מחלות ריאות תורשתיות

בהתפתחות מחלות תורשתיות, מוטציית הגן גורמת להתפתחות המחלה כמעט ללא קשר להשפעה של גורמים סביבתיים.לעומת זאת, פגם גנטי במחלות ריאות רב-תכליתיות מתממש בהשפעת קומפלקס שלם של גורמים סביבתיים.

המודל הקלאסי של מחלות תורשתיות פוליגניות הוא אסתמה הסימפונות.נטל משפחתי של מחלות אלרגיות מתגלה 50-86% של ילדים הסובלים מאסטמה הסימפונות.הוא קבע כי הסיכון של ילד הסובל מאסטמה הסימפונות בנוכחות הסבל הזה בשני ההורים הוא גבוה יותר מזה של אחד מהם.בנוכחות אסתמה הסימפונות אצל אחד ההורים, הסיכון להופעתו במשפחה של הילד החולה הראשון גדל פי 12 בהשוואה לאינדיקטורים הכלליים של האוכלוסייה;אם יש ילדים עם אסתמה הסימפונות באותה משפחה, הסיכון של מחלת ילדים נוספת עולה ב 20-25 פעמים.ב תאומים monozygotic, את הסיכון לפתח אסתמה הסימפונות הוא הרבה פעמים גדול יותר מזה של תאומים dizygotic.

בלב האסתמה הסימפונית, כידוע, מנגנוני החיסון.רוב האנשים עם אסתמה הסימפונות יש נוגדנים ספציפיים לאלרגנים שונים.רמה גבוהה של נוגדנים ספציפיים היא בדרך כלל מלווה בתוכן מוגבר של אימונוגלובולין הכולל E. עלייה משמעותית ברמות הסרום של אימונוגלובולין E היא תכונה אופיינית של אסתמה הסימפטומים אטופיים.התוכן של אימונוגלובולין E בדם עם אסתמה אטופית בדרך כלל עולה בהרבה על הנורמה.זה מאשש את הדעה כי בצורה אטופית של אסתמה הסימפונות תפקיד המפתח שייך סוג תלוי נוגדנים של תגובה אלרגית.מוצע כי היכולת לייצר נוגדנים( כמו גם הגורמים המסדירים את הייצור שלהם) מתוכנתים גנטית.

נטייה תורשתית הוא בעל חשיבות ללא ספק ביצירת מחלות ריאה כרוניות דלקתיות.ידוע כי קרובי משפחה של חולים עם ברונכיטיס כרונית הם בסיכון גבוה פי שלושה לסבול מפאתולוגיה ריאתית בהשוואה לבני משפחה בריאים.מקדם גבוה של התורשה עבור ברונכיטיס כרונית לא חסימתית הוקמה.

תפקידם של גורמים תורשתיים בהתרחשותן של מחלות ריאות כרוניות הוא דו-משמעי.הם בבירור נמצא תחת מחלות תורשת ביסודו, פחות - במחלות עם נטייה תורשתית.הקבוצה השנייה של מחלות היא הנפוצה ביותר ויש לה השפעה משמעותית על אינדיקטורים תחלואה, מגביל את יכולת העבודה של אנשים בגיל העבודה, מוביל אותם נכות, ולפעמים לתוצאות דרמטיות.דרכים למניעת מחלות אלו ידועות.

העקרונות העיקריים של בדיקה קלינית של חולים עם פתולוגיה כרונית של ברונכופולמונרי הם גילוי מוקדם ופעיל, הקלטה, תצפית וטיפול דינמיים בשלבי מרפאה, בית חולים, בית הבראה.זה חל בעיקר על ילדים, שכן בילדות, ככלל, מחלות מולדות תורשתיות מזוהים.

הספקטרום של הפתולוגיה מולדת ו תורשתית של הריאות הוא רחב למדי.מחלות אלו מאופיינות בגיוון קליני, באופי הנוכחי, בטבע הירושה.עם זאת, באותו הזמן, את העיקרון הבסיסי של בדיקה קלינית של חולים עם כרונית bronchopulmonary הפתולוגיה נשאר.תפקידה העיקרי של הבדיקה הרפואית המונעת של ילדים חולים שייך לרופא הילדים המחוזי.הרופא של מרפאת הילדים מזהה חולים עם פתולוגיה כרונית של ריאות, כולל נגעים תורשתיים ומולדים, ומפנה אותם לבדיקה למחלקות ריאות מיוחדות ובתי חולים.המתחם המודרני של שיטות אינסטרומנטליות, אימונולוגיות, ביוכימיות ואחרות, המשמשות את התנאים של בתי חולים מאובזרים, מאפשרות לפענח צורות בודדות של פתולוגיה זו.

לאחר הסקר הראשוני ולזהות אנשים עם מחלות מולדות פתולוגיה ריאות תורשתיות צריכים להיות תחת השגחה מתמדת כרופאת ילדים מקומיים במרכז ריאתי.תדירות הבדיקה על ידי רופא הילדים המחוז צריך להיות לפחות פעם אחת ב 1-2 חודשים, מומחים ריאתי - פעם אחת 3-4 חודשים.במקביל, שליטה דינמית על הפונקציה של הנשימה החיצונית ואת מערכת הלב וכלי הדם מתבצעת.תחת פיקוח קליני לא רק בבית חולים, אבל גם בבית הטיפול אנטיביוטי מתבצע, בעיקר מחלות כגון סיסטיק פיברוזיס, פוליציסטיות, כשל חיסוני, אשר לעתים קרובות חוזרים ברציפות( עם התלקחויות תקופתיות) במהלך התהליך הדלקתי בריאות.שיקום מוקדי זיהום אחרים מתבצע.תשומת לב מיוחדת מוקדשת לשמירה ושיקום של פונקציה ניקוז של הריאות( פיזיותרפיה הצורך, ניקוז יציבתי, לחיצות חזה, עם קורסים חוזרות ונשנות של תרופות mucolytic בשאיפה).

