Autoimmunpolyglandulärt syndrom
syndrom typ 1 - en sällsynt sjukdom, som kännetecknas av en triad av klassiska symtom: svamp hud och slemhinnor, hypoparatyreoidism, kronisk primär adrenal insufficiens( Addisons sjukdom).Klassisk triad av symptom på sjukdomen kan åtföljas av hypoplasi av könskörtlar, mycket mindre primär hypotyreos och typ I diabetes. Bland inte endokrina sjukdomar med autoimmun polyglandulärt syndrom typ 1 kan förekomma anemi, vita fläckar på huden, håravfall, kronisk hepatit, malabsorptionssyndrom, underutveckling av emaljen, nagel dystrofi, brist på mjälten, astma, glomerulonefrit. Autoimmun polyglandulär syndrom typ 1 som helhet är en sällsynt sjukdom, ofta i den finska befolkningen, inklusive iranska judar och Sardinians. Uppenbarligen beror detta på lång sikt genetisk isolering av dessa folk. Incidensen i Finland är ett per 25000 invånare. Autoimmun polyglandulär syndrom typ 1 överförs i en autosomal recessiv arvs typ.
Sjukdomen först visas, vanligen i barndomen sker några skål hos män. I utvecklingen av den autoimmuna polyglandulärt syndrom typ 1 observerade en viss sekvens av displayer. I de flesta fall är den första manifestationen av sjukdomen en svampinfektion i hud och slemhinnor, växer i de första 10 åren i livet, ofta i 2 år. Samtidigt finns det ett nederlag i munslemhinnan, genitala och hud, naglar åsar, naglar, mindre vanliga skada i mag-tarmkanalen och luftvägarna. De flesta människor med sjukdomen bestäms av brott mot släktet Candida svampen cellulär immunitet fram till dess fullständiga frånvaro. Men kroppens motståndskraft mot andra smittämnen är normal.
mot svampinfektioner i hud och slemhinnor i majoriteten av patienter med denna sjukdom utvecklar hypoparatyreoidism( minskad funktion av bisköldkörtlarna), som vanligtvis först visas i den första 10 år från början av autoimmun polyglandulärt syndrom. Symtom på hypoparatyreoidism är en stor variation. Ytterligare karakteristiska lem muskelkramper, återkommande hudförnimmelser av stickningar och typ "stickningar"( parestesi) och larynxspasm( laryngospasm), kramper uppstå, som ofta betraktas som en manifestation av epilepsi. I genomsnitt två år efter starten av hypoparatyreoidism utvecklar kronisk binjurebarksvikt. I 75% av personer med denna sjukdom, först verkar hon under de första nio års debut. Binjureinsufficiens, sker vanligtvis i en latent form, under vilken det inte finns någon uttalad hyperpigmentering( mörkare på grund av att avsättningen av en överdriven mängd av pigmentet) av hud och slemhinnor. Dess första manifestationen kan vara akut binjureinsufficiens( kris) på grund av en stressande situation. Spontan förbättring i flödet av hypoparatyreoidism med försvinnandet av de flesta av sina manifestationer kan vara ett tecken på samtidig binjurebarksvikt.
i 10-20% av kvinnor med autoimmun polyglandulärt syndrom typ 1 är märkt hypoplasi i äggstockarna som utvecklas som ett resultat av autoimmun destruktion av deras( autoimmun oophoritis), t. E. Förstörelsen under inverkan av kroppens eget immunsystem som ett resultat av kränkningar av dess funktion. Manifesterade autoimmun ooforit initial avsaknad av menstruation eller efter fullständigt upphörande av den normala menstruationscykeln. I studien av hormonell status avslöjar karakteristiska för sjukdomen störningar i hormonnivåer i blodserum. Hos män tycks underutveckling av könskörtlarna impotens och infertilitet.
närvaro av syndromet är inställd baseras på en kombination av brott i det endokrina systemet( hypoparatyreoidism, binjureinsufficiens) som har en karakteristisk kliniska och laboratorietecken, och som bygger på utveckling av svampinfektioner i mänsklig hud och slemhinnor( mukokutan candidiasis).Autoimmun polyglandulär syndrom typ 1 serumantikropp detekterades mot leverceller och bukspottkörtel.
