Цитрулинаемија( цитрулинурија)

болест је први пут описана 1962., болест се преноси на аутозомно рецесивни типу наслеђивању.Примарни биоцхемицал дефект је недостатак активности ензима, обезбеђујући конверзију цитрулин и аспарагинске киселине аргининиантарнуиу киселине.Овај ензим се налази у јетри, у бубрезима иу мањој мјери у мозгу и ћелијама коже.

Број симптома код ове болести узрокован је интоксикацијом амонијака.Научници теоретишу да повећана концентрација цитрулин, који се формира у прекомерном количини у организму уз недостатак ензима има токсичне ефекте на централни нервни систем.

флов тситруллинемии( цитрулин појављивање у крви) може да варира од асимптоматских до веома тешка жртава у првом месецу живота.Постоје три облика болести.

У акутном неонаталне облику симптома развија током првих дана живота детета након кратког симптома периода, када дете изгледа потпуно здраво.Први знаци болести су поремећаји сисања и изражена поспаност.Затим се придружује респираторних поремећаја, повећана тонуса( дете је у позицији са ногама савијеним у рукама и ногама зглобова, шака стиснута у песнице), има грчеве, симптоми депресије централног нервног система се посматра до коме.Манифестације болести су тако озбиљне да доводе до фаталних исхода у новорођеном периоду.

Други облик тситруллинемии први пут појави, обично на првој години живота у виду периодичних напада повраћање, напада.Дијете прогресивно заостаје у психомоторном и физичком развоју од својих вршњака.У ретким случајевима могуће је напоменути појаву повећане крварења синдрома( хеморагични синдром), што испољава понављају крварења из гастроинтестиналног тракта, назалну, утеруса крварења, ожиљке једва приметног повредом и т. Д. преглед у болници понекад откривају увећану јетру.Периоди погоршања пријема обично је изазвао писати богата протеинима, или додавање било које друге болести.

Трећи облик болести, описан у литератури само код појединачних пацијената, карактерише благо бенигни ток.Сви симптоми, по правилу, су одсутни, постоје само карактеристичне промјене у тестовима крви и урина.

метаболички поремећаји у тситруллинемии карактерише порастом количине цитрулин у крви и урину, која се одређује само током циљаног инспекције специјализованим болницама.

позитиван ефекат дијететских третмана даје ограничење примање протеин под контролом цитрулин у крви и урину.