Cystisk fibros hos barn

Cystisk fibros ( cystisk fibros av bukspottkörteln) är en ärftlig sjukdom som överförs via den autosomala recessiva typen. Sjukdomen orsakas av systemiska lesion exokrina körtlar, både slem( andningsvägarna, tarm, pankreas) liksom serös( saliv, svett, lacrimal).

typiskt kännetecken för cystisk fibros är viskositetsökningen sekre körtlar slem som appliceras på den bronkopulmonell systemet orsakar svår störning av rengöringsfunktionen i luftrören och bronkerna obstruktion.

Tills nyligen fanns tanken att cystisk fibros är nästan uteslutande ett pediatrisk problem, eftersom patienterna oftast dör i tidig barndom, och sällan överleva tonåren, än mindre vuxen ålder. Förekomsten av cystisk fibros hos vuxna ansågs vara det sällsynta fallet. Under senare år har situationen förändrats avsevärt. Så, tack vare förbättringen av behandlingsmetoderna, har antalet patienter med cystisk fibros, som överlever till 20 år eller mer, ökat avsevärt.Å andra sidan fick den breda tillämpningen av moderna diagnostiska metoder, i synnerhet det så kallade svettestet, erkänna relativt fördelaktigt flytande, raderade former av sjukdomen hos vuxna. Det fanns inte saknar baser synvinkel innebär raderas och i de flesta fall inte diagnostiseras former av sjukdomen i fråga bakom obstruktiv bronkit och andra kroniska bronkopulmonell sjukdom hos ett stort antal patienter. Frekvensen av cystisk fibros bland levande födda varierar från 1: 8000 till 1: 559.

Enligt tro de flesta forskare är cystisk fibros en sjukdom med ett autosomalt recessivt sätt att arv.

Under de senaste åren har kloning av DNA-sekvenser, tack vare framgången med molekylär genetik, fastställt placeringen av mutantgenen i den långa armen i den 7: e kromosomen.

Den smittsamma processen i bronkialträdet spelar en viktig roll vid utvecklingen av cystisk fibros. Detta beror inte bara på att luftvägsavloppsreningsfunktionen bryts, men också till en signifikant minskning av immuniteten. Den övervägande floraen i bronkialhalten är Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus och hemofil stång, oftare i samband. Kronisk pseudomonasinfektion orsakar förändringar i immunsystemet.

huvudsakliga morfologiska symptom på cystisk fibros är detektering viskös viskös utsöndring i bronkerna lumen och exkretoriska kanaler mukösa körtlar. Ibland utvecklar körtorna cyster. När de flesta människor som dog av cystisk fibros har obducerats, observeras massiv purulent bronkit, massiv urladdningslunginflammation.

Kliniska tecken på lunginverkan vid cystisk fibros uppträder oftast under barnets första år. Den kliniska bilden av cystisk fibros är ganska olika. Patienterna är oroade för att hosta med viskös, svår expectoration, hemoptys. I de flesta fall finns det ett klagomål om andfåddhet med måttlig fysisk ansträngning, och ibland även i vila. I många fall, från det första året av livet, finns det matsmältningsstörningar, dålig tolerans av fetter och buksmärtor. Barn, som regel, fattar illa. Endotation i ändtarmen.

Röntgenbilden av cystisk fibros beror i stor utsträckning på svårighetsgraden och fasen av sjukdomsförloppet och även på patientens ålder. Typisk är den utbredda ökningen i lungmönstret. Lungmönstret uppträder stramt eller mesh. I de flesta fall kombineras dessa och andra ändringar. Lungens rötter ser som regel ut förstorad. I ett antal fall finns ett mönster av lobulär, subgegmental eller till och med segmentell atelektas( lungvävnadsfall).Vid lungernas ökade ljushet, ökar öppenheten hos lungfälten främst i de övre områdena, mindre ofta en låg och otillräcklig rörlighet för membranet.

Under perioden av exacerbationer, interstitiella förändringar i lungmönstret ökar, finns ofta segmentell eller polysegmentär lunginflammation.

Med bronkoskopisk undersökning etableras diffus purulent endobronchitis. Hemligheten är viskös och svår att aspirera från trakeobronchialträdet.

tidig debut lungmanifestationerna tillsammans med fördröjd fysiska utveckling, ofta diarré, fet mat intolerans vara tillräckligt karaktäristiska kliniska symptom på cystisk fibros. Vissa diagnostiska betydelse är en grundlig identifiering av familjens historia( särskilt närvaro bland släktingar var sjuka eller dött i spädbarnsåldern från tarmobstruktion eller ihållande diarré, liksom luftvägssjukdom( pneumoni) eller feber av okänt ursprung).

extremt stor, om inte avgörande roll vid diagnos av cystisk fibros är studiet av svett( "svett test").

Sjukdomen strömmar med periodiska exacerbationer av den inflammatoriska processen i bronkopulmonärt system. För barn är den återkommande( med periodiska exacerbationer) av processens gång karakteristisk. Förekomsten av den patologiska processen i lungorna, uthållig brist på syre skapar förutsättningar för ökat tryck i lungartären. Tecken på lunghjärtat finns ofta hos unga barn.

