Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Po prvýkrát takúto chorobu popísal vedec Williams v roku 1876. Následne bola choroba popísaná Marfanom v roku 1896, ktorý túto patológiu nazval vlastným menom. Marfanov syndróm sa prenáša podľa autosomálneho dominantného druhu dedičnosti.

Moderná predstavy o vývoji reči ochorení, ktorý identifikoval rad metabolických porúch spojivového tkaniva v Marfanov syndróm môže byť spojená s veľkým počtom mutácií, ktoré vedú k podstatným zmenám v štruktúre tkaniva, a v dôsledku toho môžu byť všetky prejavy tejto patológie.

prejavy Marfanov syndróm charakterizovaný léziami mnohých životne dôležitých orgánov a systémov, medzi ktoré patrí predovšetkým pohybového aparátu, kardiovaskulárny systém, oči a dýchací systém. Medzi všetkými možnými porušeniami muskuloskeletálneho systému sa najčastejšie vyskytuje disharmónia telesného vývoja detí.Táto odchýlka sa prejavuje astenickou postavou dieťaťa, vysokým rastom, ktorý prekračuje horné hranice vekových noriem. V tomto prípade je dlhá dĺžka končatín, ktoré sú tenšie v porovnaní s končatinami zdravých detí.Možno tiež vidieť nárast dĺžky prstov na rukách a nohách, "uvoľnenie" kĺbov, hrudník má nálevkovitou alebo kýl tvaru deformácie, úzky tvár. V novorodeneckom období uvedených vlastností skeletu najčastejšie detegovanou len predĺženie prstov na rukách a nohách, ostatné príznaky sú vytvorené v rôznych obdobiach života dieťaťa( v priebehu prvých 7 rokov).

Najtypickejším prejavom kardiovaskulárneho poškodenia u Marfanovho syndrómu je prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty a poruchy srdcového rytmu. Výskyt kardiovaskulárnych ochorení sa už pozoroval v priebehu 1-2 rokov života dieťaťa. V tomto prípade dochádza k postupnému zvyšovaniu priemeru aorty, ktorá dosahuje maximálnu možnú veľkosť( až 6 cm alebo viac).Ale najčastejšie - vo veku 18-45 rokov.Často je aneuryzma komplikovaná stratifikáciou jej stien, ktorá môže rýchlo postupovať a zachytiť celú aortálnu oblasť a cievy, ktoré ju opúšťajú.Takéto komplikácie spravidla končí smrteľným výsledkom. Najčastejšie príčiny, ktoré prispievajú k rýchlejšímu nástupu tragických výsledkov choroby, sú emočný stres alebo fyzické preťaženie.

V prípade patologických zmien srdca a ciev je ovplyvnená aj dýchacia sústava. Príčiny takéhoto porušenia v prípade Marfanovho syndrómu sú mechanické faktory stlačenia dýchacieho systému, ku ktorému dochádza pri deformácii hrudníka.Ďalším faktorom vo vývoji porúch dýchacích ciest je možnosť zapojenia sa do patologického procesu spojivového tkaniva, ktoré je súčasťou pľúcneho tkaniva. Porušenie dýchacieho ústrojenstva vo forme spontánneho pneumotoraxu, emfyzém, pľúcnom tkanive a pľúcna infarkt medzi tými, Marfanov syndróm sa vyskytuje v 10% až 75% všetkých prípadov. Spolu s tým je zrejmé, že Marfanov syndróm môže byť spojená s vrodenou hypoplázia pľúc, viac cýst v pľúcach, kongenitálna emfyzém, bilaterálnej rozšírenie priedušiek( bronchitída-ektázie).

