Insufficiens av 11-hydroxylas

enzym 11-hydroxylas är också involverad i syntesen av adrenal hormoner( såsom glukokortikoider och mineralkortikoider).Nackdelen av hormonet kortisol åtföljs av överdriven produktion av adrenokortikotropt hormon och hypofysen av manliga hormoner( androgener).Mellanproduktema med syntesen av adrenal hormoner från att ackumuleras i organismen i överskott besitter mineralkortikoid aktivitet, dvs.. E. Påverka vattensaltutbyte. Större antal leder till en fördröjning i kroppen av natrium och vatten, och, som en konsekvens av överströmnings blodomloppet vätska utveckla hypertoni.

Vid födseln, visar barnet tecken på överproduktion av androgener prenatalt började, tecken på kronisk binjureinsufficiens( snabb viktförlust, minskad aptit, kräkningar, mörkfärgning av bröstvårtor, medianlinjen av buken, och yttre könsorgan) kombinerat med en ökning i blodtryck, resistent mot antihypertensiva läkemedel. Därför kallas denna form för hypertensiv. Under det första levnadsåret kan vara kriser akut binjureinsufficiens( dvs. E., blir denna form i sina manifestationer liknar solteryayuschey form).Den mest tillförlitliga metoder

detektering av kongenital adrenal hyperplasi är detektering i celler hos patienter med en defekt gen och bestämning av serum och urin intermediärer i adrenal hormoner. När den yttre könsorganens anomala struktur är nödvändig för att bestämma barnets genetiska kön.

att identifiera kongenital adrenal hyperplasi, liksom att avgöra vilken typ av enzymet fel som ledde till utvecklingen av denna sjukdom, är det nödvändigt att gå ut en grundlig utredning av biokemiska parametrar för blodserum, och i vissa fall, och urin som produceras i specialiserade endokrina sjukhus. Hela planen för undersökning krävs i varje enskilt fall av sjukdomen är strikt individuellt och bestäms av den behandlande läkaren.

Behandling. När congenital adrenal cortex hormonbehandling utförs av glukokortikoider. I fall solteryayuschey former av sjukdomen tillsätts också i terapi och andra adrenal hormoner på grund av det faktum att deras bildande i detta organ också är störd. Detta hormon kallas mineralokortikoider. En valfri glukokortikoid är kortisol, som finns i form av tabletter. Den dagliga dosen av detta läkemedel är 15-20 mg / m2 kroppsyta. I detta fall delas den dagliga dosen i 2-3 doser, det mesta av hormonet tas på morgonen. Bebisar syntetiska glukokortikoider såsom prednison och dexametason, är det bättre att inte ta, eftersom deras bakgrund observeras tillväxthämning. I ett antal fall är mottagandet av syntetiska glukokortikoider på kvällen eller på natten motiverat. Detta möjliggör att minska den ökade produktionen av adrenokortikotropiskt hormon. Det senare är det hormon av hypofysen( körtel av hjärnan), och har en effekt på binjurarna, stimulera bildandet av hormoner, inklusive androgener. När nödvändiga blanketter solteryayuschih syftet med sådan beredning som kortinef, en daglig dos av 20-200 mikrogram.

positiv effekt vid behandling av hormonpreparat, nämligen glukokortikoider, är att alla tecken på sjukdom( symptom) gradvis försvinna eller bli mindre uttalad. Dessutom förbättrar barnets tillväxt och utveckling också, närmar sig mer och mer till åldersnormerna. Förutom dessa data, kräver en laboratorie övervakning av indikatorer på nivån av hormoner i blodserum, liksom vissa andra substanser som är involverade i utbytet. När

solteryayuschem Stroke( akut adrenal insufficiens) samtidigt administrerat prednisolon i en dos av 10 mg för spädbarn, 25 mg hos barn, 50 mg hos vuxna. Samtidigt, transfusion av 0,9% natriumkloridlösning( fys. Lösning) och 5% glukoslösning i en volym av 100-200 ml / kg kroppsvikt per dag.

Sen identifiera former av medfödd adrenal hyperplasi med uppkomsten av maskulina drag hos personer med genetiskt kvinnligt kön kan behöva plastikkirurgi för genitalier. Hos vuxna, liksom när sjukdomen utvecklas efter slutet av puberteten, när tillväxten slutar oftast ordineras syntetiska glukokortikoider såsom dexametason 0,25 mg per dag. Som regel föreskrivs dessutom läkemedel som minskar aktiviteten och minskar effekten av manliga hormoner i binjurarna. Sådana läkemedel kallas antiandrogen, och de inkluderar till exempel cyproteron( androkur).

Vid upptäckt av medfödd bihålscortex dysfunktion ska barnet omedelbart börja behandlingen av denna sjukdom( prenatal terapi) före födseln. Läkemedlet av val i detta fall är dexametason, som penetrerar placentan i en omodifierad form. Om diagnosen gjordes vid 5: e / 6: e graviditetsveckan ordineras läkemedlet 3 gånger om dagen i en dos av 0,5 mg. Om det senare visar sig att fostret har ett kvinnligt kön och det är homozygot, fortsätter behandlingen till slutet av graviditeten. Annars avbryts behandlingen gradvis.

Med en enkel form är prognosen för sjukdomen gynnsam för livet och i händelse av tidig inlärning av behandling - och för normal tillväxt och sexuell utveckling. Med hypertensiv form kan döden uppkomma till följd av cerebral blödning samt utveckling av njursvikt. Prognosen är alltid allvarlig hos barn med saltform. I fallet med denna sjukdomsform är dödlighet cirka 10% av alla fall. Prognosen förbättras om barnet, genom lämplig behandling, överlever till ett år.

Prenatal diagnos av medfödd hyperplasi hos binjuren på grund av bristen på enzymet 21-hydroxylas utförs i två steg. Den första studien utförs vid 9-10 veckor av graviditeten genom att bestämma fostrets kön och genomföra en särskild genetisk studie av materialet som erhållits med chorionbiopsi. Vid 13-16 veckan av graviditeten undersöks nivån av 17-hydroxiprogesteron i fostervätskan. Indikationen för prenatal diagnos är närvaron i det givna äktenskapet hos ett barn med bevisad brist på 21-hydroxylas, äktenskapet av två kända bärare av en defekt gen eller en patient med en känd bärare. En hög nivå av 17-hydroxiprogesteron i fostervätskan indikerar närvaron av en 21-hydroxylasenzymbrist hos fostret. Utnämningen av ett hormonalt läkemedel dexametason till sådana kvinnor från 5-6 veckors graviditet och fram till arbetets början kan förhindra eller avsevärt minska intensiteten hos utseendet hos manliga egenskaper hos kvinnliga foster. Det finns också möjlighet till prenatal diagnos av bristen på enzymet 11-hydroxylas.