Глицогеносес
гликогенолизе активност многих ензима( ензима укључених у разградњи гликогена) у јетри фетуса је значајно нижа него код одраслих, док се активност ензима амилоглукозидазе( под утицајем којих даља слом гликогена од глукозе) је блиска оној коју одраслих.То објашњава велику потенцијалну могућност фетуса да мобилишу глукозу из гликогена.
структура гликогена у виду отвореног гранату структуру чини лако доступним ензима, а самим тим и гликоген мишић је спреман извор за непосредно пружање енергије.У јетри, која као енергент супстрат првенствено користе масне киселине, гликоген је цепају да обезбеди несметано снабдевање глукозе мозга и еритроцита.Ова разлика наглашава централну улогу јетре у одржавању константан ниво( хомеостаза) ниво глукозе тело.
Међу поремећаја метаболизма угљених хидрата, које карактерише увећање јетре( хепатомегалија) и смањење нивоа глукозе у крви( хипогликемије) укључују глицогеносис ИА тип( другачије познат под именима као што дефектног глукоза-6-фосфатазе, Гиерке болести).
разлог различити симптоми који произилазе из врсте глицогеносис И А - Неуспех мултифункционалан ензим глукоза-6-фосфатазе, која делује на последњој фази глукозе производње( гликонеогенези).Овај ензим обезбеђује формирање више од 90% глукозе у јетри;стога, он игра централну улогу у нормалном хомеостазу глукозе.У распадању синтезе гликогена или глукозе због формирана глукоза 6-фосфат, цепање молекула из којег се претвара једињење у глукозу улази у крвоток.
стални симптоми Гиерке болести су хипогликемија и низак ниво инсулина.Алоцирати
псевдогликогеноз куцам , где се квар не тиче глукоза-6-фосфатазе и системи трансфера, глукоза-6-фосфат.
клиничка слика Гиерке болест карактерише потхрањеност( губитак тежине) уз повећањем јетри( хепатомегалија), хипогликемије и осталих биохемијских промена у организму.Често повећање бубрегу примећен, која може прати излучивање глукозе у урину( гликозурију).Понекад детецтед избор кетона тела у урину( кетонуриа), али развојем тешком стању, као што су на кетоацидоза, неуобичајено.Често развијају компликације као што је продужени крварење, одликују неисправним функцијом тромбоцита.У старијој години развијају се ксантоми.Болна деца имају карактеристично лице које подсећа на кинеску лутку.
Дијагноза се заснива на присуству тријаде поремећаја попут хипогликемије, хиперлацтатемиа и хиперурикемије.
Одређивање кључног ензима у материјалу снимљена јетре биопсију ткива, омогућава да се потврди дијагноза и да изаберете одговарајући третман.Потоњи подразумева ограничење хране која садржи лактозу и сахарозу којих се формира додатну количину глукозе-6-фосфата.
типе болест гликоген складиштења ИИ ( такође познат као недостатак киселине малтаза, Помпову болест) описана Помпе 1932.
симптома појављују рано у 1. години живота у сиромашном дебљање, раздражљивост, хипотензија, респираторни поремећаји са цијаноза,повећање језика;развија кардиомегалију( повећање величине срца).Типично, таква патологија кардиоваскуларног система детектовани радиографски( карактеристичан сферични облик срца) и студије ултразвук срца.
болест напредује брзо, лечење ове болести, у највећем броју случајева доводе до смрти, само симптомима.Овде су описи светлија болести варијанти, која се манифестује у старијем добу, што утиче само стриатед мишиће.Основ
глицогеносис тип ИИИ ( Цори болест, Форбес болест) је ензим квар амило-1,6-глукозидазе.У одсуству горе наведеног ензима, нема потпуне цепање гликогена.
клиничка слика се састоји од повећања јетре, слабост мишића и других поремећаја, посну хипогликемију и марионетску лице као у Гиерке болести.Бубрези не повећавају, али понекад бележи раст у слезине и ксантома.
Резултати лабораторијске студије слични су онима код гликогеназе типа И.Оптимални терапеутски ефекат даје богату протеину богатом оброком.У детињству и током заразних болести важно је ноћење.Прогноза је релативно повољна, много повољнија него код Гиркеове болести.
тип ИВ глицогеносис ( амилопецтиносис, Андерсен болест) - ретко јављају тежи облик болести гликоген складиштење који се развија као последица недостатка ензима АМИЛО-1,4,1,6-трансглиукозидази.Када је овај ензим недостатак, формира се структурно промењени гликоген.
За Андерсенову болест, цироза је типична за жутице и отказивање јетре, која се развија у детињству.Гликоген се такође депонује у срцу, бубрезима, слезини, лимфним чворовима, скелетним мишићима;Као последица другог, често се примећује мишићна слабост, која може претходити тешким оштећењем функције јетре.
Лечење болести је само симптоматично.
глицогеносис тип В ( миофосфорилази инсуфицијенција, гликоген типа болести складиштења В) је први пут описан у 1951 г. Ова болест откривена код болесника са болом у мишићима Након благог физичким напором, а без симптома у мировању.Код ове болести постоји недостатак ензима( мишићна фосфорилаза).Овај ензим се разликује од црниот фосфорилазе, међутим јетра на гликоген типа болести складиштења В не утиче и мишићима гликоген одлаже у вишку, који је након физичког напора распадне у вези са оним нежност, ознаке пре пацијенти пролази.
Први знаци болести, по правилу, настају на крају другог - почетак треће деценије живота.Понекад је епизодична миоглобинурија, нарочито након интензивног физичког напора.Дијагноза се заснива на одређивању претеране мишићних ензима у крвном серуму после физичког напора( као лактат дехидрогеназе, алдолаза, креатин) и одређивање миоглобина у урину.Повећавају концентрацију млечне киселине у серуму није уочен, јер су енергетске потребе мишића задовољни масне киселине уместо глукозе.