Najviac typickým poškodením oka pri Marfanovom syndróme je dislokácia a subluxácia šošovky, ktorá je spôsobená slabosťou väzu. V tomto prípade môže byť šošovka úplne posunutá na ľubovoľnú možnú stranu, to znamená, že posun nemá určený smer. Vo väčšine prípadov je táto porucha kombinovaná s myopiou alebo hypermetropiou vysokého stupňa. Menej časté sú zmeny, ako je dúhovka, cholera, glaukóm, zväčšenie žíl zubnej kosti, degenerácia alebo oddelenie sietnice. V niektorých prípadoch tejto choroby spojivového tkaniva je možné identifikovať kombináciu viacerých rôznych symptómov zo strany orgánu videnia. Subluxácia šošovky je častejšie zistená na 1-5 rokoch života dieťaťa a niekedy dokonca vo veku 7 rokov. Glaukóm, ako aj degenerácia alebo oddelenie sietnice sa zvyčajne vyskytuje u starších osôb( vo veku 18 až 40 rokov).

Pokiaľ ide o porušovanie centrálneho nervového systému v prípade Marfanovho syndrómu, informácie navrhnuté v literatúre sú úplne protirečivé.Niektorí vedci sa preto domnievajú, že osoby trpiace Marfanovým syndrómom majú vždy normálnu inteligenciu, zatiaľ čo iní hovoria o miernom znížení.Je zistené, že niekoľko svetoznámych ľudí trpelo Marfanovým syndrómom. Títo ľudia zahŕňajú prezidenta USA A. Lincolna a veľkého huslista Paganiniho.

Marfanov syndróm sa prenáša podľa autozomálneho dominantného druhu dedičnosti. S týmto syndrómom v moči sa zisťujú špecifické látky, ktoré sú produktmi zlomeného metabolizmu spojivového tkaniva. Po dosiahnutí chorí ľudia veku 40 rokov vo väčšine prípadov dochádza k patologický proces dekompenzácia, čo vedie k vzniku srdcového zlyhania je potrebné poznamenať, na stenách krvných ciev sa môže objaviť výčnelkami, že v niektorých prípadoch, prasknutie steny nádoby končí a rozsiahle vnútorné krvácanie.

Na objasnenie diagnózy Marfanovho syndrómu je potrebná metóda RTG vyšetrenia. V tomto prípade sú príznaky rozšírenej osteoporózy kostného tkaniva, interkostálne priestory sa zdajú byť väčšie v porovnaní s normou. Okrem toho, u pacientov s týmto ochorením možno uviesť zvýšenú pohyblivosť palca, ktorý je exprimovaný v ľudskej schopnosti ľahko odňať prst a dotknúť sa ho na predlaktí rovnaké ruky.

Na určenie povahy a závažnosti kardiovaskulárneho poškodenia je potrebné vykonať ultrazvuk srdca a EKG.Zároveň treba pamätať na to, že existuje množstvo ochorení, ktoré sa podobajú na Marfan vo svojich prejavoch. Toto sú takzvané syndrómy "marfan-like".

priradený Marfany syndróm lieky, ktorých cieľom je normalizácia alebo stabilizácia patologický proces vyskytujúce sa najmä v kardiovaskulárnom a centrálneho nervového systému, ako aj v orgáne videnie. Na dosiahnutie tohto cieľa sú priradené lieky, ako je obzidan široko používaných liečiv draslíka( Pananginum, orotátu draselného a mnoho ďalších), a rôzne vitamíny( A, skupiny B, C, E, atď).Poruchy z endokrinného systému pri Marfanovom syndróme môžu byť čiastočne obnovené pozorovaním určitej stravy s vysokým obsahom tuku. Pozitívny výsledok s týmto druhom korekcie výživy pri Marfanovom syndróme potvrdzujú početné štúdie. Nadmerný rast dieťaťa s touto chorobou sa vyskytuje v dôsledku zvýšenej tvorby rastového hormónu( rastový hormón) v tele. Keďže mastné kyseliny prispievajú k zníženiu intenzity produkcie tohto hormónu, ich spotreba s jedlom pri diéte a prináša pozitívny účinok.

