Tratamentul tulburărilor populare de displazie

Displazia - dezvoltarea anormală a organelor și țesuturilor.În general, manifestările displazice sunt malformații congenitale. Dezvoltarea necorespunzătoare poate fi observată în viață postembryonic, t. E. După naștere, care poate fi asociată cu prelungirea perioadei, când acțiunea factorilor teratogene apare la sfârșitul perioadei embrionare. Displazia în aceste cazuri se manifestă la nivelul țesutului.

renale displazie inclus într-un grup mare de boli, combinate termenul „dizembriogeneza renal“, care pot fi ereditare sau asociate cu efecte adverse asupra teratogens fătului. Displazia renală este un grup de boli caracterizate prin tulburări în structura țesutului renal. Tulburările în structura țesutului renal pot apărea clinic ca o boală independentă.De multe ori, cu toate acestea, primele semne ale procesului de boala sau de aderare apar atunci când dezvoltarea pe baza lor de boala sistemului imunitar sau procesul microbially inflamator. De obicei, copiii cu această patologie se nasc dintr-o sarcină care provine din toxicoză într-o familie încărcată de nefropatie și de diverse malformații. Despre

displazia tesutului renal poate vorbi despre o încălcare a diferențierii tesutului renal, intarziere de dezvoltare cu prezența structurilor tisulare renale fetale, care sunt caracterizate prin prezența numai a fătului în timpul vieții intrauterine. Aceste semne ale lipsei de maturitate a țesutului renal, deoarece prezența glomeruli linie germinală, nu sunt determinante în diagnosticul displaziei renale. Această dispoziție poate fi susținută într-o oarecare măsură, chiar dacă numai după nașterea copilului se dezvoltă o maturare a structurilor renale.

În primii ani de viață a unui copil Incidența structurilor de maturitate insuficiente renale sunt semnificativ mai mari decât la copii după 9-10 ani, din cauza copilului în creștere, procesul de maturizare a elementelor structurale ale rinichilor. Cu toate acestea, maturarea tardivă a structurilor renale este, de asemenea, un semn al disembriogenezei. Aloca agenesis( absenta congenitala) hipoplazie( subdezvoltare), displazia și polichistice adecvate( chisturi multiple) rinichi. Aceste manifestări ale dezvoltării renale afectate sunt deseori combinate. In urologie clinica utilizează următoarea clasificare a displaziei renale: 1 - total( simplu si chistice), II - cortico-modullyarnaya și III - obstructive.

epifiză multiple displazie , de asemenea, numit boala Feyerbanka. Cu această boală, procesul de osificare a epifizei oaselor este perturbat. Cu toate acestea, formarea cartilajului articular apare în mod normal. In displazia epifiză multiplu al primelor plângeri de durere la nivelul articulațiilor genunchiului apar la copii cu vârsta de 5 ani si mai in varsta. Deformările articulațiilor nu apar de regulă.Când X-ray în acest moment există o scădere a epifizei, în principal, capete femurale și epifiza tibiei( tibiei).În zona genunchiului unui copil în creștere contururi osoase epifizare sunt zimțate. O parte din copii pot avea o dezintegrare a capului femural. In astfel de cazuri, in zona abdomenului sau a genunchiului, pe partea afectata apare o durere ascuțită în timpul mersului, apare limp, mișcare în articulațiile șoldului sunt limitate, mișcarea apare de asemenea durere. Toate aceste modificări duc la artroza timpurie a articulațiilor șoldului. Modificările coloanei vertebrale sunt minore. O imagine clară a displaziei epifizare se dezvoltă în 7-8 ani în viața unui copil, iar la această vârstă este destul de ușor de detectat, în timp ce în stadiile incipiente ale bolii diagnostic corect prezintă anumite dificultăți. De obicei, acești copii sunt diagnosticați cu boli care sunt mai frecvente în practica ortopedică.În aceste cazuri, atunci când sunt exprimate în toate manifestările posibile ale bolii, ar trebui să fie distins o formă de displazie epifizare a celuilalt. Manifestările inițiale ale acestor boli pot fi foarte asemănătoare: un mers swinging, oboseală rapidă, lipsă.Cu toate acestea, plângerile de durere la nivelul picioarelor la copii cu displazie epifizală multiplă apar mai devreme. La vârste mai mari, displazie copii sospondilo-epifizare încep să rămână în urmă în creștere de la colegii lor, iar creșterea este de obicei normala in displazia epifiză multiple. Când displazie-epifizare capacitatea pacientului, dureri articulare sunt mai pronunțate la nivelul articulațiilor afectate apar înainte de restricții de circulație. Axa a extremităților inferioare din displazie epifiză multiple este adesea corect, uneori, există o ușoară picioare valgus. Atunci când capacitatea pacientului-epifizare displazie mai des contractura si deformarea membrelor inferioare, luxații patelare. Pentru a distinge cu precizie aceste două boli unul de celălalt, este necesar să se efectueze o examinare cu raze X a sistemului osos.

