Maternalocket

När man studerar fenylketonuri uppmärksamhet av forskare, forskare drog faktum hög frekvens av mental retardation hos barn till kvinnor som lider av denna sjukdom och inte observera rätt kost i vuxen ålder. Detta tillstånd kallas maternal fenylketonuri. Mekanismen för utvecklingen av denna typ av sjukdomen studeras för närvarande är inte tillräckligt, men det antas att det liknar den vid andra former av fenylketonuri. Svårighetsgraden av fostret är direkt proportionell mot halten av aminosyran fenylalanin i moderns blodplasma. Och dess innehåll i fostret är högre än moderns, vilket är förknippat med dess ackumulering i placentan. Trots detta har antagandet om en direkt toxisk effekt av aminosyran fenylalanin på barnets kropp ännu inte bekräftats. Utseendet på symtom som kännetecknar sjukdomen hos avkomman är inte beroende av närvaron eller frånvaron av tecken på psykisk utvecklingsstörning hos modern.

Tecken på moderns PKU inkluderar en ökad förekomst av spontana aborter i kvinnliga patienter, viktminskning och tillväxt av barn vid födseln, mental retardation, mindre hjärnstorlek, medfödd hjärtsjukdom, en måttlig ökning av halten av fenylalanin i blodet hos barn. Mental retardation förekommer i 92% av födslar, liten hjärna storlek - 73%, intrauterin tillväxthämning - 40%, olika anomalier av utveckling - 12% av barn. Frekvensen av specifika tecken på sjukdomen hos ett barn minskar dramatiskt med en minskning av halten av fenylalanin i blodet hos gravida kvinnor. I detta avseende är syftet med moderns fenylketonuri kostbehandling för att minska nivån av fenylalanin i moderns blod, vilket förhindrar skador på fostret. Eftersom embryot är särskilt känsligt för denna typ av exponering, måste en kvinna börja följa kosten före graviditeten. Det är viktigt att undvika bristen på essentiella aminosyror. I behandlingsprocessen är nödvändigt att övervaka nivån av fenylalanin och dess derivat i biologiska vätskor, såsom blodserum och urin. Lämpligt och snabbt påbörjad behandling hjälper till att förhindra de flesta eller alla yttringar av moderns fenylketonuri.