Фруктоземија

Фруктоземииа наслеђене болести, који се састоји од интолеранције на фруктозу, који је повезан са поремећеном метаболизмом у телу.Прво је описао болест у 1956.

повод интолеранције на фруктозу је наследни дефект у систему ензима, који се налазе у ћелијама јетре, и директно укључени у његовом метаболизму.У овом случају активност ових ензима у телу болесне особе је само 2-4% у односу на здраву.У том погледу, трансформација фруктозе се одлаже у одређеној фази, што доводи до акумулације токсичних производа у телу. фруктомија се преноси на аутосомном рецесивном типу наслеђивања.

су карактеристичне манифестације фруктоземии: поремећаји гастроинтестиналног тракта, одложено физички развој детета, периодична криза хипогликемије( драстично смањење у износу глукозе у крви) до губитка свести и шока, увећане јетре.Болест се најчешће детектује у првих

недељама и месецима живота од тренутка када дете почне да се сокове и храну која садржи фруктозу, - слатки чај, воћне сокове, воћа и поврћа каша.У том случају, дете се појављује упорно повраћање после сваког храњења, губитак апетита и телесне тежине, дете постаје безвољно, бледа кожа, врхови прстију руку и ногу, врх носа и ушију постати цијанотични нијанса која се зове ацроцианосис.С времена на вријеме може доћи до инхибиције, чак и до развоја коме.Повећање величине јетре се дешава нешто касније, иако је било случајева када су преостали знаци оштећења јетре у односу на преостале знаке фруктозе.У овом случају, дијете је показивало упорну жутицу, у серуму крви, биохемијска студија показала је смањење количине протеина.У старијој деци и одраслима, интолеранција фруктозе може се манифестовати само због аверзије на слатку храну.

У лабораторијском прегледу, особама са овом болести дијагностикује се шећер у урину, што је типично за фруктозу.Многи у урину налазе протеине, понекад леукоците, могуће је излучити велики број аминокиселина у урину.Ниво шећера у крви, одређен на празном стомаку, остаје у нормалном опсегу или може бити донекле смањен( норма 3.33-5.55 ммол / л).Инвестигатед понуда пиће раствор фруктозе( на основу фруктозе 1-2 г по 1 кг телесне тежине), након чега се крв и фруктоза, глукоза и.Истовремено се повећава количина фруктозе и смањује садржај глукозе.

Из исхране људи који пате од ове болести, искључите шећер, воће и мед.Многе старије дјеце и одрасле особе, које пате од фруктоемије, саме избјегавају узимање слатких намирница.Ако се болест благовремено препознаје, а увођење угљених хидрата са храном је ограничено, прогноза за живот и здравље је повољна.

Осим горе описане нетолеранције за фруктозу, постоји бенигна фруктосурија која нема карактеристичне особине.Код ове болести, фруктоза се излучује у урину, а излазни волумен овог угљена хидрата зависи од количине узете са храном.Поред тога, фруктосурија се у неким случајевима може развити у односу на хроничну болест јетре.