Syndrom av multipel endokrin neoplasi

syndrom av multipel endokrin neoplasi typ 1 överförs i en autosomal dominant mönster av arv med hög proyavlyaemostyu mutantgenen. Ställ syndrom komponenter varierar inte bara mellan familjer, Noah inne en familj, flera medlemmar som har ett syndrom med multipel endokrin neoplasi typ 1.I de flesta fall finns en kombination av två endokrina tumörer. Mest frekvent

komponent syndrom av multipel endokrin neoplasi typ 1, är i allmänhet hyperparatyreoidism - ökad sköldkörtelfunktion( 97% av patienterna), följt av prostatatumör( 80%) och tumör i hypofysen( 54%).Vid tidpunkten för upptäckt av sjukdomen samtliga tre komponenter i syndromet av multipel endokrin neoplasi typ 1 förekommer endast i 1/3 av alla fall.

Primär hyperparatyreoidism hos Multipla hormonella tumörer syndrom typ 1 i dess yttringar skiljer sig inte från den sporadiska( olyckan inträffade) former. Feature är den höga förekomsten av sjukdomen återfall efter praktiskt taget fullständigt avlägsnande av bisköldkörtlarna. Detektion av proliferation av bisköldkörteln är skälet för screening för ett syndrom med multipel endokrin neoplasi 1 eller 2-diabetes. Andelen Multipla hormonella tumörer syndrom står för 10-15% av alla fall av hyperparatyreoidism. Bland

tumörer i syndrom av multipel endokrin neoplasi typ 1 identifieras ofta magcancer( 25-60% av gastriska tumörer detekteras vid en given syndrom), och pankreas. Betydligt mindre vanliga tumörer i det endokrina systemet.

familj studie vid ett syndrom av multipel endokrin neoplasi typ 1 med ett intervall på en gång vartannat år, under förutsättning att alla anhöriga till den sjuke första och andra graden av släktskap i åldrarna 15 till 65 år.

syndrom av multipel endokrin neoplasi typ 2.Sipple syndrom - den vanligaste och väl studerade variant syndrom Multipla hormonella tumörer. Utvecklingen av syndromet av multipel endokrin neoplasi typ 2 är associerad med mutationer i genen, som är lokaliserad på kromosom X. Prognosen av syndromet av multipel endokrin neoplasi typ 2 är betydligt sämre än andra utföringsformer av detta syndrom, eftersom det bestäms av sådana allvarliga sjukdomar som cancer i sköldkörtelncancer och feokromocytom( binjure tumör).Medullära

( C-cell) cancer i sköldkörteln - sköldkörteltumörceller, varvid klammern( körteln) är en vital hormon kalcitonin. Denna patologi förekommer i 5-12% av maligna tumörer i sköldkörteln.

Det finns 3 typer av medullär sköldkörtelcancer:

1) sporadiska formen;

2) Familjform

3), medullär sköldkörtelcancer i syndrom av multipel endokrin neoplasi typ 2.

Sporadisk medullär sköldkörtelcancer detekteras i ett genomsnitt av 45 år, medan den familjära formen, och medullär sköldkörtelcancer vid ett syndrom med multipel endokrin neoplasi typ 2 - i 15-20 år. Medulär sköldkörtelcancer, som regel, kännetecknas av långsam tillväxt. Manifestationer av medullär sköldkörtelcancer eller obefintlig, eller( i 1/3 av fallen) i de senare stadierna av manifesterad diarré och( eller) karcinoidsyndrom.sköldkörtel producerar adrenokortikotropt hormon, vilket leder till utveckling av Cushings syndrom( ektopisk ACTH produktion syndrom) mycket sällsynta medullär cancer. Oftast är medullär sköldkörtelcancer upptäcktes i undersökningen om nodulär struma. När en ultraljud avslöjar en karakteristisk nod. Vid tidpunkten för diagnos i 40% av fallen finns det redan metastaser i livmoderhalscancer lymfkörtlar, ofta bilateral. Därefter metastas sker genom överföring av cancerceller i lymf- organ i övre mediastinum, och med blod cancerceller in i lungor, lever, ben. Enligt olika uppgifter varierar 5-års överlevnad 48-78% av alla fall av denna sjukdom. Mest gynnsamma i detta avseende, familjär form av medullär sköldkörtelcancer, följt av medullär sköldkörtelcancer som en del av ett syndrom med multipel endokrin neoplasi typ 2, då den sporadiska formen.

Feokromocytom( binjure tumör) diagnostiseras i hälften av patienterna med syndromet i fråga, ofta efter de första tecknen på medullär sköldkörtelcancer. Typiskt är tumören bilateral( 70% av fallen).

Gorlin syndrom presenterade samma tumörer som Sipple syndrom. Skillnaden är i den mer sällsynta utvecklingen av primär hyperparathyroidism.

huvudsakliga skillnaden för detta syndrom är:

1) patologi i det muskuloskeletala systemet( marfanoidnaya utseende, krökning av ryggraden och bröstkorg, strephopodia, höft dislokationer huvuden, långa fingrar);

2) tumörer( neurom), slemhinnor, och framstående läppar, kinder, tunga, men det kan påverka hela mag-tarmkanalen. Neurinom är vita rosa smärtfria knölar 1-3 mm i storlek. Också kännetecknande för en persons utseende: långsträckt ansikte med utskjutande käke, en betydande förtjockning av läpparna, vilket ger "neger" utseende.

Medelåldern hos en person med denna sjukdom vid diagnosen är 20 år.

anhöriga till personer som har feokromocytom och tecken på hyperparatyreoidism, har störst potentiell risk, och i denna situation efter genetisk testning väcker frågan om profylaktisk avlägsnande av sköldkörteln. I avsaknad av mänskliga tecken och symtom på feokromocytom hyperparatyreoidism finns inget behov av en undersökning av släktingar.

Behandling av syndromet av multipel endokrin neoplasi typ 2 börjar med avlägsnandet av feokromocytom( binjuretumörer).I varje utföringsform, medullär sköldkörtelcancer nödvändigtvis utföras körtel avlägsnande med avlägsnande av lymfkörtlar och fett. När operationer utförs ofullständigt( behöll höga nivåer av kalcitonin hormon) och inoperabla fall används för beredning av oktreotid och kemoterapi( doxorubicin, vindestin, cisplatin).När operationen måste vara drastiskt liv observation vid endokrinolog.

Blandade former av multipel endokrin neoplasi syndrom som kännetecknas av kombinationen av egenskaper hos de olika syndrom av gruppen( "korsande syndrome").Sålunda, feokromocytom den beskrivna kombinationen familjära fallen med hypofystumörer. Frekventa ytterligare komponenter blandade syndrom Multipla hormonella tumörer är funktionellt inaktiva endokrina tumörer i mag-tarmkanalen och pankreas, och karcinoida tumörer. Metoden för behandling i sådana fall är bestämd strängt individuellt.