Ентеропатски акродерматитис

од болести повезаних са дефектима саобраћаја минерала, истаћи ентеропатска ацродерматитис манифестује кожних лезија, пролива и понекад појаве масти у столици, као и губитак косе.Кожи често у овом стању има карактер акутног дерматитиса обично ограничене екстремитета и подручја око спољних отвора( уста, анус, уретра отворе).Ова необична комбинација клиничких знакова заснива се на неадекватности цинка због слабе апсорпције.

Ентеропатски акродерматитис је наследио аутосомним рецесивним типом.Однос пола је отприлике 1: 1, забележени су случајеви крвних односа родитеља.

Клинички симптоми се обично јављају у раном добу, али не пре краја дојења.Женско млеко ефикасно елиминише већ развијене знаке болести код детета.Уколико се не лечи, болест узима прогресивни ток, дете додаје лоше у тежини уочава повећана осетљивост на бактеријске и гљивичне инфекције, одложено пубертета, ниског раста, раздражљивост и немир, промене депресије, фотофобија, и других очних болести.Концентрација цинка у серуму такве деце је оштро смањена, не постоји повећано излучивање из тијела.Разлог недостатка цинка још није јасан.Истраживање црева пацијената са ентеропатским акродерматитисом открило је абнормалности које нестају након лијечења цинком.У исто време примећује се истовремени прекид дијареје и нестанак кожних манифестација.

Мајчинско млеко садржи супстанцу која везује цинк.Ова супстанца није пронађена у крављег млека.Ова разлика може објаснити појаву клиничких симптома после одласка од дјетета који нема своју цинк везујућу супстанцу.последња функција код људи није јасно да ли је то побољшава апсорпцију, транспортује цинка кроз интестинални зид развоју специфичних механизама и штити цинк од осталих компоненти хране.

ентеропатска акродерматита Лечење се своди на именовање суплементације цинком на позадини исхране са високим садржајем овог елемент у траговима, што чини релативно добру прогнозу, ублажавају главне клиничке манифестације болести и постизање већине зрелим годинама.

Примарни дефицит магнезија у крви( хипомагнезија) је генетски одређена патологија са аутосомним рецесивним типом наслеђивања.Осим тога, не искључује се наследство ове болести повезане са Кс хромозомом.

болест јавља у раном детињству нападима и( или) понављају грчеве у мишићима због недовољног калцијума крви и магнезијума.Бројне студије су откриле да је недостатак магнезијума повезан са примарним оштећењем његове апсорпције у танком цреву.Преостале функције црева са овом болестом се не мењају.Патологија се први пут појављује код детета у доби од неколико седмица и карактерише га генерализованим нападима и смањењем тонуса мишића.Нека деца показују смањени садржај протеина у крви и периферни едем услед истовремене патологије црева који губи протеин.Симптоми болести нестају након увођења великих доза магнезијума, који се требају наставити на неодређено вријеме.

Менкесова болест( синхронизован коса) је наслеђена рецесивним типом.Болест се развија као резултат повреде апсорпције бакра у цреву, што доводи до изразитог недостатка овог метала у телу.Апсорпција бакра од ћелија црева слузокоже није повређена, због чега се дефект односи на транспортне системе бакра у телу.Патолошке промене у овој болести примећене су у Кс хромосому.

Као и код многих болести које се јављају током новорођенчади, рани симптоми Менкесове болести су релативно неспецифични.Болна дјеца - то су обично преурањени дечаци, полако и споро сисање мајчине груди, пате од промјена телесне температуре.Након око месец дана, поспаност се повећава, храњење постаје још теже, конвулзије се развијају на позадини смањеног или повећаног тонуса мишића.Затим, напредују неуролошки поремећаји, често постају конвулзије, често се примећују упале плућа и сепсе.Ову децу карактеришу одређене особине лица: надувени образи, горња усна у облику купидног лука и упадају под углом обрва.Карактеристичне промене у коси, које називају овај поремећај, укључују "избледелу" боју, крхкост, што доводи до формирања честица које имитирају коврџаву или челичну косу( коса је увијена око своје осе).Да би направили исправну дијагнозу, неопходно је одредити нивое бакра и церулоплазмина у серуму чак иу одсуству типичних промена косе.Интравенозна примена бакра код Менкесове болести елиминише његов недостатак под условима раног лечења, у крајњем смислу, терапија је обично неуспешна.