Symptómy cystickej fibrózy
Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené defektom v géne zodpovednom za syntézu transportného proteínu. Toto poškodenie mení normálny proces: prechod chloridových a sodíkových iónov cez bunkovú membránu. V dôsledku toho je pomer týchto iónov narušený tak v samotnej bunke, ako aj mimo nej.
Táto choroba má pomerne vysoký výskyt: v Európe sa táto choroba vyskytuje u 1 z 2500 novorodencov. Prebytok
vylučovanie z iónov bunkovej chlóru činí viskózny hlien bronchiálnej sliznice gastrointestinálneho traktu, rovnako ako endokrinné pankreasu. Takýto hlien sa zle vylučuje, čím upcháva kanály. To vedie k narušeniu fyziológie trávenia: potrebné enzýmy nepôsobí v zažívacom trakte, mnohonásobne zvyšuje riziko infekčných ochorení v horných dýchacích ciest, prínosových dutín.
V závislosti na klinických prejavov ochorenia sú 4 základné formy cystickej fibrózy: -
1) vrodené formu choroby. Táto forma ochorenia sa vyskytuje u dojčiat - čas narodenia novorodenec čreva naplnený hrubými výkaly, čo spôsobuje javy črevnej obštrukcie. V prevažnej väčšine prípadov je hlavnou metódou liečby tejto formy ochorenia včasná operatívna intervencia. Vrodená forma ochorenia sa našťastie vyskytuje iba v 1% prípadov;
2) bronchopulmonárna forma. Vzniká ako výsledok produkcie v hornom a dolnom dýchacom trakte viskózneho hlienu, spojuje sa infekčný proces. Neskôr sa vyvinie infekčno-zápalový proces, ktorý sa často mení na chronickú formu bronchitídy, zápalu pľúc. Vzhľadom na progresiu patologických zmien dochádza k zvýšeniu obsahu vzduchu v pľúcach, k rozšíreniu priedušiek, k vytváraniu pľúcneho srdca. Bronchopulmonárna forma sa vyskytuje v 20% prípadov;
3) črevnú formu. Táto forma je väčšinou u detí v prvom roku života, keď je prechod detí kŕmených umelou výživou. "Prejavy tejto formy ochorení spojených s nedostatkom pankreatických enzýmov, čo má za následok narušená normálne trávenie. Neskôr patologickým spôsobom!proces zahŕňa pečeň a žlčník.Črevná forma sa vyskytuje v 8% prípadov;
4) zmiešaná, alebo intestinálno-pľúcna forma je súčasne charakterizovaná patológiou z gastrointestinálneho traktu a dýchacieho systému. Vyskytuje sa v 70% prípadov. Klinické prejavy ochorenia cystickej fibrózy môže byť podozrenie, ale konečná diagnóza tohto ochorenia je založená na predstavený polymerázovej reťazovej reakcie a ďalšie bežné metódy na stanovenie obsahu chlóru a sodíka iónov v potu. Dokonca aj včasná detekcia ochorenia a vykonaná adekvátna liečba, pacienti žijú v priemere asi 30 rokov.
Táto patológia sa vyznačuje léziami univerzálny funkciu žliaz s vonkajšou sekréciou, zvyčajne má závažnú ihrisko s poruchou funkcie dýchacieho a tráviaceho systému.Často sa vývoj väčšiny klinických prejavov ochorenia spája s tvorbou hlienu so zvýšenou viskozitou. Tento mechanizmus je základom dve anomália charakteristické cystickej fibrózy: vysokú koncentráciu elektrolytov( chlorid sodný) v pote kvapaliny a prideľovanie všetkých veľmi viskózna sekréciu hlienu žliaz tela. Veľký význam pri vzniku utrpenia spôsobujú metabolické poruchy. Z obsahu dvanástnika a stolice sa izoluje abnormálny proteín, ktorého prítomnosť vysvetľuje špecifické fyzikálno-chemické vlastnosti hlienu. Navyše vysoká hladina vápnika v tajnosti je sprevádzaná ešte väčším zvýšením viskozity hlienu. Zahustenie pankreatickej šťavy je podporované zvýšením množstva chloridov a nedostatočnou údržbou bikarbonátov a vody v nich. Obtiažnosť odliv viskóznymi sekrétmi vedie k stagnácii následnou expanziou vylučovacích ciest žľazy žľazovej tkaniva atrofiu, progresívnu fibróza( nahradenie normálne tkanivo orgánov spojivového tkaniva).Porážka tráviacich žliaz pri cystickej fibróze spôsobuje značné narušenie trávenie a vstrebávanie, čo vedie k rozvoju malabsorpčný syndróm.
