Dedno spastično paraplegijo

- raznoliko v svojih oblikah in genetske bolezni skupina bolezni, glavna manifestacija je svetlo paraliza spodnjih okončin s povišanim tonus mišic zaradi poškodbe hrbtenjače. Prvič je bila opisana spastična paraplegija leta 1880. Pogostost pojavljanja bolezni te skupine se giblje med 1-7 primerov na 100 000 prebivalcev. Hkrati je zabeležena neenakomerna geografska in etnična porazdelitev spastične paraplegije. Ugotovljeno je bilo kopičenje primerov bolezni v nekaterih regijah, povezanih z zgodovino nastajanja populacije.

Naslednja spastična paraplegija se razlikuje glede na vrsto dedovanja. Med njimi so izolirane avtosomalne dominantne, avtosomalne recesivne in X-vezane oblike. Tudi bolezen se lahko pojavi v nezapleteni obliki. V tem primeru se pri osebi z zvišanjem mišičnega tona pojavi izolirana blaga paresa spodnjih okončin. Enostavna Poleg tega obstajajo tudi zapletene oblike bolezni, ki so značilne za razvoj drugih znakov poškodb živčnega sistema, kot tudi pojav simptomov pri patoloških vključevanje drugih organov in organskih sistemov. Te lastnosti vključujejo: . slabovidnost( zaradi poškodb optičnega živca in retine), demenco, motnje koordinacije, povečano suhost in luščenje kože, duševna zaostalost, gluhost, itd

starosti, pri kateri prvi znaki bolezni zelo razlikuje. V literaturi so primeri opisani z zgodnjim( 10-20 let) in z poznim( 50-60 let) pojavom bolezni. Z »čistih« oblik bolezni postopoma pojavi občutek togosti, togost v nogah med hojo, ki so bolj izrazite v začetku razdalji, nato pa se zmanjšuje. Ta pojav se imenuje simptom "pečenja".Pogosto drugi opazijo spremembo v hoji pred samim bolnikom. S povečanjem mišični tonus postaja vse težje hoditi, se pojavi težava, in omejitev upogibanje noge na kolena in kolka sklepih, prinaša boki proti srednjo linijo telesa, se pojavi težava, solzenje noge od tal( "smučar hoji"), in sama hoja zahteva veliko truda. Pogosto se mišični ton zviša v pokončnem položaju - ton podpore. Povečana tetive reflekse, kot odziv na nenadno dotik pojavi ritmično krčenje ene mišice ali skupine mišic stopala, kot tudi pogačice, so patološke reflekse. Dokaj pogoste kršitve refleksov so najzgodnejši znaki bolezni. Spastično paraplegijo značilnost je prevlado opazna pretirano ton povečanje mišične nad pareza( slabitev prostovoljnih gibanja).Povečanje mišičnega tona v rokah se razvije veliko pozneje in je manj izraženo v primerjavi z spodnjimi okončinami. Ker trajanje bolezni narašča, se zviša šibkost tona in mišic, ne pa se lahko pridružijo nasilne motnje blata in uriniranja. Poleg tega je možno zmanjšati občutljivost vibracij v nogah. Intelekt, praviloma, ne trpi. Pri izvajanju posebnih metod raziskovanja razkrivajo atrofične spremembe na vseh področjih hrbtenjače.

C zanesljiv točnost spastično paraplegije lahko govorimo, če naslednjimi značilnostmi:

1) ponavljajočih se primerov bolezni v družini;

2) delna pareza( motnja prostovoljne gibanja) spodnjih okončin pri razširjenosti visokega tona zgoraj pojavov pareza;

3) odsotnost motenj občutljivosti kože in dolgoročnega ohranjanja medeničnih funkcij( blata in uriniranje);

4) atrofične spremembe v hrbtenjači, opredeljene s posebnimi metodami preiskave;

5) počasi napreduje.

Zdravljenje .Učinkovito zdravljenje trenutno ni razvito. Uporabite zdravila, ki zmanjšajo tonus mišic: midokalm, baklofen, sirdalud. Primerno je elektroforezi na natrijev hidroksibutirat prstnem področju, parafin ali Ozocerite kopeli, akupresurno masažo, fizioterapijo ter dajanje zdravil, ki izboljšujejo presnovo.