Породични недостатак лецитин-холестерол-ацилтрансферазе( лхат)

синдром карактеришу рожњаче опацитете, анемије, протеинурија( беланчевине у урину), значајном смањењу холестерол естара и лецитин у крвном серуму.По први пут, ова патологија је откривена 1966. године код жене која је добила провјеру хроничног нефритиса.До 1987. године у различитим земљама свијета описано је 18 породица са укупно 35 болесника. Болест се наслијеђа аутосомним рецесивним типом.

Протеинурија( појављивање протеина у урину) је најранији симптом болести.Поред протеина( углавном албумин), урин се налазе у хиалинским цилиндрима и еритроцитима.У биопсијама бубрежног ткива пронађене су "пенеће" ћелије.Умерена анемија и нејасност рожњаче обично се откривају већ у одраслом добу( након 30 година).Акумулације инфилтрата малих тачака, спајање, формирају врсту лука у знојној зони рожњаче.Пораз рожњаче, црвених крвних зрнаца и бубрега повезан је са акумулацијом у ткивима неестрованог холестерола.У крвној плазми повећава се укупан садржај холестерола.Уобичајено је да естре холестерола у плазми буду око 60-70% укупног броја.Примећене су промене у спектру липопротеина плазме( одсуство липопротеина високе густине).Садржај слободног холестерола и лецитина у мембранама еритроцита је повећан, због чега могу да извуку контуре циља.У истраживању ткива коштане сржи пронађене су "пенасте" ћелије.Међутим, за разлику од осталих акумулација болести ат дефициенци лецитин-холестерол ацилтрансфертазе се не увећава лимфне чворове, јетре и слезине димензије остати унутар нормалног опсега.Ензим лецитин-холестерол-ацилтрансферазе се синтетише у јетри и улази у крв, која обавља пренос масних киселина из лецитина слободном холестерола.Користећи лецитин-холестерол ацилтрансфертазе измењен пхоспхолипидс и холестерола, који је есенцијалан за живот крвних ћелија и ткива.Ниска активност лецитин-холестерол-ацетилтрансферазе се утврђује инкубирањем крвне плазме код пацијената на 37 ° Ц током неколико сати.У здравим појединцима повећава се садржај холестерола и естрих лецитина.Код пацијената са овом болести, профил липида се не мења.

Недостатак лецитин-холестерол ацилтрансфертазе крају доводи до развоја хроничне бубрежне инсуфицијенције и атеросклеротским васкуларне промене.Са значајним смањењем нивоа албумина( протеина) крвне плазме, могуће је формирати едематозни синдром.Методе лечења нису увек развијена, али периодично трансфузије( трансфузије) омогућавају да исправи донатора плазме профил липида.