Syndróm schwamman-damond
Shvahmana Diamond syndróm - vrodená hypoplázia pankreasu v kombinácii s poklesom počtu bielych krviniek, nízky rast a kostnej anomálie. Toto ochorenie je častou príčinou pankreatické nedostatočnosti u detí sa prejavuje malabsorpcia. Príčina ochorenia nie je známa. Na
autozomálne recesívny typ dedičnosti možno povedať, ak je rodina viac ako jedného pacienta Aj príbuzným, nie sú nezvyčajné a ojedinelé prípady. Predpokladá sa, že v raných fázach vývoja plodu dochádza poraziť vírusy pankreasu, kostnej drene a kosti. V rovnakej segmenty pankreasu je zvyčajne nahradí tukového tkaniva bez známok fibrózy a zápalu, krabice zriedka poškodená.Zníženie počtu leukocytov môže byť tak výrazné, ako aj minimálne. Približne polovica pacientov s röntgenovým žiarením odhalila známky poškodenia kostnej chrupavky. Po prvé, hlavu stehnovej kosti je zvyčajne ovplyvnená, ale môžu sa meniť aj iné kosti. Niektorí pacienti majú krátke rebrá s voľnými prednými koncami, čo sťažuje dýchanie. Niektorí ľudia trpiaci touto chorobou sú diagnostikovaní poškodením srdca. Pre
považované nasledujúce klinické prejavy syndrómu sú charakteristické: chronická hnačka, podvýživa a náchylnosť k infekciám. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v 3. mesiaci života, po odstavení alebo odstavení objavia hnačka.Časté stolice, od 4 do 10 krát za deň, kašovité, typicky šedivej farby, tučne, s nechutný zápach, tam polifekaliya( zvýšenie objemu stolice).Chuť do jedla je výrazne znížená, ale niekedy je normálna a dokonca zvýšená.Takmer všetky deti rýchlo schudnú, zaostávajú vo fyzickom vývoji. Pozorovaná zvýšená citlivosť infekcií dýchacích ciest a kožných ako je zápal priedušiek, zápal pľúc, psevdofurunkulez, absces, rovnako ako pyodermia. Meningitída a osteomyelitída sú často pozorované.Angína, otitis, rinosinusitída sa vyskytujú menej často.Ťažšie a časté infekcie utrpel detí s imunodeficienciou a výraznému zníženiu počtu bielych krviniek. Zníženie počtu krvných doštičiek je niekedy sprevádzané vývojom krvácania. Výnimočne dochádza k poklesu počtu všetkých krviniek. Polovica pacientov má anémiu. Výkaly je určená veľkým počtom nestrávených tukov, ktorý môže byť sprevádzaný znížením jeho, ako aj cholesterolu v krvi. Diagnóza je zvyčajne nastavená v dojčenskom veku, keď deti trpia častými závažných infekcií a porúch črevnej absorpcie. syndróm Shvahmana -Daymonda cystická fibróza sa líši od bežného obsahu chloridu v pote. Detekcia zlyhanie pankreasu v kombinácii so zníženým množstvom leukocytov umožňuje vylúčiť iné príčiny malabsorpcia. Niekedy deti s ťažkým proteínov vo výžive, a tiež v kontexte závažnej patológii tenkého čreva je nedostatok bielych krviniek a sekundárne pankreatické nedostatočnosti, ktorá je v týchto prípadoch je výsledkom porušenie syntézy proteínov, a vzhľadom na nedostatok stimulujúcich hormónov, pretože ochorenie črievbunky, ktoré produkujú tieto biologicky aktívne látky, sú zničené.V takýchto situáciách môže byť Shvahmana-Diamond syndróm odstrániť iba tým, že dokáže, že funkcia pankreasu sa izoluje ako zlepšenie výživy.
sú popisy pankreatické nedostatočnosti u detí s vrodenou anomáliou( napríklad hypoplázia krídlach nosa, kožné defekty na hlave, spomalenie rastu a neuropsychologického vývoj, krátke štvorcových rúk, hypopláziu nosovej kosti, hluchota), ale bez zmien v krvi aimunitný systém.
Žiadna špecifická liečba. Pankreatická enzýmová náhradná terapia poskytuje priaznivý výsledok, infekcie sa vyskytujú menej často. Krvný obraz sa dlhodobo mení.Zavedenie pankreatických enzýmov s cieľom substitúcia sa vykonáva pod dohľadom vzorke stolice. Okrem toho sú predpísané prípravky železa, vitamíny skupiny B, vitamíny rozpustné v tukoch. Kŕmna dávka potravín by mala obsahovať zvýšené množstvo bielkovín, tukov obmedzovať.
počasia na Shvahmana Diamond syndrómom je výhodnejšia ako cystická fibróza, ale niektoré z detí zomrelo v dojčenskom veku. V budúcnosti toto ochorenie je oveľa jednoduchšie, aby choré deti vyznačujú nízkym rastom a gracile zostavenie.