Цистична фиброза код деце

Цистична фиброза ( цистична фиброза панкреаса) је наследна болест пренета кроз аутосомни рецесивни тип.Болест је изазвана системским лезија егзокрине жлезде, и муљ( респираторног тракта, црева, гуштераче) као и озбиљан( пљувачка, зној, Лакримална).

типична карактеристика цистичне фиброзе је секреција повећање вискозности жлездама муљ који примењује на бронхопулмонална систем изазива тешку поремећај функције чишћења бронхија и бронхија опструкције.

До недавно, постојала је идеја да цистична фиброза је скоро искључиво педијатријска проблем, јер пацијенти обично умиру у раном детињству, а ретко преживи до адолесценције, а камоли одрасту.Инциденца цистичне фиброзе код одраслих сматрала се за најређе случајеве.Последњих година ситуација се значајно променила.Дакле, захваљујући унапређењу метода лечења, број пацијената са цистичном фиброзом, који преживљавају до 20 година или више, значајно се повећао.Са друге стране, широка примена савремених дијагностичких метода, нарочито тзв. Знојни тест, омогућила је да препознају релативно повољно тече, избрисане облике болести код одраслих.Није било лишен базама становишта којим избрисана иу већини случајева нису дијагностикован облика болести у питању основи опструктивни бронхитис и друге хроничне болести бронхопулмонална код значајног броја пацијената.Учесталост цистичне фиброзе код живорођених у распону од 1: 8000 до 1: 559.

Према веровању већине истраживача, цистична фиброза је болест са аутозомно рецесивни облик наслеђивања.

Последњих година, захваљујући успеху молекуларне генетике, клонирање секвенци ДНК успоставило је локацију мутираног гена у дугој руци седмог хромозома.

Инфективни процес у бронхијалном стаблу игра значајну улогу у развоју цистичне фиброзе.Ово се не догађа само због кршења функције пречишћавања одводњавања дисајних путева, већ и значајног смањења имунитета.Преовлађујућа флора у бронхијалном садртају су Псеудомонас аеругиноса, Стапхилоцоццус ауреус и хемопхилиц род, цесто у асоцијацији.Хронична псеудомонасна инфекција изазива промене у имунолошком систему.

главни морфолошки симптома цистичне фиброзе је детекција вискозна вискозна секреције у бронхије лумена и излучивања канала мукозне жлезда.Понекад жлезде развијају цисте.Кад је већина људи који су умрли од цистичне фиброзе били аутопсирани, примећени су масивни гнојни бронхитис, велика запаљења пнеумонија.

Клинички знаци плућног укључивања у цистичну фиброзу најчешће се јављају у првој години живота детета.Клиничка слика цистичне фиброзе је прилично разноврсна.Пацијенти су забринути због кашља са вискозним, тешким испражњењем, хемоптизом.У већини случајева, постоји жалба за отежину ваздуха са умереним физичким напрезањем, а понекад чак иу миру.У многим случајевима, од прве године живота, постоје поремећаји дигестије, лоша толеранција на масти и бол у стомаку.Деца, по правилу, слабо добијају тежину.Пролапсе ректума.

Рентгенска слика цистичне фиброзе у великој мјери зависи од тежине и фазе тока болести, као и од старости пацијената.Типично је распрострањено повећање плућног узорка.Плућни узорак се појављује таут или мрежица.У већини случајева ове и друге промене се комбинују.Корени плућа, по правилу, изгледају увећани.У великом броју случајева постоји облик лобуларног, субегменталног или чак сегментног ателектаса( колапс плућног ткива).У случају повећане лакоће плућа, повећана је транспарентност плућних поља претежно у горњим регионима, а мање често низак ниво и недовољна покретљивост дијафрагме.

У периоду погоршања, интерстицијске промене у плућном узорку повећавају, често постоји сегментална или полисегментарна пнеумонија.

Са бронхоскопским прегледом утврђен је дифузни гнојни ендобронхитис.Тајна је вискозна и тешка за аспирацију од трахеобронхијалног дрвета.

рани плућне манифестације заједно са одложеним физичком развоју, често пролив, интолеранције масна храна сматрати довољно карактеристичне клиничке симптоме цистичне фиброзе.Одређени дијагностички значај је темељно идентификација породичне историје( посебно, присуство међу рођацима су болесни или су умрли у детињству од цревне опструкције или упорно дијареје, као и респираторне болести( пнеумонија) или грознице непознатог порекла).

изузетно велики, ако не и одлучујућу улогу у дијагнози цистичне фиброзе је студија зноја( "зној теста").

обољење тече са периодичним егзацербације упале у респираторном систему.За децу, карактеристична је периодична( са периодичним погоршањем) процеса.Преваленција патолошког процеса у плућима, упорни недостатак кисеоника стварају услове за повећани притисак у плућној артерији.Знаци плућног срца често се налазе код деце.

