Ксеродерма пигментоса, пигментоза атрофдерме, лентикуларно напредовање меланозе
Ово је изузетно редак наследила поремећај карактерише повећање осетљивости на ултраљубичастих зрака, затамњење коже и прореда, фотофобија и другим променама на делу ока.У неким од људи који пате од ове болести, постоји оштећење нерава које изазива карактеристичне манифестације, у зависности од степена оштећења нервног система.Болест наставља са сталним прогресијом.Постоји врло висок ризик од развоја кожних тумора узрокованих излагањем ултраљубичастом зрачењу.У већини случајева, керодерма пигмента је наследила аутосомним рецесивним типом.Постоје докази о могућности аутозомно доминантног наслеђивања, као и претпоставке делимичног спајања болести са подом.
Најранији симптоми упалне промене на кожи под утицајем сунчевог зрачења, развоју, чак и након кратке покупио под сунцем, фотофобија, лакримација и коњуктивитис.Они често развију у неонаталном периоду или у раном детињству, али се може јавити касније - у другој деценији живота.Просечна старост почетка је 1-2 године.Убрзо после првих знакова, око 2 година, има тамне мрље, као што су пеге и бројних пега, почев најзаступљенији на отвореним деловима тела.Како време развија слику сличну хроничне радиодерматитом - сува кожа, вазодилатацију коже, повећана ацтиниц коже и стањивање могу да се формирају жаришта повећане густине, депигментације.Као по правилу, постоје различити човека за последице: мала величина уста прорез, смањујући носне отворе, еверзија капка маргинама, проређивање ушију и носа.Мост у детињству развијају бенигни тумори коже, ређе формирана малигнитета који се брзо напредује, метастатски и фатално у доби од 10. до 15. година.
додатак фотофобија и коњуктивитис, пацијенти са овим поремећајем може развити разне оштећење ока, измаглици и улцерација рожњаче и друге очне промена, укључујући тумор.Са овом болести људи изгледају много старије од свог узраста.Ту може бити успоравање раста, хипоплазија по гениталијама, неки означени поремећаји нервног система, нарочито кршење интелектуалног развоја до идиотизма, мале величине мозга, оштећеног координацију покрета, прогресивна глувоћа.
третман. неопходан услов је да се ограничи изложеност сунцу, употреба пхотопротецтиве агенаса, употреба антиоксиданата( витамини Ц, Е), стимуланси имуног система( интерферон), рано уклањање тумора примају профилактичке ретиноиди( тигазон).Карактеристични знаци за детекцију носаче у породицама са овим наследном болешћу су: повећана пигментација тела изложена подручја типа пеге, и повећана осетљивост на сунчеву светлост.Пренатална дијагноза је могућа испитивањем ћелија амнионске течности.