מחלות תורשתיות של השלד

השלד האנושי הוא רקמת חיבור מאורגנת מאוד רגישים למחלות תורשתיות חמורות.אלה הם הפרעות גנטיות הנגרמות עצם וסחוס מושפעים.מחלות תורשתיות של השלד מייצגות יותר ממחצית כל המחלות והמיתויות המולדות אצל ילדים.רוב המחלות של מערכת השלד והשרירים הן תורשתיות במידה מסוימת.

מחלות תורשתיות של השלד ניתן לחלק כרומוזומלית וגן.רוב מחלות כרומוזומליות מלוות מומי שלד מרובים חמורים( תסמונת דאון, אדוארדס, טרנר, קליינפלטר, Patau).מחלת שלד גנטית עשויה להתבטא בלידה( אכונדרופלסיה, דיספלזיה orogenic, הק"פ), או קצת מאוחר יותר, כאשר התינוק נולד ללא הפרעות גרמיות גלויות מחלה מתפתחת בהדרגה, ואת הביטוי הראשון ניתן לראות בשלב מאוחר יותר בחיים.בנוסף, ישנם מספר המחלות המתרחשות מרגע לידה, אבל את המראה של ילד שונה מאוד מן הדפוס הטיפוסי של המחלה, אשר מפתחת בשלב מאוחר יותר בחיים( דיספלזיה metatropicheskaya, דיספלזיה spondee-epiphyseal המולד).

בין מחלות תורשתיות של מערכת השלד והשרירים, מקום מיוחד היא נכבשה על ידי מחלת השלד מערכתית תורשתית.קטגוריה חמורה זו של מחלות תורשתיות מהווה קבוצה נרחבת.שלד תורשתי למחלות מערכתיות הם כלליים( משותפות) מחלות של רקמת חיבור אשר בקשר לתהליך פתולוגי יכול להיות מעורבת עצם, גיד, רצועה, עין, אוזן פנימית, ואיברים פנימיים, כלומר. E. כל הגופים בם רקמת החיבור קיימת.עם זאת, התכונה המובילה של המחלות הללו הוא עדיין הפסד של עצם וסחוס, וכתוצאה מכך פגיעה בצמיחה והתפתחות התינוק מנגנון osteoarticular.צורות רבות של מחלת שלד מערכתית תורשתית מלוות גמדות מידתיות: קיצור ניכר של הגפיים, או קיצור של צמיחה על ידי נגע עיקרי של עמוד השדרה.חלק מן המחלות המערכתיות התורשתיות של השלד עשויות להופיע כבר בלידה.במקרה זה, הם צורות המביאות למותו של ילד לפני או מיד לאחר הלידה.עם זאת, כמה צורות עדיין תואמים החיים( אכונדרופלסיה, דיספלזיה metatropicheskaya דיספלזיה orogenic, דיספלזיה Knista מולד דיספלזיה spondee-epiphyseal), אבל להוביל מומים קשים.חלק משמעותי ממחלות מערכתיות תורשתיות של השלד מתבטא רק בשנים שלאחר מכן, בעיקר בגיל 3-6 שנים.כל מחלה השלד מערכתית תורשתית המאופיינת כמובן מתקדמת כל הזמן, והביע מגוון של ביטויים.מחלת שלד מערכתית תורשתית יכולה להיות מועברת באופן אוטוזומלית דומיננטיים, סוגים רצסיבי או X-linked אוטוזומלית של ירושה.צורות מסוימות של מחלות שלד מערכתיות תורשתיות עם תסמינים דומים עשויות להיות מועברות בכמה סוגים של ירושה.נכון לעכשיו, יותר מ -150 צורות שונות של מחלות מערכתיות תורשתיות של השלד תוארו.כולם נדיר, אבל מחלות קשות מאוד.מחלות מערכתיות תורשתיות של השלד מייצגות את אחת הקבוצות המורכבות ביותר של מחלות אורתופדיות.למרות המחסור היחסי, הם גורמים נזק משמעותי למשפחה ולחברה, ומובילים את החולים לליקוי מוקדם וחמור.באופן כללי, מחלות מערכתיות תורשתיות של השלד נותרו לא מובנות.הסיבות המרכזיות לכך הן נדירותן של מחלות אלו ומגוון משמעותי של ביטוייהן.

כל המחלות התורשתיות של השלד יכולות להיות מחולקות לשלוש קבוצות, בהתאם לחלק העצם שבו היווצרות העצם מתחילה.החלקים הבאים מובחנים בעצמות: אפיפיזה, מטפיזה ודיאפיזה.דיאפיזה היא החלק האמצעי של העצם;אפיפיזה - קצות העצם, מכוסים בסחוס המפרקי;metaphysis - אתר העצם הממוקם בין דיאפיזה לבין epiphysis.מקביל לחלקים של העצם, דיספלסיה מחולקת אפיפיזלית, diaphyseal ו metaphyseal.הנציגים האופייניים ביותר של דיספלזיה epiphyseal הם דיספלזיה spondee-epiphyseal ו דיספלזיה epiphyseal המרובה.