Таласемија

Таласемија је група болести са наследним поремећајем синтезе протеина глобина, која је део хемоглобина.Глобин се састоји од неколико ланаца аминокиселина, односно од 2 а- и 2-ц-ланца.Са таласемијом може доћи до синтезе било ког од ових ланаца.Улица са овом болести развија озбиљну или безначајну анемију, а садржај гвожђа у серуму остаје нормалан или се повећава.

Таласемија је први пут описана 1925. године од стране америчких педијатара.Приметили су 5 деце која су показала знаке тешке анемије, значајно повећање слезине и јетре, и промене костију.Након објављивања њихових порука објављено у рад од стране италијанских аутора, који су описани сличан, али много више блажи облик болести, у којима су људи живели у зрело доба и имали децу.Термин "таласемија" је предложен 1936. први пут идеја да таласемија је резултат синтезе протеинских ланаца Глобин поремећаја, изражена неколико научници независно.Таласемија, у којој је сломљена синтеза β-ланца дубина, назива се β-таласемија.Код α-таласемије, синтеза α-ланца протеина је поремећена.Честа је β-таласемија.

У таласемији, један од ланаца глобина се формира у малим количинама или се уопште не формира.Обично је формирање ланаца протеина глобина уравнотежено.Број α- и β-ланца је исти, а нема слободних глобинских ланаца.Сломљена синтеза једног од њих доводи до дисбаланса.Ланац који се производи у превеликој количини, је сабија и депонује у еритхрокариоцитес( коштане сржи, које су претеча еритроцита).Ово је повезано са већином манифестација таласемије.Одсуство α-ланца у фетусу доводи до развоја дропси и интраутерине смрти.

У развоју таласемије, главни акценат се ставља на прекомеран број било ког глобиног ланца.Тако, у β-таласемији, у вези са разградњом синтезе β-ланца, постоји много слободних α-ланаца.Ако ти вишак ланци нису укључени у фетални хемоглобин, они постају густи и преципитирају.Прекомерна формација α-ланца је главни узрок неефикасног стварања зрелих еритроцита у β-таласемији.Еритроциооцити( прекурсори еритроцита) умиру у коштаној сржи.Смрт еритроцариоцита коштане сржи доводи до тешке анемије.У овом случају, у слезину и у јетри могу се појавити и фокуси додатне црвене хемопоезе.Вишак хематопоиесис у костима доводи до њиховог деформације, изразио мањак кисеоника( хипоксија) - до нарушавања развоја детета.Између дубине анемије и вишка α-ланца са β-таласемијом јасно се види веза.Када -а-таласемија у одсуству формирања а-ланца и у вези са овим хемоглобина А( адулт хемоглобина) и Ф( фетални хемоглобин) развој фетуса хидропса што доводи до његове смрти.Вишак п-ланци могу формирати у Таласемија хемоглобина коју чине 4п-ланаца - Хемоглобин Н. ћелије које садрже хемоглобин Х, веома лако вади из слезине крви, где се уништене.Анемија у формирању хемоглобина Х долази због уништавања еритроцита у слезини и кршења формирања глобинског протеина.