Zmeny pri cystickej fibrózedlhšie exprimovaný v pankrease, čreva, pečene, bronchopulmonálna systém. V pankrease časti ukazujú nahradenie normálneho tkaniva na spojivového žľazy, proliferáciu spojivového tkaniva okolo potrubia, lobules a v nich, označený cystickej zmeny v malých a stredných kanálu s hrubým sliznice obsah. Je možná kombinácia cystickej fibrózy s rôznymi malformáciami gastrointestinálneho traktu. V pečeni je alebo difúzna mastné a proteín dystrofia, vyznačujúci sa tým, hromadeniu viskózny, hustý žlče v žlčových ciest, žlčové stasis jav, rozvoja cirhózy. Patologické zmeny v pľúcach charakterizované difúznou hnisavý zápal priedušiek bronchiektázie( bronchiektázie) a nahradením normálne pľúcneho úseky spojivového tkaniva odhalili zvýšenú vzdušnosť pľúcneho tkaniva, rovnako ako jej časť sa vytráca. Počas obdobia akútneho zápalu ložísk objaví zápal pľúc, viskózny mukopurulentní obsah do priesvitu priedušiek. V slinných žľazách, najmä v sublinguálnych, sú identifikované cysty, podobné tým v pankrease.
klinický obraz cystickej fibrózy meniť v závislosti od veku dieťaťa, závažnosti jednotlivých orgánov a systémov, trvanie choroby a jej komplikácií.
získa podľa klinických foriem ochorení:
1) sa zmieša, pričom lézií gastrointestinálneho traktu a dýchacích ciest;
2) prevažne pľúcne;
3) hlavne črevné;
4) atypické a vymazané formy cystickej fibrózy;
5) mekóniová obštrukcia. Symptómy
prvom mesiaci života: brucho vzrástli čo do veľkosti, zvracanie žlče, nedostatok mekónia ako znamenie črevných porúch priechodnosti( mekónia ileus), možným partnerom icterickými obdobie.
nízky vek: páchnuce, objemná, so zvyšujúcou sa frekvenciou stolice, zvyčajne od narodenia, pomalý nárast hmotnosti, zvýšená chuť do jedla, silného, často paroxyzmálna kašeľ, prípadne sa zvracaním, často bronchitída, hlučné piskot v dôsledku zvýšeného vylučovania viskóznych hlienu v lumen hlavnej priedušky, rektálny prolaps( zvyčajne batoľatá), pocit na slanú chuť, keď pobozkal kožu. Okrem toho môžu existovať rodinné prípady detskej úmrtnosti alebo prítomnosť pacientov s podobnými klinickými príznakmi v rodine.
Klinické prejavy a komplikácie v neskoršom veku a dospelí: kašeľ s hnisavého spúta, dýchavičnosť( spočiatku len s námahou), hemoptysis, dýchavičnosť v pľúcach, mastné hnačka, neustále sa opakujúce bolesti brucha, rastúce smäd, vylučovanie veľkého množstva moču a stratytelesnej hmotnosti v dôsledku diabetes mellitus, chronickej sinusitídy, oneskoreného sexuálneho vývoja, neplodnosti u mužov.
absencia vypúšťanie mekónia je najskôr prejavom cystickej fibrózy, ktorá sa vyvíja v prvých hodinách po narodení.To je vzhľadom k akumulácii v črevných slučkách husté, lepkavé hmoty zamazkoobraznoy mekónia, uzatvárajúce lumen.2. deň života objaviť úzkosť, nadúvanie, vracanie žlče, strata tekutín. Stav detí tvrdých: koža bledá a suché, znížený tkanivový tonus, výrazný cievne vzor na koži brucha. Následne, úzkosť je nahradený letargia, slabosť, tam sú búšenie srdca, dýchavičnosť, zdvihol príznaky intoxikácie. Už v 2-3-teho dňa možného života pristúpenia zápal pľúc, rozvoj komplikácií, ako je pretrhnutie čreva( často fatálne).Charakteristika röntgenová snímka brucha - opuchnuté viditeľné tenkého čreva slučka, spí črevá v podbrušku, av stredu - javu tzv matný.Pri úspešnej chirurgickej liečbe obštrukcie mekónom sa u týchto pacientov následne vyvinuli ďalšie prejavy cystickej fibrózy. Tiež môže dôjsť aj
novorodenca meškanie stolice u detí a starších ľudí, ktorí trpia cystickou fibrózou. Ochorenie sa prejavuje ako vzor pomaly alebo ťažko vyvinutého črevného obštrukcie. V brušnej dutine sa cítia pevné fekálne hmoty, často vnímané ako nádory. Prípady chirurgického zákroku nie sú nezvyčajné.V prípade vymenovania neadekvátnych dávok pankreatických enzýmov môže byť črevnej zablokovanie stolice opakovať.
