Turnerov syndróm

syndróm Turner bola prvýkrát popísaná v roku 1925 nemeckým vedcom NA Cheret-Sheva a plné klinické prejavy boli popísané X. X. Turner v roku 1938, bol menovaný v ich cti. Frekvencia výskytu choroby je 1 dieťa samice pre 2000-5000 novorodencov.

Treba poznamenať, že drvivý počet takýchto detí, až 95%, zomrie in utero. Pre toto ochorenie je charakterizovaná triádou príznakov:

1) hypoplázia sekundárnej sexuálnej charakteristiky( vzácne pilosis Pubic a axilárny, prsné hypoplázia);

2) viacnásobné nedostatky vnútromaternicového vývoja;

3) je charakterizovaný nízkym rastom( asi 25 cm pod priemerom).

U detí s Turnerovým syndrómom v prvom roku života možno identifikovať lymfatické opuchy horných a dolných končatín, rovnako ako krátky krk s charakteristickým krídla-krát.

Na koži chorých detí existuje veľké množstvo materských znamienok rôznych veľkostí, hrudník má tvar štítu, bradavky sú zvyčajne veľké.Zuby majú často deformovaný tvar. Tvár bolesti sa porovnáva s maskou alebo tvárou sfingy. Takáto podobnosť v dôsledku prítomnosti širokého nosa, vynechanie horného viečka, oko antimongoloidny štrbiny sú rezané, krk má nižší limit rastu vlasov.

časť reprodukčného systému u žien s týmto syndrómom sú uvedené nasledujúce patologické stavy: maternica a vajíčkovody sú nevyvinuté, nevoľnosti neplodná, je nedostatok menštruácie, sekundárne pohlavné znaky sú zle exprimovaný.

časté patológie z moču vylučovacej sústavy: obličky odhalila zdvojnásobenie, močovodov, obličky, môže byť v tvare podkovy, v tvare fazuľa normálne.

Z pohybového označené: X tvaru zakrivenie horné a dolné končatiny, hrudník štít má tvar( hlavne) je často detekovaná strata kostnej hmoty( osteoporóza), skrátenie kosti, nohy a ruky. V polovici prípadov je zaznamenaná mentálna retardácia.

Diagnóza tejto choroby musí byť nevyhnutne založená na cytogenetickom výskume.

Liečba syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu pozostáva z konzervatívnych a operačných metód. Z konzervatívnych metód liečby sa používa hormonálna substitučná liečba, poradenstvo psychoterapeuta, vytvorenie ochranného režimu, adekvátna výživa. Operatívna liečba

sa používa na odstránenie identifikovaných štrukturálnych defektov z vnútorných orgánov.