Syndrom aeors dans
Ehlers-Danlos syndrom kombinuje velkou skupinu dědičných lézí spojivové tkáně.První zřejmý případ tohoto syndromu byl poprvé popsán v roce 1682 chirurgem z Amsterdamu, který pozoroval 17letého chlapce, který měl neobvyklou rozšiřitelnost kůže. Dvě staletí po první zmínce o syndromu Ehlers-Danlos v roce 1891 zveřejnil ruský badatel AN Chernogubov zprávu o dvou případech této nemoci. Nicméně, on upozornil na těžkou porážku kůže a kloubů lidí pozoroval a popsal tuto podmínku jako geneticky podmíněné „zpoždění obecné všechny pojivové tkáně.“Po dalších 10 letech E. Ehlers a později X. A. Danlos zaznamenali takovou tendenci ke krvácení.Později tato nemoc byla pojmenována po jménech těchto dvou vědců a toto jméno bylo všeobecně přijato k dnešnímu dni.
Ehlers-Danlosův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných chorob spojivových tkání.Vyskytuje se s frekvencí 1 případu na 100 LLC novorozenců.Nicméně, podle jiných výzkumníků, syndrom je mnohem častější, je mnoho forem onemocnění, vyskytující se ne tak výrazný( tzv vymazány forma) zůstávají nerozpoznaná.Podle moderních myšlenek spojuje Ehlers-Danlosův syndrom skupinu nemocí, jejichž základem je vada kolagenu, která je základem pojivové tkáně.
V současné době se odlišuje 11 typů onemocnění, které se liší řadou funkcí.Externí příznaky různých typů syndromu Ehlers-Danlos jsou velmi podobné.Tyto projevy se projevují zvýšenou roztažností a zranitelností kůže, zvýšenou pohyblivostí kloubů a příznaky hemoragické diatézy. To je často oslavoval porážku svalové a kosterní soustavy, očí, kardiovaskulárního a dýchacího systému, stejně jako gastrointestinálního traktu.
Hlavním rysem syndromu Ehlers-Danlos je změna vlastností na kůži, to se projevuje zvýšenou roztažností a snadno zranitelné.Kůže těchto lidí je tenká, křehká, slabě fixovaná do hlubších tkání.S touto chorobou může být pokožka zvýšena o 1,5-2 cm na místech, kde je pro zdravého člověka prakticky nemožné.Taková místa zahrnují špičku nosu a uší.S minimální traumatizující kůže snadno nastat, „otrhané“ rány, které se hojí velmi pomalu, což má za následek zjizvení s lesklý vrásčitá povrchu( „cigarety“ zjizvení).Docela často po operacích se také vytvářejí hluboké jizvy. V takových případech chirurgové věnují pozornost časté divergenci kloubů a porovnávají pokožku pacienta s vlhkým papírkem. V některých případech se může vyskytnout vznik "pseudoturmů", které se zpravidla nacházejí v místech s největším tlakem na kůži. Taková místa jsou například oblasti kolenních a loketních kloubů."Pseudotumory" jsou v tomto případě akumulací prvků zničené pojivové tkáně a organizovány hematomy.
Dále na předním povrchu tibie s Ehlers-Danlos syndrom se mohou zdát uzliny vytvořena v důsledku nadměrně zvýšenému růstu tukové tkáně, která je pokryta pevnou kapsli obsahující vápník v jeho složení.Tito lidé mohou vyvinout trofické vředy, které se většinou nacházejí na kůži v oblasti kotníku a holeně.Sliznice s tímto onemocněním jsou charakterizovány stejnými změnami jako kůže. Například zvýšená elasticita sliznic je vysvětlena skutečností, že někteří lidé mají schopnost dosáhnout špičky nosu( symptom Gorlina).Tato schopnost se však vyskytuje u poloviny pacientů s Ehlers-Danlosovým syndromem a u některých absolutně zdravých jedinců.