čisto cystická fibróza je charakterizovaná vývojové oneskorenie a nedostatok telesnej hmotnosti sa zachovalou chuť k jedlu. Niektoré deti vykazujú mierne zvýšenie pečene a zníženie množstva bielkovín v krvi. Zvracanie ako jediný klinický príznak tejto choroby je zriedkavé.Chorvátske deti spravidla zomrú v prvej polovici života, len zriedka žijú až 1 rok.
Osteo-hypoproteinemický variant cystickej fibrózy je zriedkavý.Klinicky sa prejavuje ako zlý prírastok hmotnosti napriek prirodzenému kŕmeniu a dobrému chuti do jedla. Tabuľka je zvyčajne normálna v konzistencii, niekedy objemná a vždy fajnová.Do konca 1. mesiaca života sa objaví opuchy dolných končatín, a potom v oblasti bedrovej chrbtice a horných končatín, za niekoľko dní, sa šíri po celom tele. Pečeň je zvyčajne zväčšená.Zaznamená sa zníženie obsahu bielkovín v krvi, často sa spája anémia. Väčšina detí sa rýchlo vyvinie zápalové zmeny v pľúcach a náhle zomrú vo veku 2-4 mesiacov. Akékoľvek ochorenie v detstve, vyskytujúce sa s rezistentné na liečbu opuchov a zníženie množstva proteínu v krvi podozrivé z cystickou fibrózou. V prítomnosti opuchu je test na lotion zvyčajne falošne negatívny a vyžaduje opakovanie, keď zmizne edémový syndróm.
pečeň mení cystickú fibrózu vyznačujúci stagnácie žlče a obštrukčná žltačka objaviť v novorodeneckom období a pokračuje po dlhú dobu. V ďalšom funkčnom stave pečene nie je ovplyvnená, vo väčšine prípadov, dysfunkcia klinicky manifestnej cirhózy nie je včas diagnostikovať.Mesiace alebo roky rozvojových portálnej hypertenzii s zväčšenie sleziny, vzniku tekutiny v brušnej dutine. V niektorých formách tohto ochorenia u detí, rýchleho rozvoja patológie pečene s prechodom na cirhózy, zatiaľ čo ostatné deti, ktoré dlhší latentný priebeh ochorenia. U detí s cystickou fibrózou sa riziko vzniku cholelitiázy zvyšuje s výskytom mechanickej žltačky.
Charakteristické črty choroby môže byť považované za chudobné priberanie na váhe, nadúvanie a zvýšenej veľkosti, znížený svalový tonus, zvýšenej stolice, zvýšená stolička ostro páchnuce, lesklý, svetlo šedá cal. V ďalšej časti pacientov vyjadril sklon k zápche, stolička s týmto jasné, tučné a to buď zostáva tekutá a páchnuce alebo stane formalizovaný, husté, niekedy pripomínajúce oviec. Deti môžu zaostávať v raste. V 70% pozorovaných bolesti brucha u 10-20% - rektálna výhrez, v 5% prípadov zistených ulceróznej proces dvanástorníka alebo tenkého čreva, 25% - sekundárne tseliakopodobny alebo syndróm disaccharidase nedostatkom, u 32% detí má sekundárny pyelonefritídy a urolitiázychoroby na pozadí metabolických porúch. V 10-krát častejšie ako v populácii sú deti trpiace cystickou fibrózou diagnostikované diabetes mellitus. Sťažnosti týkajúce sa sucha v ústach sú spôsobené hlavne viskóznymi slinami. Deti s ťažkosťami žuvajú a prehĺtajú suché potraviny, pričom jedia veľké množstvo tekutiny. Chuť, ktorá sa po prvýkrát zachovala, klesá s vývojom intoxikácie. Dôsledkom predĺžený porušovanie tráviacich procesov sú závažné dystrofia, nedostatok veľkého množstva vitamínov, metabolických porúch.
Spolu s črevnej syndróm u pacientov s príznakmi porážke bronchopulmonálnou systému vo forme tvrdej, často paroxyzmálna kašeľ s obtiažnym, viskózny spútum, dýchavičnosť rastúce v neprítomnosti príznakov zápalu pľúc. Následne sa purulentná bronchitída, ktorá sa neustále obnovuje, vyvinie do chronickej formy.
