מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

ציסטות הכליות אצל ילדים שכיחים למדי.מחלת סיסטיק( פיברוזיס) הכליות בקרב מחלות תורשתיות תופסת מקום חיוני: הוא שנצפתה 5-10% מהחולים עם אי ספיקת כליות כרונית מאובחנת לעיתים קרובות עוברים כאשר אנדוסקופיה של מומים מולדים.הוא מאופיין על ידי נוכחות של רקמת הכליה של ציסטות מרובות, אשר יכול להופיע או להופיע בתקופות גיל שונות.המחלה יש כמובן מתקדמת, התוצאה היא אי ספיקת כליות כרונית.

הנרחב ביותר נחשב חלוקת המחלה פוליציסטית בסוג אוטוזומלית רצסיבית, אשר נתפס לעתים קרובות אצל תינוקות וילדים צעירים, לעתים קרובות בשילוב עם סיסטיק של הכבד, ואת דפוס דומיננטי אוטוזומלית של ירושה, המהווה קליני לעתים קרובות יותר לאחר 30 שנים.Polycystic יכול להיות אחד הביטויים הקליניים של אנומליות התפתחותיות מרובות, כגון תסמונת מקל או Cleveger.

אוטוזומלית דומיננטית המחלה סוג המחלה פוליציסטיות אין הקליניים בילדים, בהתפתחות המחלה נתפסת בדרך כלל אנשים בגילאי 30-40 שנים.הביטויים הקליניים העיקריים: מבחר דם בשתן( המטוריה) בכאב כליות, לוויה תכופה למדי הוא יתר לחץ דם.טרנספורמציה של הכליה הסיסטית מזוהה על ידי אולטרסאונד, המאושש על ידי טומוגרפיה ממוחשבת.כמו כן יש לציין כי pelelography excretory מגלה סימנים המצביעים על נוכחות של ציסטות ברקמת הכליה.

רוב טרנספורמציה פיברוזיס משפיעה אבובית הפרוקסימלי, אבל אפשר זיהוי של ציסטות בחלקים אחרים של נפרון.בדרך כלל, המחלה מתקדמת לאט ומוביל להיווצרות של אי ספיקת כליות כרונית לאחר 40 שנים.על פי איגוד דיאליזה והשתלות האירופי, סוג המחלה פוליציסטיות דומיננטית אוטוזומלית - אחד הגורמים השכיחים ביותר כוללים הפרעות גנטיות הגורמות הצורך בתחליפי עבור אי ספיקת כליות כרונית אצל מבוגרים.שימוש בו זמני

של אולטרסאונד לגילוי מוקדם של ציסטות ברקמת הכליה ושימוש בטכניקות הכלאה מולקולרית כדי לזהות את הגן המוטנטי בבני אדם עם נוכחות החשוד במחלה הצביעו על רמה גבוהה של התאמה, מה שהופך אולטרסאונד מחייב ואינפורמטיבי מאוד במשקי בית שבהם יש חולים עם אוטוזומלית דומיננטיתמחלת פוליציסטיקה( AIDB).

זה מתואר לעתים קרובות שילוב של מחלה polycystic עם נוכחות של אבנים במערכת השתן.ריבוד אפשרי של זיהום של מערכת השתן.כלית פוליציסטית

עם מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה( ARRU) מחלת

היא די נדירה.גרסה זו של מחלות פוליציסטיות בתינוקות יכולה להיות משולבת עם תסמונת מצוקה נשימתית.כלפי חוץ, לילדים יש הפרעות קטנות רבות של התפתחות, עם תחושה של הבטן מגלה כליות מוגדלות בחדות.בחומרתה המתונה של המחלה, הילד מתפתח בהדרגה יתר לחץ דם, תסמונת יתר לחץ דם בפורטל, אי ספיקת כליות כרונית.הכליות מוגדל מזוהים היטב במהלך בדיקה אולטרסאונד, הפרשת urography.עם זאת, בשל גודל קטן שלהם, ציסטות הם בדרך כלל לא דמיינו.

