Матерински џеп

Проучавајући Фенилкетонурија пажњу научника, истраживача извукао чињеницу висока учесталост менталне ретардације код деце рођене на жене које пате од ове болести, а не поштују одговарајуће исхране у одраслом добу.Ово стање назива се фенилкетонурија материце.Механизам развоја ове врсте болести студирао тренутно није довољно, али се претпоставља да је слична оној у другим облицима фенилкетонурију.Озбиљност фетуса је директно пропорционална садржају аминокиселине фенилаланина у крвној плазми мајке.Осим тога, његов садржај у телу фетуса је већа од мајке, због своје акумулације у плаценте.Ипак, претпоставка директног токсичног ефекта фенилаланина амино киселине у телу тачног потврде детета још није примљена.Појава симптома карактеристичних болести у потомака не зависи од присуства или одсуства знакова менталном ретардацијом мајке.

Знаци мајки ПКУ укључују повећану учесталост спонтаних побачаја у болесница, смањење тежине и раста деце на рођењу, ментална ретардација, мање величине мозга, конгениталне болести срца, умерен пораст у садржају фенилаланина у крви деце.Ментална ретардација се јавља у 92% рођених, мала величина мозга - 73%, интраутерини застој раста - 40%, разни аномалије развоја - 12% деце.Учесталост појединих знакова болести код детета смањује драматично са смањењем садржаја фенилаланина у крви трудница.У том смислу, сврха мајке Фенилкетонурија дијететског третмана је да смањи ниво фенилаланина у крви мајке, која спречава оштећење на фетус.Пошто је ембрион посебно осетљив на ову врсту изложености, жена мора почети да прати исхрану пре трудноће.Важно је избјећи недостатак есенцијалних аминокиселина.У процесу третмана је неопходно пратити ниво фенилаланина и његових деривата у биолошким течностима попут серума крви и урину.Адекватно и благовремено лечење почиње да спречава све или већину манифестација материнске фенилкетонурије.