Zmeny v tráviacich a respiračných orgánoch sa postupne rozvíjajú.V priebehu 1 - 1,5 mesiaca od výskytu prvých príznakov ochorenia nie je porušený všeobecný stav dieťaťa. Asi štvrtina pacientov s cystickou fibrózou príznakmi rýchlo rozvíjať na pozadí akútne respiračné vírusové infekcie, obvykle komplikuje ťažkým zápalom pľúc, alebo v dôsledku chyby v strave. Oveľa závažnejší priebeh cystickej fibrózy a jeho menej priaznivú prognózou spojená sa čoskoro( pred dosiahnutím veku 1 rok) počiatku. Približne 30% malých detí má cystickú fibrózu sprevádzanú septickými prejavmi.
V 85-95% pacientov s cystickou fibrózou má vplyv na dýchací systém. Spravidla pľúcne syndróm sa prejavuje v 1. roku života a je charakterizovaná rozvojom ťažkého zápalu pľúc s predĺženou a opakujúce sa samozrejme cez primeranosť liečby. Tento proces je vždy obojsmerný.Predtým tvorili celý rad komplikácií, existujú pľúc a zlyhanie srdca príznaky. Možno priaznivejšie pre cystickú fibrózu, keď proces priedušiek a postupuje pomaly.
Vzhľadom k strate symptómov otravy sodíka a chloridov sa môžu objaviť s vracaním a rozvojom šoku, a to najmä v horúcom období, ako aj ochorenia, vyskytujúcich sa pri zvyšujúcej sa teplote tela. Medzi ďalšie komplikácie cystickej fibrózy potrebné poznamenať, spontánneho pneumotoraxu( spontánne vzhľad vzduchu v pleurálnej dutine, čo vedie k stlačeniu pľúc a narušenie ich funkcie), akútnej pankreatitídy( zápal pankreasu) a vzhľad kameňov v pankrease, nerozpoznané akútny zápal slepého čreva, osteoporózy, oneskorená puberta, viac polypy maternice u starších dievčat a žien, viac polypy čreva, čím sa znižuje veľkosť semenných kanálikov a porušením ich funkcií, znižujúce spermy intenzityGenesis( produkcia spermií) a mužskej neplodnosti.
diagnóza cystickej fibrózy je založený na dôkladnom pátraniach pacienta alebo jeho príbuzných, v klinických dát a výsledkov špeciálnych testov. Po prvé nespozná mekónium ileus, zvlášť keď existuje mnoho pacientov s cystickou fibrózou. Mimo diagnostike ochorení novorodeneckom období na základe kritérií, ako je napríklad familiárna burdeness, chronickej bronchopulmonálna procesu s konštantnými exacerbácie a typické röntgenové zmeny v pľúcach, pankreatickej insuficiencie, pozitívne pot testu.
Liečba cystickej fibrózy ochorenia závisí na forme, doby nástupu a závažnosti ochorenia, na celkovom stave osoba laboratórnych pomocných dát. Veľmi dôležité je sila. Daily kalorazh by o 20-40% vyššia, než je veková hranica, hlavne kvôli proteínov. Pomer poslednej nastaviť individuálne a to v závislosti na funkčnom stave pankreasu a fázy zápalového procesu v dýchacích ciest. Príjem tukov v potravinách by mala byť obmedzená.V prípade súčasného nedostatok disaccharidase vykonaná zodpovedajúce diétne korekciu.Ďalej je predstavený kuchynská soľ.Pankreatické enzýmy s cieľom substitúcie podávať skoro, zvyčajne vo veľkých dávkach. Riedenie sekréty a zlepšenie odliv použité N-acetylcysteín( NAC) a jeho formulácia vo forme inhalácie, a ústami, rovnako ako intravenózne alebo intramuskulárne. Vitamín vykonáva vo vzájomnej zhode( cez ústa a injekcií), najmä pre vitamínov A, D, E a K. Vo veľkom deficitu v telesnej hmotnosti, vyjadrené porušenie proteínové použitie metabolizmus anabolické liekov, podávanie plazmatické bielkoviny, zmesi aminokyselín.
Liečba pľúcnej syndrómu zahŕňajú opatrenia zamerané na odstraňovanie hlienu a stenčenie ho do priedušiek, antimikrobiálne terapie založené na senzibilizáciu baktérií na antibiotiká.Used aminofylín, lieky, ktoré aktivujú látkovú výmenu, oprava zmeny rovnováhy tekutín a elektrolytov.
sú veľmi dôležité organizáciu dispenzárnej pozorovanie a taktikou rehabilitáciu pacientov s cystickou fibrózou s účasťou pulmologem a gastroenterológ.