Међу компликације цистичне фиброзе респираторног система треба споменути спонтаног пнеумоторакса.Са формирањем валвуларног пнеумоторака, ова компликација може бити опасна по живот, посебно код тешке респираторне инсуфицијенције.Компликација може се препознати по изненадном појавом бола у грудима, или појаве наглог повећања диспнеја, као и карактеристичне циљ и радиолошким симптома.

Код деце са цистичном фиброзом, долази до кашњења у сексуалном развоју.Код одраслих мушкараца, постоји смањење сексуалне функције и, у многим случајевима, стерилност повезана са смањеном покретљивошћу сперматозоида.Лечење цистичне фиброзе

усмерени на сузбијању инфекције у респираторном систему, бронхијална побољшати проточност.То укључује корекцију панкреасне инсуфицијенције и дијеталне терапије код пацијената са мјешовитим облицима болести.

Посебно место у лечењу болесника са цистичном фиброзом је антибиотик.Антибиотици се прописују у периоду погоршања запаљеног процеса у бронхопулмоналном систему.Због честих егзацербацијама, и често са континуираним релапсно( са повременим погоршања) ток курсева болести антибиотика су генерално дуге и понавља.У лечењу цистичне фиброзе

обично користе антибиотици широког спектра( аминогликозиди, карбеницилин, цефалоспорине, ИИИ и ИВ генерацијама кинолона).

бронхијална опструкција код пацијената са цистичном фиброзом зависи од концентрације у ваздуху проводљиви начина вискозног спутума, евакуисати који су неспособни за рад или Цилијарне епител нити механизам кашља.Погодан терапеутски ефекат спреју инхалациона модерни муколитици, т. Е. припреме ликуефиинг спутума( ацетилцистеином и његови аналози, мукосолвина, мукомиста).Одређена корист доноси и ултразвучна инхалација 3% раствора соли за стоно.Велики значај, посебно у случају умерених и тешких облика болести, има медицинску( санативну) бронхоскопију.Код извођења бронхоскопија, широко је примењено увођење муцолитичких лекова и антибиотика у бронхијално стабло.Посљедњих година кориштена је и бронхоалвеоларна лаважа.Важну улогу у побољшању бронхијалне пролазности играју вибро-масажа и терапеутска вежба.

Диет терапија код пацијената са болести зглобова омогућава нека ограничења масноће док именовање липосолубилна витамини( А, Д, Е) и повећање уноса протеина 3-5 г по 1 кг телесне тежине дневно, повећана калорија.Панкреаса инсуфицијенција је индикација за замену терапије( панкреатин панзинорм форте, Фесталум, Креонт).

Проблем раног откривања цистичне фиброзе је изузетно важан.Рана идентификација пацијената и организација специјализованих и систематско праћење може значајно побољшати прогнозу болести.Очигледно је оправдање увођења масовног скрининга за цистичну фиброзу новорођенчади и мале дјеце.

примењује у неким градовима наше земље и у неким страним земљама да студирају неонатални носилац цистичне фиброзе гена омогућава прве дане живота да успоставе дијагнозу и рано почну адекватно лечење.

Посебна пажња посвећена је могућностима дијагностике пренаталне патологије.Пренатална дијагноза у раној трудноћи може спречити настанак болесне дјеце.

Прогноза цистичне фиброзе остаје веома озбиљна.Сматра се повољнијим у случајевима касног појаве знакова болести и са избрисаним, повољно обликованим облицима.Рана дијагноза и хитно покренути свеобухватан третман у многим случајевима могу спречити брзо напредовање болести и знатно продужити живот.

Имунореактивни трипсин у крви новорођенчади( тест конгениталне цистичном фиброзом)

цистичне фиброзе( цистична фиброза) - прилично честа болест.Цистична фиброза се наследи аутосомалним рецесивним типом, откривена је код 1 од 1500-2500 новорођенчади.Због ране дијагнозе и ефикасног лечења, болест више се не сматра нужном само у детињству и адолесценцији.Са побољшањем метода лијечења и дијагнозе, све већи број пацијената постиже одраслу добу.Тренутно, 50% пацијената преживљава до 25 година.Примарни метод за рано откривање постнаталне муковис-тсидоза - утврђивање серуму трипсина новорођенчади.Референтне вредности имунореактивни трипсина ( ИРТ) у серуму су приказани у табели.

Табела референтне вредности концентрације имунореактивног серуму трипсин

Повећање концентрације трипсин код крвном серуму деце у првих неколико недеља након рођења указује на муковистси дозе присутности, а самим тим и дефиниција овог показатеља сматрати делотворним метод скрининга.Са прогресијом болести и развојем истинске панкреасне инсуфицијенције, концентрација трипсина у крвном серуму се смањује.