ביישום בדיקה רפואית מניעתית של חולים עם אסתמה הסימפונות, לרופא המחוז יש גם תפקיד חשוב.ייעוץ בחדרים אלרגיים, מרכזי פולמונולוגיה מאפשר לרופא האחראי לפענח את צורת המחלה ולספק המלצות על ניהול המטופל.ילדים הסובלים קל עד בינוניים אסטמה, רופא ילדים בדקו לפחות 1 זמן לרבעון, במשרדו של אלרגיה מומחית - 1-2 פעמים בשנה.ב אסטמה קשה, זה צריך להיות שנצפה חודשי על ידי רופא הילדים המחוזי ופעם רבע - מאלרגיסט.

אחד משלבי הטיפול בחולים עם פתולוגיה כרונית כרונית הוא מרפא פולמונולוגי מיוחד.יחד עם זאת, לא ניתן להדגיש כי הבחירה של חולים עבור הפניה לטיפול הבראה היא משימה רצינית.עבור טיפול בבית חולים מיוחדים, חולים עם אי ספיקת נשימה חמורה( DN II-III), hemoptysis, שיכרון purulent לא צריך להיות מופנה.אנשים אלה לעתים קרובות צריך עזרה דחוף דחוף, לשלוח אותם לסנטוריום יכול להוביל לתוצאות דרמטיות.בכל שלבי מעקב המעקב, השיקום החברתי הוא חיוני.בהקשר זה, ההתמצאות המקצועית של התלמידים חשובה ביותר.תצפית מרקחת

קבועה וקורסים תקופתיים של טיפול במקרים רבים מאפשרים לייצב את התהליך להפחית את הפעילות של זיהומי bronchopulmonary במחלות כגון תסמונת Kartagener, מומים, סיסטיק פיברוזיס.

ילדים עם פתולוגיה מולדת ו תורשתית של הריאות לא נלקחים מן המרשם.עד גיל 15 הם נצפו על ידי רופא הילדים המחוזי ומומחים של מרכז ריאות ילדים, אז הם בפיקוח מטפלים.החולים החמורים ביותר עם פתולוגיה מולדת ו תורשתית מועברים לנכות כבר בילדות.

מקום מיוחד במערכת התצפית של אנשים עם פתולוגיה מולדת ו תורשתית של הריאות הוא ייעוץ רפואי גנטי.ייעוץ רפואי-גנטי נועד למניעת פתולוגיה תורשתית, ומניעת לידת ילדים עם פגמים גנטיים.נכון לעכשיו, המתאימה ביותר היא מערכת מרובת רמות של ייעוץ גנטי - מן הרשת הכללית של מוסדות רפואיים ומניעה למרכז גנטי מיוחדים.העיקרון העיקרי של ייעוץ גנטי הוא לקבוע את מידת הסיכון הגנטי לצאצאים הבאים ולהבהיר זאת להורים.עם זאת, יש להדגיש כי סוגיות ההולדה נקבעות רק על ידי המשפחה.

ייעוץ גנטי קובע בעיקר את הסיכון של ילד חולה, אשר תלוי באופי של הירושה.פטריולוגיה תורשתית של הריאות, כמו כל המחלות המונוגניות, שייכת למחלות בסיכון גבוה( 1: 10).כאן יש לציין כי מחל הקופה עם מספר קטן ירושה דומיננטית אוטוזומלית של מחלות ריאה( יתר לחץ דם ריאתי ראשוני, microlithiasis המכתשית, סיסטיק דיפוזי אידיופתית).בסוג זה של ירושה, המטופל הוא בדרך כלל אחד ההורים.ההסתברות של ירושה של הגן המוטנטי היא 50% במקרים אלה.

רוב מחלות הריאה תורשתיות מועברות באמצעות סוג אוטוזומלי רצסיבי.קבוצה זו כוללת פתולוגיה תורשתי הנפוץ ביותר, זורם עם bronchopulmonary נגעים: סיסטיק פיברוזיס, דיסקינזיה ריסים ראשונית תסמונת Kartagener.הורים לילדים הסובלים האלה יכולים להיות בריאים והם רק נשאים של הגן המוטנטי.הסיכון להולדת ילד חולה הוא 25%.

מאוד שאלה קשה לקבוע את סיכוני ירושת מומים של מערכת נשימה, כי במקרים מסוימים הוא עלול להיות ביטוי של מחל תורשתיות monogenic, ולפעמים - התוצאה של השפעות סביבתיות שליליות.קביעת

של מידת הסיכון במחלות תורשתיות polygenic, ב ואסתמה בפרט, המערימה קשיים, בגלל ההתפתחות של המחלה יש משמעות כמו נטייה תורשתית, ואת ההשפעה של גורמים סביבתיים.הוא האמין כי הסיכון של מחל הילד אשר מופקת לאחר המטופלים הוא 14%, עם המחלה של הורה - 31%, עם מחלה של שני ההורים - 70%.

פיתוח נוסף של ייעוץ גנטי קשור קשר הדוק עם התפתחות שיטות אבחון טרום לידתי.לגבי מחלות של הריאות הרבה תשומת לב לאפשרות של אבחנה טרום סיסטיק פיברוזיס, חוסר-טרפסין A1.הצלחה בהקשר זה קשורה בפיתוח שיטות אבחון דנ"א.