Autoimmun polyglandulärt syndrom typ 2 - den vanligaste, men mindre studerade varianten av sjukdomen. För första gången, har detta syndrom beskrivits av Schmidt 1926. Uttrycket "autoimmun polyglandulärt syndrom" infördes först i 1980 av M. Neufeld, som identifierade den autoimmuna polyglandulärt syndrom typ 2 som en kombination av binjureinsufficiens med autoimmun tyroidit( sköldkörtelsjukdom)och / eller diabetes mellitus typ i i frånvaro av hypoparatyreoidism och kroniska svampinfektioner i hud och slemhinnor.
Ett stort antal sjukdomar som kan uppstå i det autoimmuna polyglandulära syndromet av typ 2 beskrivs. Dessa inkluderar, förutom binjureinsufficiens, autoimmun tyroidit och diabetes typ I inkluderar Graves sjukdom, underutveckling könskörtlar, sällan observerade inflammation i hypofysen, isolerade fel i sina hormoner. Bland de icke endokrina störningar hos patienter med autoimmun polyglandulärt syndrom typ 2 är vita fläckar på huden, håravfall, anemi, muskel förlust, celiaki, dermatit och andra sjukdomar.
Oftast sker autoimmunt polyglandulärt syndrom av den andra typen sporadiskt. Emellertid har många fall av familjeformer beskrivits i litteraturen, där sjukdomen upptäcktes i olika familjemedlemmar i flera generationer. I detta fall kan det finnas en kombination av olika sjukdomar, församlade i autoimmun polyglandulärt syndrom typ 2, olika medlemmar av samma familj.
Autoimmun polyglandulär syndrom typ 2 ungefär åtta gånger vanligare hos kvinnor, visas först i genomsnitt mellan 20 och 50 år, kan intervallet mellan förekomsten av de enskilda komponenterna i syndromet vara mer än 20 år( i genomsnitt 7 år).I 40-50% av individer med denna sjukdom med binjurebarksvikt original förr eller senare utveckla andra sjukdomar i det endokrina systemet. Däremot i människor som lider av en autoimmun sjukdom i sköldkörteln i frånvaro av en familjehistoria av autoimmun polyglandulärt syndrom typ 2, är risken för att utveckla en andra endokrina sjukdomar relativt låg.
vanligaste utförings autoimmun polyglandulärt syndrom typ 2 är Schmidts syndrom: en kombination av primär kronisk adrenal insufficiens med autoimmun sköldkörtelsjukdom( autoimmun tyreoidit och primär hypotyreos, sällan diffundera toxisk struma).Med Schmidt syndrom är huvudskyltarna manifestationer av binjurinsufficiens. Mörkningen av huden och slemhinnorna kan vara svagt uttryckt. Typiska manifestationer
binjureinsufficiens och diabetes mellitus typ I( Carpenter syndrom) är att minska den dagliga dosen av insulin och en tendens att minska i blodsockernivån, i kombination med de växande tunna, olika störningar i matsmältningssystemet, det blodtrycksminskning. När du ansluter
hypotyreos( brist på sköldkörtelfunktion) att typ 1-diabetes under det senaste tyngre. En indikation på utvecklingen av hypotyreos kan vara omotiverad ökning body mass flöde mot bakgrund av försämring av diabetes, en tendens till en minskning av blodsockernivåer. Kombinationen av diabetes mellitus typ I och diffus giftig goiter ökar ömsesidigt sjukdomsförloppet. Samtidigt finns det allvarliga förlopp diabetes, känslighet för komplikationer, vilket i sin tur kan framkalla en försämring av sköldkörtelsjukdom.
Alla personer med primär binjurebarksvikt bör regelbundet utvärderas för deras utveckling av autoimmun tyreoidit, och( eller) av primär hypotyreos. Du måste också regelbundet genomföra en undersökning av barn med isolerad idiopatisk hypoparatyreoidism, och i synnerhet i kombination med svampskador, i syfte att tidig upptäckt av binjurebarksvikt. Dessutom är det nödvändigt med några års mellanrum släktingar till patienter med autoimmun polyglandulärt syndrom typ 2, samt bröder och systrar i patienter med autoimmun polyglandulärt syndrom typ 1 att passera inspektioner av en endokrinolog. Om det är nödvändigt, är det genomförs för att bestämma halten i blodet av sköldkörtelhormon, sköldkörteln antikroppar för att bestämma nivån på fasteblodsocker, kalcium i blodet. Möjligheten till tidig och prenatal diagnos av autoimmun polyglandulär syndrom typ 1 är mycket bredare.
behandling av autoimmun polyglandulärt syndrom genomför hormonersättningsterapi med otillräcklig funktion av de endokrina körtlarna påverkas.