Биокемијске и хормонске методе
биохемијске и хормонске методе истраживања омогућавају идентификацију кључних метаболичких и синтезом различитих хормона повезаних са наследним болестима.
оболења која су заснована на метаболичког поремећаја, велики део наследне болести( фенилкетонурију, галактоземија, хомогентисуриа и др.).Сви они, због генетског дефекта одређене синтезе ензима доводи до накупљања крви у метаболичких интермедијарних производа пацијента.Биохемијске методе истраживања чине га лако одредити садржај ових метаболита у организму и на тај начин наследни сумња патологије.
Клиничка генетика користи генетски полиморфизам одређеног броја ензима.Познато је да постоје различити облици истог ензима који катализирају исту реакцију, али се разликују у својој молекуларној структури.Слични облици названи су изоференти.Детекција неколико изоензима истог ензима указује на постојање неколико алела овог ензима.
Другим речима, у јединствени локус хомологне хромозома презентовани алтернативних стања истог гена одговорног за синтезу ензима.Сличне промене постоје због мутације.Структура изоензима је генетски одређена.Детекција у крви специфичног облика изоензима или његово одсуство указује на генетски дефект који је у основи болести.
А2-глобулин серума садржи Хаптоглобин( Хп) протеин.Уз помоћ електрофорезе могуће је изоловати неколико врста овог протеина.Најчешће детектоване врсте Хп 1-1, Хп 2-1, Хп 2-2, које се разликују по електрофоретској покретљивости и броја протеинских компоненти.Врсте хаптоглобина су генетски одређене.Они су кодирани геном који се налази на хромозому 16( 16к22).Тренутно је успостављена веза између различитих врста хаптоглобина и одређених облика онколошких болести.
Електрофоретска анализа ЛП са успостављањем типа ДЛП омогућава да сумња одређени генетски дефект настао у основи поремећаја ЛП метаболизам и доводи до развоја ране атеросклерозе.
Ресеарцх хормон( ГИП-17, ТСХ, инхибин, фрее естриол ет ал.) Такође игра важну улогу у дијагностици генетских обољења.Наследних дефекти основи синтезе блок и метаболизам различитих хормона, у поглављу 9, "Хормоне Ресеарцх".