Horea Huntington

Chorea Huntington - besegrade strukturer i det centrala nervsystemet, som överförs på ett autosomalt dominant mönster av arv och kännetecknas av uppkomsten av omfattande ofrivilliga snabb, oregelbunden, krampaktig, icke-stereotypa ryck olika muskelgrupper( trochaic hyperkinesi), utveckling av demens, vilken är associerad med försvagning av intellektuella förmågor,emotionell utarmning, svårigheten att kunskap och tidigare erfarenheter( demens), liksom den ständigt progressiva kursendet. För första gången sjukdomen har beskrivits i detalj Huntington i 1872

Huntingtons chorea förekommer i den humana populationen med en frekvens av 3-7 fall per 100 OOO befolkningen. Sjukdomen har ojämn geografisk och etnisk fördelning. Huntingtons sjukdom är sällsynt i den asiatiska populationer( Japan, Kina och Centralasien), i Finland, bland den svarta befolkningen i Afrika. Denna sjukdom är vanligare i vissa isolerade områden( Tasmania Island, Australien).Detta beror på att historien om bildandet av befolkningen och grundareffekt.

första manifestationer av Huntingtons sjukdom kan inträffa när som helst från den 1: a till den 7: e decennium av livet. Beroende på förekomsten av alla manifestationer av de sjukdomskarakteristika såsom ofrivilliga snabba, kaotiska, icke-rytmisk, icke-stereotypa ryckningar olika muskelgrupper( chorea hyperkinesi), svårighetsgraden av muskelresistens vid försök att producera passiva benrörelser och volymreduktion av frivilliga rörelser( muskelstelhet), graden av mentalasjukdomar, och även beroende på ålder debut av symtom på korea.

Det finns 3 större former av sjukdomen:

1) klassisk hyperkinetic form( 4-7 inträffar decennium av livet);

2) akinetiska styvt, eller juvenil, juvenila formen( 1-2 inträffar decennium av livet);

3) mental form( psykopatologisk).

I klassisk hyperkinetisk form av Huntingtons korea hos människor gradvis framväxande och växande oro, överdriven rörlighet, rastlöshet, överdriven gestikulerar, distraktion. Redan i detta inledande skede av patienten är svårt att hålla språket i den utskjutande positionen, eftersom musklerna i tungan, liksom alla andra muskelgrupper, göra ofrivilliga rörelser. Senare sällskap av typiska korea giperkinezy som fångar ansiktsmusklerna, som manifesteras grimaser;musklerna i svalget, struphuvudet, tungan, och respiratoriska muskler, vilket åtföljs av en mängd olika ofrivilliga ljudfenomen och förändringar i spontant tal( sniff, sniff, snarkningar, hosta, suckar, etc. ..);musklerna i nacke och ben, vilket manifesteras av ofrivilliga rörelser av huvudet, händerna, handskrift och gång förändringar som förvärvar "dansade" i naturen. Många ofrivilliga rörelser( hyperkineser) försvinner helt i en dröm. Med ökande hyperkinesi trasig utföra några meningsfulla rörelser, blir det omöjligt att utföra elementära rörelser för självbetjäning. I de senare stadierna av korea giperkinezy kan ersättas av svår muskelstelhet, upp för att slutföra orörlighet.

Tillsammans med rörelsestörningar, mentala förändringar är kännetecknande för Huntingtons korea. Vid de inledande stadierna bildas neurotiskt liknande störningar oftare. I detta fall personen blir irriterad, ständigt bekymrad över sin oro, emotionell labilitet visas det finns vissa svårigheter när man försöker fokusera blir humör depressiv karaktär. Gradvis bildas en psyko-organiskt syndrom, som manifestminnesförlust, nivån av prisvärda generalisering, abstraktion och omdöme försämras sådana manifestationer av högre nervös aktivitet, såsom uppmärksamhet, koncentration på alla objekt, tal, tänkande, spatial orientering( kognitiv funktion).Således, i Huntingtons sjukdom är en förträngning och utarmning av all mänsklig mental aktivitet. Utvecklingen av demens, vanligen åtföljd av ökade psykopat förändringar mot vilka kan vara psykiska störningar på grund av ökad misstanke om andra människor och alla ämnen, liksom rimliga övervärderade idéer( paranoia).Dessutom i denna sjukdom kan visas olika( syn-, hörsel-, lukt-, etc). Hallucinationer.

I 5-10% av alla sjukdomsfall uppträder de första tecknen på sjukdomen i åldern upp till 20 år. I detta sammanhang kallades chorea akinetico-rigid eller juvenil( juvenil) chorea av Huntington. Denna sjukdom är oftast kännetecknas av förekomsten av rörelsestörningar, vilka uttrycks på en minskning av fysisk aktivitet, saktar av frivillig rörelse och ökad muskeltonus( akinetiskt styv syndrom), mental retardation, följt av förlust av majoriteten( och i allvarliga fall, alla) av de förvärvade kunskaper. Med denna form av chorea uppträder ofta epileptiska anfall, vilka inte är mottagliga för den vanliga behandlingen mot epilepsi. I de flesta fall är den juvenila formen av Huntingtons chorea observeras vid överföringen av den mutanta genen från fadern till patienten, särskilt i fallet med en sådan överföring i ett fåtal generationer.

I vissa fall domineras sjukdomsmönstret av psykiska störningar, varför sådana människor är inlagda på psykiatriska sjukhus. Klinisk genealogisk analys, liksom undersökning av andra familjemedlemmar, hjälper läkaren att känna igen sanningens sanna natur. Diagnos

chorea Geitingtona lämnar inget tvivel i närvaro av följande särdrag:

1) en autosomalt dominant mönster av överföring av sjukdomen;

2) utseendet av de första tecknen på korea 4-5 årtionde( den klassiska formen) eller i 1-2 årtionde( i juvenila formen);

3) utveckling av motorisk störningar;

4) Psykiska störningar och högre nervös aktivitet;

5) fortlöpande fortskrider sjukdomsförloppet;

6) Karaktäristiska data vid speciella undersökningsmetoder( dator och magnetisk resonansbildning av hjärnan);

7) positiva resultat i DNA-testning.

Behandling. Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom. När hyperkinetisk form använde läkemedel som haloperidol, tiaprid, stelazin etc. I svåra fall kombineras de med läkemedelsklonazepam. När akinetiska styvt( juvenil) formen av sjukdomen eller Madopark Nacom användas i kombination med amantadin( midantanom), selegilin( yumeksom), bromokriptin( Parlodel).Dessutom, i den komplexa behandlingen av Huntingtons chorea, ges en viktig plats för eliminering av andra symtom på sjukdomen. För detta ändamål används antidepressiva medel och antikonvulsiva medel.

prognos för livet och för social välfärd man i alla fall av Huntingtons korea förblir dålig, på grund av den stadiga utvecklingen av sjukdomen. Ofta begår sådana personer självmord. Döden inträffar efter 15-25 år, vanligtvis från att gå med i sjukdomar som komplicerar korrosionsförloppet.