סמן שינוי echogenicity הטבע, בעוד שמחקר כליות radiopaque ניתן לאתר הצטברות של חומר ניגוד בצינוריות האיסוף.מימדי הכבד מוגדלים, שינויים בצינורות המרה תוך-רחמיים עם פיברוזיס periportal נקבעים מורפולוגית.מהלך המחלה ואת הפיתוח של אי ספיקת כליות כרונית המשויך ההיווצרות של השנה הראשונה של היפונתרמיה ויתר לחץ דם.עוד כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית התגלמות

מופיעה בסביבות גיל 2 שנים, אך המכונה לעתים קרובות סיסטיק הכבד מולד, הפרעה כלייתית.זה נקרא גם polycystosis לנוער של הכבד, הכליות, הלבלב.השכיחות בתמונה הקלינית של סימפטומטולוגיה מאחד האיברים שהשתנו בצורה קסטית קובעת את התפתחותה.עבור אוטוזומלית רצסיבית

שאני סוג פוליציסטיות בכליות המחלה מתאפיינת פיברוזיס פוטר, כאשר ציסטות הם נקודתיים בעיקר בקליפת המוח, אך עשוי להיות ממוקם לשד הכליה.

במחלה אוטוזומלית רצסיבית מוכר על ידי הילד, המחקר כליות ההורים לא גילה שום הפרעות.חשד של מחלה זו צריכה להתרחש בנוכחות של סיסטיק הכבד המולד של ילד.לקבלת האבחנה הנכונה צריכה להיות שלילית תסמונת מקלה, רונג תסמונת retinalnorenalnaya דיספלזיה תסמונת Ivemarka, כמו גם תסמונות רבות אחרות.ניתן לצפות Insulated

פיברוזיס דיספלזיה כליות כמו פתולוגיה עצמאית עם מש' סיכון ביטוי חוזר ונשנה, לא יעלה על 10%.זה מצביע על הטרוגניות גנטית של האנומליה.

זיהוי של שינויים דיספלסטיים אצל הורי הכליות מגביר באופן משמעותי את הסיכון מחדש הלידה של הילד החולה דורש הרחקה של מספר התסמונות.

מינוח מחלת כליות תורשתי מולדת, וכן בדרכי השתן

I. nephropathies ו uropathies עם כליות מבנה אנטומי אנומליות ואיברי שתן:

1) הפיתוח של מומים בכליות:

א) כמוני( ללא hypoplasia, כליות נוספות);B) positional( הסדר שגוי, השמטה, סיבוב);ג) פורמלי( פרסה, S ו- L בצורת כליות);

2) פגמים של השופכן( שינוי במספר, בגודל);

3) מומים מבניים של שלפוחית ​​השתן והשופכה;

4) פגמים של מבנה ההסדר של כלי כליות;

5) פרעות עצבוב של מערכת השתן עם שלפוחית ​​נוירוגנית התסמונת.

II.הפרעות של הכליות:

1) פיברוזיס:

א) מחלה פוליציסטית( אוטוזומלית דומיננטית, גרסאות אוטוזומלית רצסיבית);ב) Nphronophytosis Fanconi;תסמונת קשישים;C) סוג פיני של תסמונת נפרוטית מולדת;ד) סוגים אחרים של מחלת ציסטיק;2

) beskistoznye דיספלזיה רקמות( הפרעות התפתחותיות):

א) oligonefroniya( oligomeganefroniya);ב

) דיספלזיה מגזרי( שאל-Apmarka מחלה);ג

) נפרופתיה הקשורה דיספלזיה היפופלסטי;

3) reflux-nephropathy.

III.דלקת נגיפית תורשתית:

1) ללא אובדן שמיעה;

2) עם חירשות( תסמונת אלפורט).

IV.Tubulopathy:

1) ראשוני:

א) פוליאוריה( סוכרת תפלה כליות);ב

) עם עיוות העצם( סוכרת פוספט, מחלה Toni- דה דברה-Fanconi, חמצת אבובית הכליה);2) משנית: עם הפתולוגיה תורשתית של חילוף החומרים.

V. Dizmetabolicheskie נפרופתיה crystalluria:

1) cystinuria, cystinosis;

2) nephropathy אוקסלט;

3) urate( גאוט) נפרופתיה, diathesis חומצת שתן.

VI.נפרו ואורופתיה במחלות כרומוזומליות.

VII.עמילואידוזיס: תורשתי.

VIII.גידולים עובריים( כולל גידול של וילם).