Homocystinurie
homocysteinurie je geneticky podmíněné metabolické poruchy síru obsahující aminokyselinu methionin. Poprvé byla nemoc je popsán v 1962 homocystinurií dochází s frekvencí 1 z 50 000 až 250 000 novorozenců a je přenášen v autosomálně recesivní typ dědičnosti. Séru a moči, zejména lidí, kteří trpí touto nemocí, nalezeno velké množství methioninu aminokyseliny, stejně jako látky, jako je homocystein( obvykle nenacházejí v tkáních a tělních tekutinách osoby), a významné snížení obsahu cystinu aminokyselin.
Studium vlivu vysokých koncentrací methioninu a homocysteinu byla provedena v pokusech na zvířatech, které odhalují patologický účinek přebytečných množství těchto látek v těle. Tak, zvýšení množství homocysteinu v séru dochází k tvorbě ložisek zhroucení tkání v ledvinách, slezině, žaludeční sliznice, kosti, krevních cév a dalších orgánů.Škodlivé účinky homocysteinu na vnitřním plášti tepen s následnou akumulací na něm krevních destiček( krevní destičky zapojené do srážení krve), bylo přesvědčivě prokázáno v pokusech v paviánů.Použití léků, které mají schopnost zabránit tvorbě krevních sraženin, nevede k obnovení poškozeného vnitřního skořápku cév. Podobné změny se vyskytují u lidí s homocystinurií ve studii odebraného z nich během života různých částech tkání( játra, kosti, atd.)Je známo, že látka homocystein aktivací velký počet chemických reakcí v lidském těle usnadňuje tvorbu krevních sraženin v cévách. Současně, homocystein má špatnou rozpustnost a může usadit na nemocné intimy krevních cév, a tím i vytvoření podmínek pro tvorbu krevních sraženin v něm. Ve studii zaměřené na mozkové tkáně lidí, kteří zemřeli na trombózou mozkových cév s homocystinurií, byly také nalezeny oblasti tkáňového rozpadu. Také homocystinurie téměř vždy nastává při vývoji osteoporózy kostní tkáně.Porážka očí s homocystinurií spočívá v změnách z čočky a očních svalů.
V homocystinurií nejprve dojde k narušení sdílení methioninu aminokyselin obsahujících síru. V následujícím textu je zapojení do procesu onemocnění a další typy metabolismu, který je jednou z příčin všech projevů tohoto onemocnění, které mohou mít vliv na zcela různé orgány a systémy lidského těla.
Možné projevy homocystinurie jsou popsány mnoha vědci. Současně se upozorňuje na širokou škálu symptomů této nemoci. Nicméně, většina autorů věří, že k je homocysteinurie vyznačuje zvláštní soubor příznaků, který zahrnuje mentální retardaci s tvorbou symptomů poškození nervového systému( projevy závisí na úrovni poškození nervového systému), ektopie čočky, kosterní deformace, tromboembolie a porážce kardiovaskulárního systému. Lidé, kteří trpí homocystinurií mají tendenci mít vysoký růst, štíhlá postava. Jsou charakterizovány dlouhými tenkými končetin, prodlužování prstů na rukou a nohou, valgus postavení kolenních kloubů, různé zakřivení páteře, ve tvaru trychtýře nebo kýlem hrudi deformace, střední osteoporózu skeletu. Vzhledem k přítomnosti osteoporózy u jedinců s homocystinurií více Dochází často ke zlomeninám s malým traumatem. Kromě toho existují popisy takových forem onemocnění, ve které se mění v pohybového systému jsou minimální nebo vůbec neexistuje.
nejtypičtější patologie oka s homocystinurií je subluxace čočky. V tomto případě se zpravidla posune směrem dolů.Tato funkce je daleko od poslední hodnoty při rozpoznání této nemoci. V některých případech se však objektiv může pohybovat jiným směrem. Vzhledem k posunutí čočky často je rozvoj sekundárního glaukomu, který se vyznačuje obzvláště maligní kurzu a často postupuje přes agresivní léčbě a opakované operaci. Změny kardiovaskulárního systému u pacientů s homocystinurií jsou běžné a jsou v rozporu s metabolických procesů v srdečním svalu a rozvoj tromboembolických příhod u tepen. Tromboembolismus, obvykle vyskytují v mladém věku( do 30 let) a jsou fatální.Přítomnost krevních sraženin v krevním řečišti, je také kvůli výskytu příznaků nervového systému( paralýza a paréza) a mentální retardace.
neuropsychiatrické aktivita homocystinurie jiný setrvačností( low přepínání pozornosti a nízkým výkonem), nekritický postoj k jejich schopnostem, nedostatek povědomí o životním prostředí, určitá orientace převládá v myšlení lidí.Slovo obvykle sestává z krátkých frází, často s projevy dyslalia. Mimika u tohoto onemocnění, zpravidla málo rozvinuté, někdy se objeví nemotivovaný úsměv.koeficient intelektuální vývoj odpovídá 32-72 jednotek( při rychlosti 85-115 jednotek).
homocysteinurie Diagnóza je na základě důkazů, které mají podobnou bratři onemocnění v nepřítomnosti rodičů pacienta lidských nemocí, na více příznaků( subluxace čočky, sekundární glaukom, změny v pohybového aparátu, pokles inteligence, hemiparéza).Neocenitelné podpora v uznání chorobou mají diagnostické techniky laboratorní( biochemické, enzymatické, x-ray funkcí), které jsou prováděny ve specializovaných klinikách.
