Brez kože

Obstajata dve obliki bolezni: pridobljena, tj. Razvita v procesu življenja in dedna, kar je precej redko. Naslednjo obliko bolezni se lahko prenaša tako v avtosomalnem prevladujočem kot avtosomalnem recesivnem tipu. Obstaja verjetnost dedovanja, ki je recesivno povezana s kromosomom X.V svojih manifestacijah so te oblike podobne, pridobljene pa se razvijejo pri odraslih, ponavadi po alergijskih ali imunskih reakcijah, okužbah.

Glavni simptom te bolezni je izguba elastičnosti kože, zaradi česar postane mračna, prekomerna, visi po velikih gubah. Koža je enostavno razširljiv, ampak v nasprotju s spremembami v sindrom Chernotubova-Ehlers-Danlosovemu sindrom, se počasi vrača v prvotno stanje. Spremembe so bolj izrazite na obrazu, vendar se lahko nahajajo po telesu. Morda je ta razvoj bolezni, ko se preveč zgubana koža zgodi samo na vekicah. Bolezen

se pojavlja z enako pogostnostjo pri osebah obeh spolov, obstaja od rojstva ali se razvija v zgodnjem otroštvu. Ko-X vezana oblika karakteristike šteje zakrivljen nos, zgornjo ustnico in povečane ušesnimi mečicami, prisotnost kostnih izboklin na obeh straneh v vratu, povečano gibljivost sklepov, bolezni prebavnega sistema( sindrom malabsorpcije).Ko je ultrazvok sečnega mehurja pogosto razkrinkana štrleča stena.

Patološke spremembe lahko vplivajo le sistemski ali kože, ki se kaže predvsem večje zračnosti pljuča, srčno-žilne nepravilnosti, štrlečih stene prebavil in urogenitalnega sistema. Bolezen se nenehno napreduje, se pogosto konča na smrt v zgodnjem otroštvu zaradi pljučne in srčno popuščanje, ampak z leti, lahko pride do stabilizacije države in celo nekaj izboljšav.

Zdravljenje je namenjen izboljšanju pljučne in kardiovaskularne funkcije, trofičnega tkiva. V zgodnji fazi te bolezni so lahko koristni penicilin, majhne količine hormonov, zdravil in bakra v primeru pomanjkanja. Po ustavitvi napredovanja postopka je možna plastična kirurgija.