרוגרסיבי עם פרוגנוזה שלילי עבור סוגים I ו- II ו נוח יחסית למחלה מסוג III;
9) תוצאות חיוביות בבדיקות DNA.
הטיפול היעיל באטרופיה בשרירי עמוד השדרה נעדר.תרגיל תרפויטי בשימוש נרחב על מנת למנוע התפתחות ותיקון של הגבלת תנועת הגפיים, לשפר את טונוס השרירים, לעכב את התפתחות הניוון, לשמור על פעילות מוטורית.מומלץ להשתמש בסוגי הטיפול הפיזיותרפי הבאים: עיסוי, פיזיותרפיה( פרופורין אלקטרופורזה, גירוי שרירים, הליכים תרמיים לשרירים שנפגעו).כמו כן, תיקון אורתופדי של הגפיים מושפע מועיל.טיפול תרופתי מורכב ויטמינים מקבוצה B, ויטמין E, nootropics( Nootropilum, fezam, piracetam) ואמצעי חילוף החומרים משתפר( aktovegin, אשלגן orotate, fosfaden, Cerebrolysin).
בשנת 1968, המחלה תוארה לראשונה, אשר נקראה ניוון שרירים בולבוספינלי, או מחלת קנדי.זה מועבר לאורך X- מקושר( מקושר לכרומוזום המין הנשי) רצסיבי סוג של ירושה.המחלה מתבטאת בגברים בגילאים 40-60.הוא מאופיין על ידי חולשה וניוון מתקדם של שרירי הידיים, הזרועות, הרגליים וכפות הרגליים( בעיקר בגפיים העליונות), המופע של סיבים מטומטמים שרירים בלתי רצוניות להקטין ברפלקסים( ברך, אכילס).ככל שהמחלה מתקדמת, מתפתחים הסימנים הפתולוגיים הבאים: הפרת בליעה, דיבור, ניוון וריטוד של שרירי הלשון והשרירים סביב הפה.מאפיין גם הפרעות הורמונליות כי באים לידי ביטוי בצורה של הגדלת חזה שפירים אצל גברים( גינקומסטיה), ניוון אשכים, ירידה בחוזק ואת היכולת של הגוף ליצור צאצאים בוגרים מינית( פוריות).
מהלך המחלה מתקדם לאט.התחזית החברתית היא חיובית ביותר;