Hormonal insufficiens
Somatotropisk insufficiens( tillväxthormoninsufficiens) uppträder med ett stort antal sjukdomar och syndrom. I de flesta fall manifesteras denna sjukdom av nanismens syndrom( från den grekiska nanos - "dvärgen").Nanizm är ett tillstånd som kännetecknas av en kraftig nedgång i barnets tillväxt och fysiska utveckling från sina kamrater, vilket beror på den absoluta eller relativa bristen i kroppen av tillväxthormon. Eftersom tillväxthormonet produceras av hjärnans endokrina körtel, som kallas hypofysen, är nanism hypofys.
För människan dwarfish inkluderar män som har tillväxt under 130 cm och honor -. . Mindre än 120 cm Minsta beskrivs i litteraturen dvärg tillväxten var 38 cm hypofysär dvärgväxt uppträder med en frekvens av 1 i 5000 nyfödda. Skillnader i förekomsten av män och kvinnor observeras inte. Den vanligaste formen av tillväxthormonbrist är idiopatisk( 65-75%).Det bör noteras att med införandet av bruket av MRI studier och genetisk förbättring av forskningsmetoder andelen patienter med idiopatisk tillväxthormonbrist minskas gradvis, som blir allt möjligt att identifiera den specifika orsaken till brist på tillväxthormon. Förutom att störa bildandet av tillväxthormon i hypofysen kan vissa andra orsaker leda till hypofysenasism. Dessa inkluderar bildningen av hormonet med fel kemiska strukturen och den inneboende defekt hos receptorer är känsliga för detta hormon, som ett resultat de inte kommer att svara på produktionen av tillväxthormon från hypofysen.
För det mesta orsakas somatotropisk insufficiens av en genetisk defekt. Emellertid kan andra orsaker till denna sjukdom vara: hypofys hypoplasi, dess felaktiga läge i hjärnan, bildandet av cystor, tumör kompression, trauma i det centrala nervsystemet. Dessutom visst värde är smittsamma och toxiska skador på det centrala nervsystemet i spädbarnsåldern: intrauterin virusinfektion, tuberkulos, syfilis, malaria, toxoplasmos, neonatal sepsis, inflammation i hjärnan och dess hjärnhinnorna. Förändringar i interna organ under dvärgmen består av uttorkning av ben, fördröjning i tillväxt och ossifikation av skelettet. Interna organ, muskler och subkutan fettvävnad är dåligt utvecklade.
Under lång tid betraktades underskottet av tillväxthormon endast som ett problem med barnets endokrinologi. Huvudsyftet med behandlingen var samtidigt att barnet uppnådde normal tillväxt. Först nyligen upptäcktes att närvaron av somatotropisk insufficiens hos vuxna orsakar ett komplex av allvarliga metaboliska störningar. Detta villkor kräver konstant övervakning av specialister och nödvändig medicinering. Brist på tillväxthormon, som först uppträdde i vuxen ålder, uppträder med en frekvens av 1 fall per 10 000 populationer.
De viktigaste tecknen på nanism är den skarpa fördröjningen i barnets tillväxt och fysiska utveckling. Barn med klassisk somatotropisk insufficiens föds med normal vikt och kroppslängd. De börjar ligga bakom i utveckling från 2-4 år. Denna utveckling av sjukdomen tillskrivas det faktum att hormonet prolaktin, kommer in i barnets kropp med modersmjölken under de första åren av den tidiga barndomen kan ge barnen en effekt som liknar tillväxthormon. När det gäller arvelig patologi av tillväxthormon hos barn med tillväxtnedgång och sexuell utveckling, är det i de flesta fall möjligt att identifiera liknande fall av kort storhet hos en föräldrars familj under frågan. Hos vuxna, som inte fick den nödvändiga behandlingen i barndomen, noteras barnets kroppsdelar.
Funktionerna i ansiktet är små( "dockans ansikte"), näsbryggan sjunker. Hud blek med en gulaktig nyans, torr, ibland finns det en cyanotisk färg, marmorering av huden. Hos obehandlade patienter uppträder en ålder, tidigt, huden blir tunnare, blir skrynklig. Fördelningen av subkutan fett varierar från utmattning till fetma, där överskott av fettvävnad avsätts huvudsakligen i den övre halvan av stammen. Håret kan vara normalt, eller torrt, tunt, skört. Sekundärt hår, som förekommer i puberteten, är i de flesta fall frånvarande. Muskelsystemet är dåligt utvecklat. På pojkarna har penis som regel en för liten storlek, den sexuella utvecklingen är försenad. Majoriteten av barn med tillväxthormonbrist har en samtidig brist på hormoner som främjar utvecklingen av könsorganen( gonadotropiner).