Dalším běžným příznakem sledované choroby je zvýšená mobilita kloubů, díky níž mohou lidé provádět složité akrobatické cviky bez předchozího tréninku. První projevy této schopnosti jsou obvykle poznamenány rodiči na konci prvního - začátku druhého roku života dítěte, v době, kdy začíná samostatně chodit. Důsledkem zvýšené pohyblivosti kloubů mohou být opakované dislokace a subluxace kloubů.
Také poměrně často je syndrom Ehlers-Danlos doprovázen projevy hemoragické diatézy. V takovém případě děti snadno dostanou modřiny a modřiny s různou lokalizací.Docela typické jsou krvácení z dásní, gastrointestinálního traktu, krev se také může objevit v moči, u dívek často krvácení dělohy.
Poměrně často při Ehlers-Danlosův syndrom, dochází ke změnám na straně oka, mezi něž patří zejména: pokleslé z horního víčka, šilhání, modré skléry, myopie, a tito lidé mohou snadno odšroubovat horní víčko. Pro
VI charakteristiku typu onemocnění jsou spontánní ruptura oční bulvy a odchlípení sítnice.
Někteří lidé( ne všechny) v syndromu Ehlers-Danlos syndrom částečného nedostatku zubů, jejich malformace, abnormální polohou a snížení velikosti. Typ VIII onemocnění se liší od ostatních v častém vývoji periodontitidy.
porážka pohybového aparátu se projevuje ve formě zakřivení páteře a různými kmeny hrudníku. Snížení svalového tonusu je tak výrazné, že se někdy mýlí s jakýmkoli neuromuskulárním onemocněním. Lidé snadno mají herni s různou lokalizací.
Léze vnitřních orgánů jsou také velmi charakteristické pro Ehlers-Danlosův syndrom. Nejnebezpečnější z nich je poškození srdce, krevních cév a dýchacích cest Literatura obsahuje popisy více ruptury cévách jejich výdutí( aorta, cévy v mozku).Porážka srdce může spočívat v tvorbě různých vrozených malformací.
porážka dýchacího systému je zvýšená vzdušnost plicní tkáně, vývoj spontánního pneumotoraxu, zvýšení velikosti průdušnice a průdušek. Diagnóza
Ehlers-Danlosův syndrom se provádí analýzou původu a kombinace vlastností výše uvedených chorob, je možno pozorovat, v tomto dítěti Aby se přesněji určení typu onemocnění vyžaduje použití speciálních přesných diagnostických metod prováděných pouze ve specializovaných nemocnicích.
Zvláštní pozornost je věnována porodnických a chirurgické problémy, které se často vyskytují u pacientů s Ehlers-Danlos syndrom. Tak, u těhotných žen s onemocněním existuje reálné nebezpečí, že předčasný odtok plodové vody, poporodní krvácení a pánevní kosti divergence stehy nebo špatné hojení.K dispozici je také pravděpodobnost přežití dělohy během těhotenství kvůli špatné, kterým se to v pánvi vazů přístroje. Děti s syndromu Ehlers-Danlos syndrom jsou často narodili předčasně v důsledku křehkosti membrán často mají vrozený dislokace kyčelních kloubů a psevdoparez brachiálního nervu. V takových případech porodnice mají jisté potíže s bandáží pupeční šňůry.
Léčba Ehlers-Danlos syndrom by měla být zaměřena na normalizace nebo stabilizace ve pohybového systému, kardiovaskulárního a centrálního nervového systému, kůže, svalů a oči. K tomuto účelu se používá širokou škálu vitamínů( A, E, skupiny B, cocarboxylase, kyselina askorbová), karnitin chlorid, injekce růstového hormonu( HGH), a léčiva, která zvyšují aktivitu mozku( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).Kromě toho je třeba léčení nemoci drží rehabilitační, jako je magnetický nebo laserové akupunktury. Pokud je to nutné, dítěti se podávají opakované kurzy masáží a fyzioterapie, stejně jako reflexní terapie. Velká pozornost je věnována léčbě chronických infekčních ložisek nacházejících se v nosohltanu a ústní dutiny( kazivých zubů, chronický zánět mandlí, nosní mandle, zánět vedlejších nosních dutin).