Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1958. Vysiela sa autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. primárnej Biochemická porucha v tomto type metabolických porúch je nedostatok bielkovín v en...

Amavroticheskaya idiotství - dedičné ochorenie charakterizované progresívnym poklesom videnia a degradácii inteligencie v kombinácii s inými príznakmi nervového systému. Toto ochorenie bolo prvýk...

Tieto deformácie sú rozdelené do piatich hlavných skupín: 1) zatiahnutia nosa( sedlo nos); 2) dlhý nos; 3) nos hrudníka; 4) kombinované deformácie( dlhý a šikmý nos); 5) deformácia...

Väčšina dedičné ochorenie kože, s výhodou ekomezodermalnoe a ektodermální pôvodu. Hlavnou skupinou až monogenní ochorenie dominantné autozomálne zriedkavo pozorované autozomálne recesívne derm...

Downov syndróm( ochorenie) má pomerne vysokú prevalenciu: 120-140 detí na 100 000 novorodencov. Výskyt tohto syndrómu ovplyvňuje vek matky. Keď ženy vo veku nad 45 rokov je pravdepodobnosť m...

keď vytvoril program "Human Genome", boli identifikované tri hlavné ciele tohto programu: vytvorenie presnej genetickej mapy, vznik fyzickej mapy ľudského genómu a sekvenovanie( určujúci) celého ...

chronickej gastritídy, gastroezofageálny - chronická, vyskytujúce sa s periodickými exacerbácií, náchylný k progresii zápalovej dystrofických lézií sliznice žalúdka a dvanástnika. Výskyt sa...

funkčné poruchy hrubého čreva, sú medzi najbežnejšie ochorenia tráviaceho ústrojenstva, komponentov, podľa rôznych autorov, od 30 až 70% v štruktúre ochorenie žalúdka a hrubého čreva. Je charakte...

Jadro každej somatických buniek ľudského tela obsahuje 46 chromozómov. Sada chromozómov každého jedinca, normálneho aj patologického, sa nazýva karyotyp. Zo 46 chromozómov, ľudských sada komponen...

Meióza je proces jadrového štiepenia zárodočných buniek počas ich premenou gamét. Meióza zahŕňa dve delenie buniek, ktoré sa nazývajú príslušne meióza I a meióza II.Každá z týchto divízií f...

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Po prvýkrát takúto chorobu popísal vedec Williams v roku 1876. Následne bola choroba popísaná Marfanom v roku 1896, ktorý túto patológiu...

syndróm Turner bola prvýkrát popísaná v roku 1925 nemeckým vedcom NA Cheret-Sheva a plné klinické prejavy boli popísané X. X. Turner v roku 1938, bol menovaný v ich cti. Frekvencia výskytu c...

monogene dedičné ochorenie je tiež nazývaný Mendelian, pretože sa dedí v súlade s pravidlami, ktoré robia Gregor Mendel v 1865. Mendelovej hlavné zásluhy spočíva v tom, že na základe kvantitat...

Shvahmana Diamond syndróm - vrodená hypoplázia pankreasu v kombinácii s poklesom počtu bielych krviniek, nízky rast a kostnej anomálie. Toto ochorenie je častou príčinou pankreatické nedostato...

Na začiatku 40. rokov. XX storočia.existovali samostatné opisy prípadov dedičnej hemolytickej anémie bez hlavného, ​​ako sa verilo v tom čase, jeho znamenia - výskytu mikrosférocytov. Takéto h...

zníženie aktivity enzýmu je sprevádzané nedostatočnou syntézy hormónov, ako je kortizol a aldosterónu, ako aj hromadenie medziproduktov( metabolitov) v dôsledku metabolických porúch. Nedostato...

Peptický vred - polygénny zdedil riadenie chronické ochorenie s tvorbou vredov žalúdka alebo dvanástnika, s možnou progresiu a rozvoju komplikácií.Štruktúra ochorenie zažívacieho vredová choro...

Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené defektom v géne zodpovednom za syntézu transportného proteínu. Toto poškodenie mení normálny proces: prechod chloridových a sodíkových iónov cez...