Homocystinurie má neustále progresivní charakter kurzu. Současně u kojenců nejčastěji nevykazuje úplnou sérii příznaků onemocnění.oční onemocnění a změny v kosterním formě, obvykle ne dříve než 3-5 let. Potom, jak dítě roste, tam je postupný vznik nových postav, a nemoc se stává vážnější stupeň - dekompenzace krok, který je charakterizován rozvojem sekundárního glaukomu, opakované urážky a mnoho dalších příznaků.
Vzhledem k tomu, že všechny projevy homocystinurií jsou velmi podobné těm, Marfanův syndrom( stejného typu onemocnění oka, muskuloskeletální systém) diagnóza je v některých případech špatně.Homocystinurie liší od Marfanův syndrom typu převezmou( Marfanův syndrom je autosomálně dominantní), těžká poranění oka vzhledem k vývoji sekundárního glaukomu, méně zaostávají hmotnost růstu dítěte, že chybí aorty a porazit chlopenní, nižší stupeň „volnosti“kloubů, plochých nohou, stejně jako přítomnosti osteoporózy. Lidé, kteří trpí homocystinurií, obvykle blond nebo světle hnědé, s měkkým, mírně vlnité vlasy, modrá barva očí.Kromě toho, charakteristické rozdíly, jako vzhled některých aminokyselin a jejich metabolických produktů s homocystinurií mohou být zjištěny při provádění laboratorní testy krevním séru. Při Marfanově syndromu nejsou takové změny v kompozici krve zjištěny.
Vitaminové přípravky jsou široce používány při léčbě homocystinurie. U některých forem onemocnění se dosáhly poměrně dobrých výsledků při léčbě vitamínem B6.Po aplikaci relativně nízkých dávek vitaminu B6 ve čtvrtý den léčby, mizí charakteristické homocystinurií metabolické poruchy: homocystinu nebylo zjištěno v methioninu obsahu aminokyselin v séru a moči je snížena na normální, zvýšené hladiny v cystinu aminokyselin. Ale ne vždy v léčbě této formy homocystinurii je možné omezit používání relativně malé dávky vitaminu B6.Často se uchýlit k podávání vysokých dávek léku, a vítám i nadále po dobu několika týdnů.Při stabilní takového způsobu léčení homocystinurii tvoří základní metoda je dieta, která obsahuje minimální počet aminokyselin methioninu. V podstatě je to dosaženo díky významnému omezení bílkovin živočišného původu. Přednost se dává produkty s nízkým obsahem methioninu, které zahrnují krávy, kozy a lidského mléka, rýže, pomeranče, mandarinky, mrkev, řepa, brambory, zelený hrášek, rajčata, banány, pomerančový džus.
Při léčbě homocystinurií se také neustále používají malé dávky měkkých anti-koagulačních léčiv a tvorba trombů na vnitřním povrchu krevních cév. Mezi tyto léky patří veškerá známá kyselina acetylsalicylová( aspirin), která se užívá denně v nízkých dávkách stanovených lékařem. Existuje také léčba zaměřená na prevenci vzniku glaukomu nebo jeho eliminaci. Navíc, pokud je to nutné, léky, které snižují krevní tlak, mají protizánětlivý účinek, zlepšují aktivitu mozku( nootropika) a také chrání játra( hepatoprotektory).Podle indikace jsou předepsány opakované kúry masáže a fyzioterapie, laserová akupunktura a reflexní terapie. Velká pozornost se věnuje léčbě chronických ložisek infekce, řešení otázek o načasování chirurgické léčby a léčbě sanatoria.
V posledních letech se problematika dynamického dispenzarizačního sledování dětí s homocystinurií, stejně jako jejich nejbližší příbuzní, stává obzvláště aktuální.Cílené sledování nemocných dětí jim umožňuje optimalizovat jejich zdravotní stav. Současně dochází k jisté pozitivní dynamice jejich fyzického vývoje( stává se více harmonickým), objevují se některá zlepšení v neuropsychickém stavu( aktivace kognitivní aktivity, zlepšení sluchové paměti a dobrovolné pozornosti).Kromě toho je třeba věnovat pozornost poklesu počtu často nemocných dětí a nárůstu počtu pacientů, kteří nejsou nemocní v průběhu roku. Konstantní dispenzární pozorování těchto dětí napomáhá stabilizaci hlavního patologického procesu, ve prospěch kterého se má zlepšit stav hlavních orgánů a tělesných systémů.
Zvláštní pozornost je věnována také problematice sociální adaptace a profesního poradenství.Všechny pozorované děti předškolního věku by měly navštěvovat specializované mateřské školy pro zrakově postižené děti nebo by měly být na individuálním základě.Když dosáhnou školního věku, musí být vyškoleni ve specializovaných podporních školách.
Rodiče dětí s homocystinurií by měli pravidelně užívat léky s měkkým účinkem, aby se zabránilo vzniku krevních sraženin v krevních cévách( kyselina acetylsalicylová).