Typer av ärftliga sjukdomar

Människa ärftliga sjukdomar är de patologiska tillstånden som orsakas av en förändring av genetiskt material. Om dessa förändringar sker i de grundläggande enheter av arvsmassa kallas gener, så finns det monogena eller Mendels ärftlig sjukdom, nämligen arv av reglerna, upptäckten av som tillskrivs Gregor Mendel.

Exempel monogena ärftliga sjukdomar kan orsaka sjukdomar såsom akondroplasi, vid vilken skelettet nederlag familjen polycystisk njursjukdom, medfödd katarakt, Marfans syndrom( skelett lesion, hjärta, ögon), ärftlig pankreatit, cystisk fibros( systemisk skada, manifesteras somtypiskt, kronisk obstruktiv bronkopulmonell process och en kränkning av mag-tarmkanalen), fenylketonuri, som yttrar sig mental retardation och psykisk sjukdom, adenomkolon polypos, hemofili. Om

förändringar påverkar kromosomen som finns i nästan alla gener och leder till en förändring i kromosomnummer eller struktur, då det finns kromosomsjukdom. Kända exempel på kromosomala sjukdomar är syndromen av Down, Edwards, Turner, "kattens skrik".

Om förändringar uppträder i mitokondrialt DNA leder detta till mitokondriala sjukdomar. Exempel därpå är atrofi av synnerven, extern oftalmoplegi, mitokondriell myopati, syndrom myoklonus epilepsi och trasiga-röda muskelfibrer. De flesta monogena ärftliga sjukdomar är sällsynta.

Förutom ärftliga sjukdomar som antas även innefatta sådana sjukdomar, av vilka utvecklingen verkar vara lika viktigt som gener och miljöfaktorer. De kallas multifaktoriella sjukdomar, eftersom de beror på de åtgärder av ett antal faktorer, både genetiska och exogena, och inkluderar alla kroniska icke-smittsamma sjukdomar som diabetes, ateroskleros, astma, såväl som isolerade medfödda missbildningar. Förekomsten av dessa sjukdomar i befolkningen är mycket hög. Det räcker med att komma ihåg att ateroskleros och kranskärlssjukdomar står högst upp i listan som dödsorsak. Dessutom är det vanligt att skilja mellan sjukdomar som orsakas av övervägande yttre faktorer. Dessa inkluderar skador, frekventa infektionssjukdomar, som påverkar nästan alla. Men många forskare tror att uppkomsten av dessa sjukdomar är också beroende av den genetiska konstitutionen, om än i liten utsträckning. Det är känt att även under epidemier blir en del av befolkningen inte sjuk, med en genetiskt betingad immunitet mot motsvarande infektion.

Ett aktuellt exempel på modern medicin är AIDS.Man har funnit att individer med en särskild form av en gen( kemokin-receptorgenen) Minskad känslighet för det förvärvade immunbristvirus. Denna klassificering hela den mänskliga patologi i separata grupper beroende på betydelsen av genetiska faktorer i etiologin och patogenesen av mänskliga sjukdomar är utan tvekan en av de viktigaste resultaten av medicinsk genetik.