Spinal muskelatrofi
- heterogen grupp av ärftliga störningar kännetecknade av degenerativa förändringar i ryggmärgen hos speciella celler som är direkt involverade i utförandet av rörelser. Dessa sjukdomar åtföljs av svaghet och atrofi av skelettmuskler. Den klassiska formen av sjukdomen upptäcktes först hos barn år 1891. År 1956 beskrivs en ny form av spinal muskulär atrofi med senare inlärning och en relativt godartad kurs. Liknande fall av sjukdomen har tidigare beskrivits som godartad muskeldystrofi med ofrivillig rubbning av muskelfibrer( externt manifesterad av subkutan fladder).Efterföljande studier har visat att olika former av spinal muskulär atrofi kan förekomma i samma familj.
För närvarande är det vanligt att isolera typ III av infantilatrofi av muskelatrofi baserat på ålderns början och svårighetsgrad.
typ I - Werdnig-Hoffmann.
II typ - mellanliggande.
III typ - Kugelberg-Welander.
Dessutom innehåller litteraturen beskrivningar av barns spinal muskelatrofi, som förekommer i samband med underutveckling av hjärnstrukturer, medfödda frakturer, bildandet av tidig andningssvikt, medfödd hjärtsjukdom, arthrogryposis. Nyligen, är sjukdomen en medfödd patologi i det muskuloskeletala systemet, vilket är att begränsa den normala rörlighet i lederna i armar och ben som ett resultat av muskelatrofi och ersättning av muskelfibrer av bindväv och fettvävnad. Arthrogryposis sker vid en karakteristisk hållning av barnet: de övre extremiteterna nära kroppen, överdrivet ovikta vid armbågarna, medan handen knuten till nävarna, liknar i utseende klorna på rovfåglar. Nedre extremiteterna böjda vid höften och separerade sidorna och i knäleder, de, tvärtom, ovikta. Dessutom, som ett resultat av deformation av lederna, bildas clubfoot. Frekvensen för denna sjukdom i befolkningen är i genomsnitt 1 fall per 10 000 barns befolkning. Spinal muskelatrofi överförs av en autosomal recessiv typ av arv.
ålder debut av symtom på spinal muskelatrofi är olika för olika utföranden av denna patologi. När typ I spinal muskelatrofi de första manifestationerna av sjukdomen förekommer i de första månaderna i livet, när typ II, under de första åren i livet, och typ III sjukdom - vid en ålder av 10-20 år.
Vid typ Spinal jag muskelatrofi( typ Verdniga-Hoffmann) mamman har under graviditeten kan uppmärksamma de senaste och svaga fosterrörelser. Sedan födseln har barnet uttryckt en utbredd minskning av muskeltonen( syndrom "fläckigt barn").Från de första månaderna av livet uppträder svaghet och atrofi hos musklerna i övre och nedre extremiteterna, med efterföljande inblandning av stammen och nackens muskler. Sådana förändringar i musklerna leder till att barn inte kan sitta. Muskelatrofi och ryckning av muskelfibrer maskeras vanligen av ett väl uttalat subkutant fett. Ett karakteristiskt symptom är mindre tremor( darrning) av långsträckta fingergreppen( fascikulära tremor).Ibland rysar musklerna i tungan. Ett typiskt tecken är också försvagning eller fullständig försvinnande av senreflexer( knä, Achilles), begränsning av normal rörlighet i skelettets gemensamma, deformation. På grund av svagheten i de interkostala musklerna blir barnets bröst plattat. Eftersom som ett resultat av muskelsvaghet inträffar lunga tillräcklig ventilation, som förenar de täta luftvägsinfektioner, finns det en mängd av andningsrubbningar. Barnens psykiska utveckling lider inte.genomfört en studie av muskelvävnad, vilket bestäms av atrofi av muskelfibrerna för att bekräfta diagnosen spinal muskelatrofi. Sjukdomsförloppet är ogynnsamt. Dödlig utgång inträffar vanligtvis innan de fyllt 2 år på grund av nederlag av andningsmuskulaturen och förekomsten av olika komplikationer i lungorna.