Ak je to potrebné, dieťa dostáva opakované kurzy masáže a fyzikálnej terapie.deti s Marfanov syndróm k dosiahnutiu dlhodobej rehabilitácie tyče by mala byť zaslaná na špecializované liečebne pre ľudí trpiacich chorobami pohybového aparátu a kardiovaskulárneho systému. Je potrebné liečiť chronické ložiská infekcie nachádzajúce sa v nazofaryngu a ústnej dutine. Tieto ohniská sú primárne karyózne zuby, chronická tonzilitída, adenoidy a sinusitída. Ak je to potrebné, používajú sa chirurgické metódy liečby, ako je aortálna a srdcová plastika, výmena šošoviek, plastická operácia prsníka s ťažkou deformáciou. Okrem toho by takéto deti mali byť pod stálym lekárskym dohľadom, ktoré sa vykonáva v špecializovaných klinikách. Mali by sa tiež pozorovať príbuzní chorého dieťaťa. Kontrola špecialistov by sa mala vykonávať aspoň dvakrát ročne. Spolu s detským lekárom by mal pozorovať oculista, kardiológ a ortopedický chirurg. V prípade srdcový šelest, je nevyhnutné vykonať ďalšie vyšetrenia, ktorá obsahuje röntgen hrudníka, EKG, phonocardiography, echokardiografia a ultrazvukové vyšetrenie srdca. Na presné určenie stavu neuropsychologického stavu je potrebné vykonať elektroencefalografiu a ECHO-encefalografiu.

Typicky

dilatáciu aorty, čo vedie k delaminácii a( alebo) dysfunkcia ventilu, a to predovšetkým vplyv na sinus Valsalva. Podľa založené na početných pripomienkach čoskoro operácie na aorte pomerne neskoro, alebo presvedčivé, a 10% pacientov vyžadujúcich chirurgický zákrok z koreňa aorty, je potrebné nahradiť mitrálnej chlopňa. V porovnaní so svojimi neliečenými príbuznými majú pacienti, ktorí dostali preventívnu chirurgickú starostlivosť, dlhú predĺženú dĺžku života.

Pri starostlivom a správnom dispenzárnej pozorovanie detí, ktoré trpia Marfanov syndróm, tam je zlepšenie psychického stavu detí: zlepšenie orálny-sluchová pamäť a dobrovoľné pozornosť.Aj dieťa je menej často ochorené rôznymi ochoreniami a ochoreniami dýchacích ciest.

Zvláštna pozornosť v prípade Marfanovho syndrómu by sa mala venovať otázkam sociálnej adaptácie a odborného poradenstva detí.Všetky deti predškolského veku s touto chorobou by mali byť individuálne alebo navštevovať špecializované detské inštitúcie. So všetkými deťmi stredného a vyššieho školského veku by sa malo uskutočňovať individuálne poradenstvo, ktorého cieľom je vybrať si najlepšie odborné poradenstvo pre svoj zdravotný stav. V tomto prípade osoba, ktorá utrpela Marfanov syndróm, by nemal byť spájaný s profesií, ktoré vyžadujú veľkú fyzickú a emocionálny stres, má rôzne vibrácie, kde dochádza ku kontaktu s rôznymi chemikáliami a rádioaktívnymi látkami, rovnako ako špeciálne vyžadujúce z ľudskej vnímavosti a maximálnu ostrosťview. Deti

Marfanov rozpoznaný postihnutých a prijímať zodpovedajúce skupinu v prípade, že majú nasledujúce zdravotné odchýlky: III skupiny - subluxácia šošovky, aneuryzma aorty( vydutie steny aorty na 3,5-4 cm);II skupina - subluxácia šošoviek, glaukóm, aneuryzma aorty( 4,5-5 cm);Skupina I - subluxácia šošovky, komplikovaná oddelením sietnice, aneuryzma aorty( 5,5 cm a viac).

Zvláštnym problémom je aj otázka nesúceho tehotenstva a porodu u žien s Marfanovým syndrómom. Ak žena má takéto zmeny na strane kardiovaskulárneho systému, ako napríklad dilatácia aorty a zlyhanie srdcovej chlopne, tehotenstvo a pôrod sú veľmi vysoké riziko pre život. Minimálne zmeny v kardiovaskulárnom systéme nie sú kontraindikáciou tehotenstva u žien s touto chorobou a spravidla sa bezpečne končí.