Laron-syndrom - en endokrin störning i vilken är baserad på förlust av känslighet av kroppsceller till tillväxthormon som ett resultat av genetisk mutation. Manifestationer av denna avvikelse är ungefär densamma som i fallet med hypofysär dvärgväxt. Särskilt i detta fall är: en hög grad av tillväxthämning sedan födseln, benmognad bakom passet, men före barnets tillväxt börjar sexuell utveckling i en relativt normala perioder 50% av barnen, kan orsaka tillväxt sprutar. Dessutom, när Larons syndrom löper hög risk att utveckla en mängd olika medfödda missbildningar, den vanligaste av dessa är: förkortningen av falanger, grå starr, ofrivillig ögonrörelser( nystagmus), förträngning i aortalumen, uppdelningen av överläppen, medfödd luxation av höften, blåsklera.
huvudsakliga metoder som kan identifiera och bekräfta hypofysär dvärgväxt är: antropometri( mätning av tillväxt) och en jämförelse av resultaten med lämpliga referensvärden för testet barnets ålder;dynamisk observation av barnets tillväxt. Hos barn, brist på tillväxthormon med tillväxt på mindre än 4 cm per år. För att eliminera olika medfödda sjukdomar i skelettdysplasier krävs för att bedöma kroppssammansättning. Vid genomförandet av röntgenstudie av ben i händer och handleden leder bestäms av den så kallade ben( röntgen) ålder. I fallet med hypofysananism avslöjas en signifikant fördröjning i nedbrytning. När röntgen av skallen avslöjar storleken och formen av sella( hypofys ben behållare), karakteristisk för barndomen. Oberoende av det faktum att alla de ovannämnda undersökningsmetoder är mycket informativt, är den mest exakta metoden för korrekt diagnos av hypofysär dvärgväxt en bestämning av nivån av tillväxthormon i serum. En enda bestämning av blodnivåer av tillväxthormon för diagnos av somatotropic brist spelar ingen roll eftersom hormonet frisätts episod under dagen, vilket kan leda till fastställandet av låga nivåer även hos friska barn.
brist på vuxna tillväxthormon åtföljs av brott mot alla typer av metabolism och mycket olika manifestationer. Som ett resultat av överträdelsen av fettets metabolism utvecklas fetma. Kränkning av proteinsyntes leder till en minskning i massa och styrka av skelettmuskulaturen, hjärtmuskler markerade utarmning. Ofta kan du konstatera uppkomsten av hypoglykemiska tillstånd( med ett underskott på blodsocker), som åtföljs av överdriven svettning under natten och framväxten av en huvudvärk på morgonen.
Vid otillräcklig tillväxthormon är den mest framträdande manifestationen av förändringar i det mänskliga psyket. Det finns en tendens att ofta depressioner, ångest, en person blir trött snabbt, drabbades hälsa, trasiga känslomässiga reaktioner. Allteftersom tiden börjar tydlig tendens till social isolering av människor som lider av denna sjukdom.
Bland människor med brist på tillväxthormon som får behandling utan tillväxthormon, en två-faldig ökning av dödligheten i hjärt-kärlsjukdomar. Anledningen till detta är att ändra sammansättningen av blod, ökningen av dess mängd fett, som börjar att sätta sig på den inre ytan av blodkärl, vilket leder till utveckling av ateroskleros.
Med en brist på tillväxthormon är en minskning av benmassan till följd av brott mot alla typer av metabolism, inklusive mineral. Detta ökar bräcklighet ben som leder till en ökning av förekomsten av frakturer.
Behandling. basis terapi av hypofysär dvärgväxt är substitutionsbehandling med tillväxthormon. Läkemedlet av val i detta fall är humant tillväxthormon, erhållet genom genteknik. Tillväxthormonbrist i att behandla klassisk tillväxthormon administreras dagligen genom subkutan injektion på kvällen( 20,00-22,00).Användningen av tillväxthormon i Larons syndrom har ingen effekt.