Citrulinaemija( citrulinurija)

bolezen je bila prvič opisana leta 1962, je bolezen prenaša v recesivna tipa dednega avtosomnem. Primarni Biokemična motnja je pomanjkanje encimske aktivnosti, ki zagotavlja pretvorbo citrulinom in asparaginske kisline argininyantarnuyu kisline. Ta encim se nahaja v jetra, ledvice in v manjši meri v celicah možganskega tkiva in kože.

število simptomov, kjer je bolezen, ki jo zastrupitvijo z amoniakom povzročajo. Znanstveniki postavljajo teorije, da ima povečano koncentracijo citrulinom, ki je tvorjen v pretirane količine v telesu s pomanjkanjem encima tudi toksične učinke na centralni živčni sistem.

tsitrullinemii tok( citrulin izgled v krvi), se lahko razlikuje od asimptomatične zelo težka smrtnih primerov v prvem mesecu življenja. Obstajajo tri oblike bolezni.

Pri akutnem novorojenčka obliki simptomov razvije v prvih dneh otrokovega življenja po krajšem obdobju brez simptomov, ko otrok videti popolnoma zdrav. Prvi znaki bolezni so sesanje motnje in huda zaspanost. Potem se pridruži bolezen dihal, poveča mišični tonus( otrok je v položaju z nogami upognjene na sklepih roke in noge, roke stisnil v pest), tam so krči, so opazili simptome depresije centralnega živčnega sistema do kome. Znaki bolezni so tako hude, da povzroči smrt v obdobju novorojenčka.prvič pojavi

Druga oblika tsitrullinemii , običajno v prvem letu življenja v obliki ponavljajočih se napadov bruhanje, epileptični napadi. Otrok se postopoma zaostaja psihomotorične in telesnem razvoju njihovih vrstnikov. V redkih primerih je možno omeniti videz povečane sindroma krvavitev( sindrom hemoragični), ki se kaže ponavljajočih krvavitev iz gastrointestinalnega trakta, nazalno, maternične krvavitve, podplutbe s komaj opazno poškodbe in t. D. pregledu v bolnišnici včasih pokažejo povečanje jeter. Obdobja poslabšanje sprejem je običajno izzvala pisati bogata z beljakovinami, ali dodajanje katere koli druge bolezni.

tretja oblika bolezni, kot je opisano v literaturi samo v posameznih pacientov, blagega benigne tečaja.Če se pojavijo simptomi, kot pravilo, ne, obstajajo samo značilne spremembe pri preiskavah krvi in ​​urina.

presnovne motnje pri tsitrullinemii značilno povečanje v višini citrulinom v krvi in ​​urinu, ki je določena le med ciljno pregledu v specializiranih bolnišnicah.

pozitiven učinek prehranske obravnave daje omejitev prejema protein pod nadzorom citrulinom v krvi in ​​urinu.