Наследна болест бубрега
Тренутно наследне и урођених болести бубрега су главни узрок инвалидитета код деце и одраслих.Више од 70% свих случајева хроничне бубрежне инсуфицијенције управо због ових болести.Преко 50% деце и 15% одраслих храњених да супституциона терапија на хемодијализи центрима у односу на наследне болести бубрезима.
Дуго-постојеће појмове неизлечиве наследне и урођених болести бубрега измењене у последњих неколико година.Ово се првенствено односи на конгениталне уропатија исправку која је омогућено захваљујући успеху дечје хирургије.Ништа мање значајна дијагноза наследне болести бубрега у раном детињству периоду, односно у току првог месеца живота.Технологија препознавања полицистичких болести већ улази у положај широке практичне примене.Спроведе ефикасну трансплантација бубрега код деце са урођеним Фински тип нефротским синдромом.Истовремено, постоје извештаји о потпуно функционалне рехабилитације деце која су навршила после трансплантације четири године или више.
Наследни Нефропатија - израз који се користи првенствено у односу на болести бубрега, моногенских наследио, где је једини узрок болести је мутација гена.Њихова инциденца код болести бубрега је око 9%.
наследна дефекти могу се јавити на различитим нивоима нефрона, што је основна структурна јединица структуре реналног ткива.Наследни гломерулопатије представљају примарни инсуфицијенција бубрега, при чему доминантно утиче гломеруларне апарата.Гломерулопатијом је класична манифестација наследни нефритис и алпортов синдром.Примарна лезија бубрежних тубула са основном оштећења најчешће узроковано дисфункција ензимских система, који се налазе у овом региону бубрега, као и повреду цевастог превоза различитих продуката метаболизма који води ка развоју патолошких процеса и стања означава као тубулопатхи.
Термин "фамилијарна нефропатија" се користи у присуству исте врсте болести бубрега у неколико чланова једне породице, чешће ове болести су генетски одлучни.Међутим, то не искључује породице стечене болести када су повезани са излагањем факторима средине хомогена породица( неповољни услови живота, губитак неколико чланова породице патогених бактерија - Стрептоцоццус).Али чак иу овим случајевима, вероватноћа формирања бубрежног обољења одређује углавном присуством наслеђене предиспозиције.Ундер
урођене бубрежних обољења значило оне чија симптоми су детектовани у неонаталном периоду.Међутим, велики број конгениталних малформација може се појавити много година након рођења.Посебне методе истраживања је могуће чак иу пренаталном периоду да се идентификују различите врсте поремећаја развоја бубрега.Урођене болести су повезане са наследним или тератогених( негативних ефеката на фетус у материци) фактори делује као по правилу, у позадини постојећег генетску предиспозицију.Нису сви наследна болест бубрега се сматра да су урођена, не само због касног почетка симптома, карактеристичних за њих.Ово се првенствено односи на оне облике болести које се формирају са јаком или доминантног( доминантни), утицај неповољних фактора окружења.Полигенска наследио абнормалност открије у процесу људског раста и развоја, иако мутација, као и због овог недостатка ензима или структурних протеина, је на фазама пренаталног развоја детета.Посебну групу мулти- бубрежних болести које су узроковане вирусима, бактерије, протозое.токсични нефропатија и лекови су такође сматрају одвојено, манифестује код особа са одговарајућим генетским поремећајима или абнормалности имуног система.Посебну групу
непхро- и уропатхиес обухватају болести повезане са хромозомопатије.
то хромозомских болести или синдрома су болести узроковане геномске или структуралних абнормалности.Они нису наследни, мада се односе на генетски одређену патологију.Хромозомске болести карактеришу, по правилу, вишеструке малформације различитих органа.Учесталост бубрега и уринарних органа лезија у хромозому број обољења могу бити прилично висока( посебно код тризомија хромозома).Када тризомије хромозома 21, губитак дела дугог крака хромозома 18, учесталост малформација уринарног система прелази на фреквенцији сличне абнормалности уринарног система у популацији.
Као по правилу, промене у бубрезима и уринарном тракту нису водећи симптоми хромозомских болести и нису узрок неповољног исхода болести, иако постоје изузеци.
У последњих неколико година, због увођења у клиничкој генетици истраживања нових метода које омогућавају нам да утврдимо мутацију на нивоу ДНК, очигледно, то ће бити могуће идентификовати најмању аномалију хромозома који су у стању да идентификује старе методе дијагностике.Може се очекивати да ће нове методе помоћи да се идентификују узроке анатомских и структурне абнормалности разних органа, укључујући и бубреге.Међутим, чак и у овом тренутку, ми треба да се фокусира на неколико десетина хромозомских синдрома у којима постоје различити аномалије бубрега и мокраћних органа структуре.
Све наследне патологије из бубрега могу се подијелити на неколико великих група.Прва група комбинује озбиљне анатомске абнормалности, као што је урођено одсуство бубрега, бубрежа у облику потковице или друга анатомска абнормалност уринарног система.Често се говори о урођеним уролошким недостацима.Друга група се састоји од болести повезаних са структурним променама у бубрежном ткиву.Већина њих се заснива на цистичној трансформацији бубрежног ткива.Трећа група насљедних болести бубрега долази са патологијом, која, полако развијајући, доводи до бубрежне инсуфицијенције.Четврта група уједињује метаболичку патологију, у којој је водећа повреда функционалног капацитета бубрега, док су анатомске и структурне промене у бубрежном ткиву минималне.