Edwardov sindrom

Incidenca Edwardsovega sindroma je 1 do 5000-8000.Razmerje med rojenimi fanti in dekleti je 1: 3.Ta bolezen je značilna nerazvitost številnih organov in sistemov, kot tudi številnih deformacij razvoja ploda. Za pravočasno diagnosticiranje bolezni se uporabljajo študijo chi-togeneticheskoe. Najpogostejši nenormalnost se nahaja na delu mišično-skeletnega sistema, reproduktivnih organov, strukturi lobanjskih kosti, srce in ožilje in prebavni sistem.

motenj gibalnega aparata zdi napačno razvoj prvih prstov in prvi prst je kratek in širok, zaradi katerih je drugi prst je daljši, kot se zdi. Zaznana je nenormalno anatomske strukture stopala, clubfoot, akti pete in stopala arch upadov. Prsti na nogi in na rokah se lahko zlijejo zaradi kožnih gub.

V primeru zunanjih pregledov pozornost pritegne kratek klet.

patologija kardiovaskularnega sistema se kaže strukturo okvarjeni ventrikularno in / ali atrijske sten, odsotnosti enega od aortne ventila aorte ali pljučna ventila, s čimer moten normalnega pretoka krvi.

Spremembe na področju urogenitalnega pojavijo mehurčki s tekočino v ledvicah, stapljanjem, podvojitev ledvic in / ali sečevod, povečanje klitorisa pri deklicah, undescended mod v mošnjo pri fantih.

.Spremembe v cerebralne in obrazne lobanje prikazani podolgovato obliko lobanje, ušesa nizko posadili in zvije, majhno spodnjo čeljust, visoko nebo, v 5-7% primerov odkrijejo volčje žrelo. Normalni razvoj glavnih možganskih struktur je prekinjen, zaradi katerega se pojavijo nevrološki simptomi.

del prebavilih lahko pojavijo imperforate požiralnika lumen imperforate odvodna voda iz žolčnika in žolčnih vodov, čreva gryzhepodobnye izboklin na lahko nepopolni turn črevesa zank, nenormalno lokacija podzhel zling uvodnico tkivo.

Zaradi različnih deformacij smrti v večini primerov v prvem letu življenja pride( več kot 90% primerov).