Лечење се састоји у ограничавању тешког физичког напора.Прогноза је углавном релативно повољна, у тешким случајевима болест доводи до инвалидитета.
глицогеносис тип ВИ ( хепатиц фосфорилазе мањак комплекс Херсеи болест) карактерише мутацијом у структурном гена кодира хепатиц активност фосфорилазе ензима и умрежена са 14. хромозому.
Клиничке манифестације су мање изражене него код гликогеназа типова И и ИИИ.Напомена хепатомегалија, мање успоравање, т. Е., У поређењу са осталим болестима гликоген складишта је лако акумулација опција гликоген.Хипогликемија није типична.Понекад се повећава ниво ензима трансаминазе.
потврдити дијагнозу неопходно је испитати активност система ензима у периферним крвним леукоцита, или биопсије ткива јетре.
Окосницу третмана је дијета са високим садржајем протеина( 15-20% од укупних калорија), и честе оброке.Масти треба да имају 30-35% калорија, препоручују се угљени хидрати у виду скроба и глукозе.У адолесценцији се смањује величина јетре.Диетотерапија спречава могућу хипогликемију.Прогноза за живот је добра, ментални развој не трпи.
глицогеносис тип ВИИ ( абнормална функција мишића ензима фосфофруктокиназа).Овај тип глицогеносис личи МцАрдл болест која интензивно вежба изазива повећање нивоа лактата у крви може се посматрати у мишићима и уништавању пратњи уринарна екскреција протеина миоглобина( миоглобинуриа) - већим структуралним протеина мишићног ткива.
Третман се састоји у ограничавању физичке активности, спречавању појаве клиничких симптома.
глицогеносис типе карактерише ВИИИ недостатака у ензима јетре фосфорилаза киназе;Уроњено у адхезију на Кс хромозом.Клиничке манифестације одговарају онима у гликогенези типа ВИ.
Отхер урођене поремећаје метаболизма угљених хидрата, што често доводи до повећања јетре укључују наследне интолеранције на фруктозу шећер и галактоземија( развија као последица недостатка ензима-галактозофосфат уридилтрансферази).
Повећана јетру, обично изазван масно дегенерације која се јавља као резултат јетре одговора ткива на акумулацију великих количина токсичних метаболизма интермедијере фруктозу.Када
јетре поремећаји, када је концентрација жучних киселина у колона шупљини падне испод критичног нивоа због престанка жучи у дуоденум, асимилација дијететских масти нагло смањује, а други стеаторрхеа развија( доделе фецес много масне).Биле
синтетише у јетри и сакупља у жучи, а примарне функције која представља концентрацију жучи уклањањем одатле делова воде.Ослобађање жучи из жучне кесе током дигестије је због супстанци холецистокинина док гепатокринин стимулише производњу жучи у јетри.Оба хормона луче горњом танког црева као одговор на хране уласка.Жучне киселине припадају инхерентно на стероиде важни крајњи продукти метаболизма холестерола које су уклоњене из крви јетре и користе за процес синтезе.Међутим, треба напоменути, да је само холестерол је такође присутан у жучи.Жучне киселине се емитују у слободном облику у цревног лумена, јетра и везују са другим супстанцама, као што су аминокиселине( Глицине и таурина), и као комплексних везаних једињења су излучује путем жучи.Такав лепљење повећава растворљивост жучних киселина које олакшавају процес формирања у воденом медијуму материја које садрже холестерол и фосфолипиди.Везивање жучних киселина
утиче на њихову апсорпцију у јејунуму, при чему концентрација одржава изнад критичног нивоа у горњем танког црева.Пошто биле
има алкалну реакцију, коњуговани жучне киселине се генерално неутралишу реакцијом са натријумом и калијумом, форма жучне соли.Добијена једињења имају емулзификујући утицај на садржај црева, помажући варење масти формирањем мицела.Даље, алкална жуч због утицаја на пХ цревног садржаја активира низ ензима панкреаса.
Након апсорпције дијететских масних коњугован жучних киселина у терминалног илеума пасти поново у јетри и излучује у жучи.Ова циркулација се јавља после сваког оброка, а леђа се апсорбује око 90-95% од жучних киселина ослобађају током сваког циклуса.Те жучне киселине, који нису усисава илеуму су изложени цревне бактеријске флоре, тако настала секундарне жучне киселине.Треба напоменути да је прилично важно да се однос ових киселина да буде стабилна( Цхолиц - 50%, цхенодеокицхолиц - 30%, деокицхолиц - 15%, литхоцхолиц - 5%), кршење ове равнотеже доводи до холелитијазе.
У новорођених производе жучне киселине је приближно дупло мањи него код одраслих, дакле, такође смањују њихову концентрацију у цревима.Ова чињеница спречава формирање мицела и комплетне апсорпцију дијететских масти.Као резултат тога, велики губитак жучних киселина у столици је праћен неадекватним апсорпције у цревима.Превремено одојчад Концентрација жучних киселина у цревима је значајно испод критичног нивоа потребног за формирање мицеле.Стога, недостатак формирања жучи и циркулације процеса неонатални манифестује значајан губитак жучних киселина у столици, поремећај варења дијететских масти и витамина растворљивих у мастима, као и тенденција к застоју жуч( холестазом).
Дисордерс синтезу жучних киселина примећених код цирозе јетре, неки облици кантхоматосис дужну холестазом када недостатак ензима( холестерол 12-а-хидроксилазу), поремећаја у ентерохепатиц оптицају и апсорпција поремећаја превремено и незрели деце након ресекције илеума у цистичне фиброзе,контаминирани са синдромом танког црева.