Хистидемија

болест описана 1961., она се преноси на аутозомно рецесивно наслеђивања и узрокована недостатка ензима гистидази.Овај ензим је садржано у телу првенствено њен износ у јетри и површинског слоја коже, учествује у метаболизму аминокиселина хистидина, превођење га у Уроканска Киселина.Постојање вишеструких варијанти болести: а недостатак ензима у јетри и кожи, а недостатак ензима у јетри и њено нормално активности у кожи.Као резултат поремећаја метаболизма аминокиселина, акумулира се у ткивима и телесним течностима.Осим тога, тело акумулира велики број токсичних киселина који су деривати хистидина.Ова болест се односи на скрининг.Масовни скрининг за хистидемију је спроведен у разним земљама широм света.

Симптоми болести се јављају код детета обично у првој другој години живота.Типични знаци укључују одложе симптоме психомоторне и говора развој, смањење мишићног тонуса, конвулзивну поремећаја.Код старије деце интелектуални поремећаји и поремећаји говора су у првом плану.Већина болесне деце има карактеристичне спољне особине: плава коса, плаве очи.

С обзиром на чињеницу да је као последица масовне скрининга у различитим регионима света откривено је одређени број деце са гипергистидинемиеи протиче без икаквих симптома, поставља се питање: да ли је болест безопасна биохемијски поремећај?Међутим, недавна истраживања потврђују однос између метаболичких поремећаја и оштећења нервног система.Дијагноза

хистидинемиа Заснован на скупу о утврђивању повишених нивоа ове амино киселине у крви и урину, изгледа неадекватну реакцију на хистидин оптерећење, јесте да повећа садржај у серуму и у урину.Специјалне методе успостављају смањење активности ензимске хистидазе у кожи.Поред тога, постоје начини да се овај ензим утврди у јетри.Последње две методе истраживања су специфичне и спроводе се само у високо специјализованим болницама за проучавање наследне патологије.

за пренаталну дијагнозу болести могуће је утврдити активности гистидази ћелије у амнионске течности.

третман болести, као иу случају фенилкетонурију, првенствено дијета са ограничењем хистидина аминокиселина.У том случају, смањење вероватноће дете само грчеви, док је вероватноћа обавештајних и говорних поремећаја остао на истом нивоу.