Вилсон-Коноваловова болест - узроци, симптоми и лечење.МФ.

међу младим људима су често низ поремећаја у понашању( поремећаји пажње, хиперактивност, емоционална нестабилност, хиперсексуалност, некритички) који су њихови родитељи и лекари често оптужује за "пубертет" или по- научне, пубертет, који траје од 12 до 16 годинакод девојчица и од 13 до 17-18 година код дечака.Кс би се залије све завршило са "одрастања", али - време долази, а родитељи обратите пажњу да су им "Оффспринг" симптоми потрају и интензивира.Опадање успех у школи, и сами родитељи све теже постаје да ступите у контакт са вољеном дете - груб, прљав, често руши то цри, из куће. .. могу да се појаве тресе( тремор), некоординација, бизарне покрети екстремитета( дистонија)постаје неразговетан говор.Након откривања ових симптома су најсигурнији начин - неуролог, али често тај начин одузима превише времена.

Болест је први пут описана 1912. АКВилсон, у нашој земљи - Н.А.Коновалов.1993, патолошки ген, што доводи до развоја болести је идентификован.

Вилсонова болест повезана са мутацијама доводе до смањења концентрације у крви белка- переносцхика- тсеррулоплазмина бакра.Као резултат тога, прекршио нормалну расподелу бакра - у телу да акумулира превише, а то је већа вероватноћа да ће патити јетру и средњег мозга( тзв лентикуларна језгро).

Симптоми Вилсон

разматра двије варијанте деби болести Вилсона- Коновалов: хепатичне( цироза јетре) и неуролошких( примарна лезија базалних ганглија, церебрални кортекс и мозак, неуролошки манифестације представили тремор, хореиформним покретима удова, гримацинг, атаксија, маиразвити напад епилепсије).У првом болести варијанте обично почиње у 11 година, а друга варијанта у 19, али се болест може јавити повремено и 6 деценија живота.Јетре и неуролошке поремећаје јављају са приближно истој фреквенцији и у одсуству третмана, пацијенти евентуално развијање обе врсте патологије. . Обољење је у почетним фазама могу настати само менталних поремећаја - пацијенти могу бити дуго и безуспешно лечи психијатар.Деби болести је могуће заједничким поремећајима, грозница, хемолитичке анемије.

Треба разумети да прекомерна садржај бакра у телу пацијента доводи до развоја цирозе, погоршане толеранције на глукозу( дијабетес), патолошка екстензијом у одређеној посуди( анеуризме), развој рахитоподобних болести( Фанконијева синдром), убрзане атеросклерозе.Болест се мора разликовати од мултипле склерозе и младих облика Хунтингтон-ове дрхтавице.Етиологија

Вилсонова болест

болест је повезана са мутацијама који доводе до смањења концентрације у крви белка- переносцхика- тсеррулоплазмина бакра.Као резултат тога, прекршио нормалну расподелу бакра - у телу да акумулира превише, а то је већа вероватноћа да ће патити јетру и средњег мозга( тзв лентикуларна језгро).

разлози Вилсонова болест

болести повезана са мутацијом који води до смањења концентрације у крви бакра белка- переносцхика- тсеррулоплазмина.Као резултат тога, прекршио нормалну расподелу бакра - у телу да акумулира превише, а то је већа вероватноћа да ће патити јетру и средњег мозга( тзв лентикуларна језгро).

дијагнозе Вилсонова

болест

дијагноза Вилсонова болест - Коновалова заснована на одређивању крви церулопласмин, бакра и цинка.Диагностиц парадокс- настаје у анализи крви открио смањена концентрација бакра је због чињенице да бакар лишене белка- переносцхика- церулопласмин брзо одлази у ткиво.Концентрација цинка је такође од неког значаја, уз ефикасан третман, његова концентрација у крви расте.У вези са јетри и бубрезима могу се посматрати пораст у јетрене ензиме, ацидаминуриа( стање повезано са повећаним ослобађање аминокиселина у урину због оштећења бубрега због акумулације бакра у њима).У истраживању биопсије јетре, проналазе се повећани садржај бакра и знаци цирозе.Суштинска одлика је дијагностички обарузхение Офталмолог браонкасте билатерални рожњаче прстенови, порекло који је повезан са таложења бакра.Овај такозвани симптом Каисер Флајшер - да је у готово свим пацијената са болести Конвалова Вилсон.

Третман

Вилсона болести је много година након открића болести, пре него што је објекат је утврђено да се бави овом болешћу - лек који смањује концентрацију бакра у организму - Г - пенициламин( купренил).

Свакодневица болести Вилсон

медснизхаиусцхаиа ако је почела терапија на почетку болести за мање манифестација неуролошког статуса пацијената дефитсита- потпуно нормализован;у запостављеним случајевима, на жалост, то се не дешава.

праћење церулоплазмин концентрација у крви бакра и цинка, пацијент треба извршити неколико пута годишње.Такође је потребно да задовољи опште и биохемијске тестове крви, посматрање неуролога и терапеута.

Континуирана примена овог лијека обезбеђује нормалан, пуноправни животни стандард код већине пацијената.Већина људи наставља да ради, води активан живот.Изванредно се таква особа не разликује од здравог човека.Иако терапија може бити повезана са споредним ефектима: мучнина непхротиц синдром, миастхениа артропатију, пемфигус, различитих неуролошких поремећаја, лупус-лике синдрома.

Правовремена дијагностика и рецепт лечења код пацијената са синдромом Вилсон - кључ за дуг и плодан живот.