Med ryggmärgsatrofi av typ II framträder sjukdomen först något senare( under de första 1,5 åren av ett barns liv) och kännetecknas av en långsammare kurs. Huvudfunktionen är barnets oförmåga att stå upp. Dödligt utfall med denna sjukdomsform förekommer vanligen vid en ålder av mer än två år.
Med typ III spinal muskulär atrofi börjar sjukdomen vanligtvis i åldern 2-5 år( ibland från två till 17 år) och fortskrider mycket långsamt. Svaga muskler i benen och bäckenet leder till svårigheter att gå, gå upp och klättra uppför trappan. Gradvis sträcker sig processen till överkroppen. Tillsammans med muskelatrofi finns nästan alltid en stor ökning av kalv- och gluteusmusklerna i varierande grad. Tendonreflexer( knä, Achilles) försvinner gradvis. De flesta patienter har en distinkt muskelfibrer i axeln och bäckengördeln, åtminstone i de lägre ben- och underarm muskler. Begränsning av rörlighet, skelettens deformationer är inte karaktäristiska, men kan utvecklas i de sena stadierna av sjukdomen. Sjuka människor räddar långa möjligheten till självbetjäning.
huvuddrag som orsakar ingen tvekan om spinal muskelatrofi, bland annat följande:
1) en autosomal recessiv läge arv;
2) utseende av de första tecknen på sjukdomen under de första 6 månaderna i livet( I-typ), en ålder av 1,5 år( II typ) eller efter 1,5 år( III typ);
3) Svaghet och symmetrisk atrofi av stammen och extremiteterna( oftast lägre).
4) ofrivillig ryckning av lemmar i muskelfibrerna, fingrarna små skakningar
5) karakteristiska förändringar på elektroencefalogrammet;
6) Karaktäristiska förändringar i muskelvävnad( atrofi hos muskelfibrer);
7) Frånvaro av störningar i känslighet och bäckensfunktioner( avföring, urinering);
8) Progressiv kurs med en ogynnsam prognos för typ I och II och relativt gynnsam för typ III sjukdom;
9) positiva resultat i DNA-testning.
Effektiv behandling av ryggradsmuskulär atrofi saknas. Utbredad terapeutisk träning för att förhindra utveckling och korrigering av limbegränsningsbegränsningar, förbättra muskelton, fördröja utvecklingen av atrofi, upprätthålla motorisk aktivitet. Följande typer av fysioterapeutisk behandling rekommenderas: massage, fysioterapi( proserinelektrofores, muskelstimulering, värmeprocedurer för de drabbade musklerna).Den ortopediska korrigeringen av de drabbade extremiteterna är också fördelaktig. Läkemedelsterapi innefattar B-gruppens vitaminer, vitamin E, nootropika( Nootropilum, fezam, piracetam) och medel för att förbättra metabolismen( aktovegin, kalium orotat, fosfaden, Cerebrolysin).
År 1968 beskrevs sjukdomen först, som kallades bulbospinal muskelatrofi, eller Kennedys sjukdom. Det överförs längs den X-länkade( kopplad till den kvinnliga sexkromosomen) recessiv typ av arv. Sjukdomen manifesterar sig hos män i åldrarna 40 till 60 år. Den kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av musklerna i händer, armar, fötter och ben( huvudsakligen de övre extremiteterna), förekomst av ofrivilliga muskel ryck fibrer minskar senreflexer( knä, Achilles).När sjukdomen fortskrider, utvecklas följande patologiska tecken: brott mot att svälja, tal, atrofi och rubbning av musklerna i tungan och muskulaturen runt munnen. Kännetecknande är också hormonella störningar som visar sig i form av godartad förstoring bröst hos män( gynekomasti), testikelcancer atrofi, minskad styrka och förmåga kroppen för att skapa en könsmogen avkommor( fortplantningsförmåga).
Sjukdomsförloppet går långsamt. Den sociala utsikterna är mest gynnsamma.