Av komplikationerna av cystisk fibros från andningssystemet bör det nämnas spontan pneumotorax. Med bildandet av valvulär pneumotorax kan denna komplikation vara livshotande, speciellt vid svår andningsfel. Komplikation kan kännas igen av plötslig bröstsmärta, eller uppkomsten av en kraftig ökning av dyspné, liksom den karakteristiska mål och radiologiska symptom.

Hos barn med cystisk fibros föreligger en fördröjning i sexuell utveckling. Hos vuxna män finns en minskning av sexuell funktion och i många fall sterilitet associerad med nedsatt spermierotilitet. Behandling av cystisk fibros

riktad om dämpning av infektion i andningsorganen, bronkial förbättra öppenheten. Det innefattar korrigering av bukspottskörtelns insufficiens och dietterapi hos patienter med en blandad form av sjukdomen.

En speciell plats vid behandling av patienter med cystisk fibros är antibiotikum. Antibiotika ordineras under perioden för förvärring av den inflammatoriska processen i bronkopulmonärt system. På grund av frekventa exacerbationer, och ofta med kontinuerlig skovvis( med periodiska exacerbationer) loppet av antibiotikakurer sjukdom i allmänhet lång och upprepas. Vid behandling av cystisk fibros

vanligen använda bredspektrumantibiotika( aminoglykosider, karbenicillin, cefalosporiner, III och IV generationer, kinoloner).

bronkobstruktion hos patienter med cystisk fibros beror på koncentrationerna i luften ledande sätt trögflytande slem, evakuera som inte kan arbeta eller epitel försett med cilier eller hosta mekanismen. Lämplig terapeutisk effekt är aerosol inhalation moderna mukolytika, t. E. Beredningar kondensorer sputum( acetylcystein och dess analoger, mukosolvina, mukomista).En viss fördel kommer också med ultraljudsinhalation av en 3% lösning av bordsalt. Stor betydelse, särskilt vid moderata och svåra former av sjukdomen, har medicinsk( sanativ) bronkoskopi. Vid genomförande av bronkoskopier är införandet av mukolytiska läkemedel och antibiotika i bronkialtret allmänt genomfört. Under senare år har även bronchoalveolär lavage använts. En viktig roll för att förbättra bronkial patency spelas av vibro-massage och terapeutisk träning.

dietterapi hos patienter med ledsjukdom ger viss begränsning av fett medan utnämning fettlösliga vitaminer( A, D, E) och en ökning av proteinintaget till 3-5 g per 1 kg kroppsvikt per dag, ökade kaloriintaget. Pankreasinsufficiens är en indikation för ersättningsterapi( pankreatin panzinorm forte, Festalum, Creon).

Problemet med tidig upptäckt av cystisk fibros är extremt viktigt. Tidig upptäckt av patienter och organisering av speciell och systematisk observation kan avsevärt förbättra sjukdomsprognosen. Självklart är införandet av mass screening för cystisk fibros av nyfödda och småbarn berättigad.

tillämpas i vissa städer i vårt land och i vissa länder för att studera neonatal bärare av genen för cystisk fibros tillåter de första dagarna i livet för att etablera en diagnos och tidig start adekvat behandling.

Särskild uppmärksamhet ägnas åt möjligheten till prenatal patologi diagnostik. Prenatal diagnos i tidig graviditet kan förhindra födsel av sjuka barn.

Prognosen för cystisk fibros är fortfarande mycket allvarlig. Det anses vara fördelaktigare vid sena tecken på sjukdomen och med raderade, fördelaktigt flytande former. Tidig diagnos och omedelbart initierad omfattande behandling kan i många fall förhindra snabb utveckling av sjukdomen och förlänga livslängden.

immunoreaktiva trypsin i blodet hos nyfödda( test för medfödd cystisk fibros)

Cystisk fibros( cystisk fibros) - en ganska vanlig sjukdom. Cystisk fibros ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, avslöjar det en i 1500-2500 nyfödda. På grund av tidig diagnos och effektiv behandling anses sjukdomen inte längre vara en naturlig del av barndomen och ungdomar. Med förbättring av metoder för behandling och diagnos når ett ökande antal patienter vuxen ålder. För närvarande överlever 50% av patienterna till 25 år. Den primära metoden för tidig diagnos av postnatal mukovis-tsidoza - bestämning av serumkoncentrationer av trypsin nyfödda. Referensvärden immunoreaktiva trypsin ( IRT) i serum visas i tabell.

Tabell Referensvärden koncentrationer av immunoreaktivt serum trypsin

Öka trypsin koncentrationer i blodserum av barn i de första veckorna efter födseln indikerar närvaron mukovistsi-dos, och därför definitionen av denna indikator anses vara ett effektivt förfarande för screening. Som sjukdomen fortskrider och utvecklingen av sann pankreasinsufficiens i blodserumkoncentration reduceras trypsin.