Fruktozemija

Fruktozemiya-dedna bolezen, ki sestoji iz intolerance za fruktozo, ki je povezana z moteno presnovo v telesu. Prvič je opisal bolezen 1956

neposredni vzrok fruktozo intoleranca je dedna napaka v sistemu encimov, ki se nahajajo v jetrnih celicah in ki so neposredno vključeni v metabolizmu. V tem primeru je aktivnost teh encimov v telesu bolne osebe le v primerjavi z zdravimi le 2-4%.V zvezi s tem se pretvorba fruktoze zadrži na določeni stopnji, kar vodi do kopičenja strupenih proizvodov v telesu. fruktomija se prenaša na avtosomni recesivni tip dedovanja.

so značilni znaki fruktozemii: motnje gastrointestinalnega trakta, odloži fizični razvoj otroka, periodične krize hipoglikemije( občutno zmanjšanje količine glukoze v krvi), dokler izguba zavesti in šoka, povečanje jeter. Bolezen običajno odkrijejo v prvih

tednih in mesecih življenja od trenutka, ko otrok začne, da se sokovi in ​​živila, ki vsebujejo fruktozo, - sladek čaj, sadni sokovi, sadje in zelenjavo pretlačimo. V tem primeru se zdi, da je otrok vztrajno bruhanje po vsakem hranjenju, izguba apetita in hujšanje, otrok postane brez volje, bledo kožo, konice prstov na rokah in nogah, konica nosu in ušesih postala cianotični odtenek, ki se imenuje acrocyanosis. Občasno lahko pride do inhibicije, celo do razvoja komi. Povečanje velikosti jeter se pojavlja nekoliko kasneje, čeprav obstajajo primeri, ko so preostali znaki poškodb jeter nad preostalimi znaki fruktoze. V tem primeru je otrok pokazal perzistentno zlatenico, v serumu v krvi pa biokemijska študija pokazala zmanjšanje količine beljakovin. Pri starejših otrocih in odraslih lahko nestrpnost s fruktozo manifestira le z zavračanjem sladke hrane.

V laboratorijskem pregledu je ljudem s to boleznijo ugotovljen sladkor v urinu, kar je značilno za fruktozo. Mnogi ljudje v urinu najdejo beljakovine, včasih levkocite, morda odstranijo veliko aminokislin iz urina. Raven krvnega sladkorja, določena na praznem želodcu, ostane v normalnem obsegu ali pa se lahko nekoliko zmanjša( norma 3.33-5.55 mmol / l).Raziskovanje raztopina ponudba pijača fruktoze( na osnovi fruktoze 1-2 g na 1 kg telesne teže), nakar se kri in fruktoze in glukoze. Hkrati se poveča količina fruktoze in zmanjša vsebnost glukoze.

Iz prehrane ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, izključite sladkor, sadje in med. Veliko starejših otrok in odraslih, ki trpijo za fruktoemijo, se sami izogibajo jemanju sladkih jedi.Če je bolezen pravočasno priznana in je vnos ogljikovih hidratov s hrano omejen, je napoved za življenje in zdravje ugodna.

dodajanje fruktozne intolerance opisano zgoraj, je benigna fructosuria ki nima karakteristične funkcije. S to boleznijo se fruktoza izloči z urinom, izhodni volumen tega ogljikohidrata pa je odvisen od količine, ki jo vzamemo s hrano. Poleg tega se lahko fruktosurija v nekaterih primerih razvije v ozadju kronične bolezni jeter.