ca urmare forme de boală scheletică sistemică ereditară sunt displazie orogenic, pseudo-achondroplasia, și un grup de boli cu afectare a epifizală osoase, dar cu o implicare predominantă în procesul de coloană vertebrală și șold articulațiilor. Acest grup include: displazie congenitală-epifizare capacitatea pacientului, metatropicheskaya displazie, displazia Knista boala Diggvi-Melchior-Clausen.-

ectodermale alopecie Dysplasia mezo( Golttsa- sindromul Gorlin)

Boala este rara suficient, astfel încât. E., există doar o șansă mică de a dezvolta doar la copii individuale. Sindromul Said se manifestă în principal prin schimbări ale pielii, care este, în general, combinate cu defecte ale scheletului, dinții și ochii. Majoritatea fetelor suferă de această boală.Se crede că boala este moștenită în mod aderent la cromozomul X, dominant.În același băieți, care sunt afectate, boala mor in utero, adică. E. O femeie se dezvolta un avort spontan. Mecanismul de dezvoltare a acestui sindrom este încă necunoscut.

Leziunile cutanate

la sindromul Goltz-Gorlin au o distribuție în formă de fâșii. Mai mult decât atât, această distribuție a leziunilor cutanate coincide cu liniile sale de clivaj. In plus fata de leziuni ale pielii, copilul în timpul inspecției, puteți vedea modificări degenerative ale dinților și unghiile, anomalii ale părului, astfel de copii sunt transpirație semnificativ mai puțin în comparație cu cei sănătoși( care este, de asemenea, asociat cu hipoplazie a pielii, și anume glandele sale membre sudoripare), keratinizare excesiva a pielii pediferite zone ale corpului, palmele, tălpi, îmbinări de suprafață interioare, deformarea urechilor, anomalii oculare, in special un defect într-o fantă( poate fi amplasat la marginea pleoapei superioare sau inferioare, precum și pe iris), diverse defecte osoase( încălcareacreștere, structura asimetrică a feței, trunchiului sau membrelor, curbura coloanei vertebrale, hipoplazia sau absenta degetelor, fuziunea a două sau mai multe degete din cauza pielii sau a pielii-articulare adeziunile, deformarea mâinilor și picioarelor).La efectuarea examinării cu raze X a relevat o trăsătură caracteristică a acestei boli - modificări patologice ale oaselor lungi, după cum sa menționat în 80% din cazuri. Alte modificări pot atrage atenția bulos sau leziuni ulcerative pe piele, absenta congenitala a pielii. La o examinare mai atentă la spital a relevat o varietate de anomalii ale organelor interne. Odată cu creșterea și dezvoltarea unor copii în prim-planul începe să meargă retard mental. Cu toate acestea, pot exista doar modificări ale pielii.

Tratamentul are ca scop accelerarea vindecării leziunilor pielii, corecția deformare, protecție de la diverse leziuni.În plus, în scopul de a obține un rezultat bun pe fondul tratamentului este necesar să ne amintim că un copil sau un adult care suferă de această boală, trebuie să evite expunerea prelungită la soare, t. E. Giperinsolyatsii.În acest scop, utilizarea poate fi creme protectoare foarte variate, precum grupa A și E. Vitaminele

ectodermale Dysplasia gidroticheskaya( sindromul Klustona)

Spre deosebire de varianta clasica Klustona sindromul hypohidrotic ectodermal displazie este moștenită în mod autozomal dominant, ceea ce explică atât aceeași incidențăetaje. Funcția glandelor sudoripare și sebacee nu este rupt, dintii sunt de obicei normale. Boala se caracterizează prin două caracteristici principale - hypotrichosis( lipsa de pilozitate), care poate ajunge la un grad de alopecie( gnezdovoe sau lipsa totală de păr) și modificări distrofice de unghii, de preferință de tip aplastică( cuie devin subțire, moale, ușor de spart).Poate experimenta hiperpigmentare( pete intunecate ale pielii) la nivelul articulațiilor, tampoane periarticulare, modificări hipercheratotice în palme și tălpi, și, uneori, modificări ale ochilor( strabism, cataracta premature), tulburări neurologice( retard mintal, convulsii), dar majoritatea persoanelor cu acest sindrom, aceste modificărisunt absente. Este posibil ca formele care apar cu simptome asociate sunt condiții speciale.

doar un tratament simptomatic: agenți fortifiante, vitamine, preparate de zinc( de exemplu, oxid de zinc la 50-150 mg pe zi, în funcție de vârstă), mijloace de îmbunătățire a troficii tisulare, hormonii anabolici.

hypohidrotic ectodermal displazie( Christ-Siemens sindrom) Boala

genetic neuniforma: în majoritatea cazurilor, este moștenită într-un tip recesiva X-linked, cu atât mai puțin - o autosomal recesivă.Aceasta nu exclude posibilitatea, în unele genealogiilor, autozomal dominant de transmitere a genei anormale. Se presupune heterogenitate și forma X-linked. Versiunea clasica a bolii apare numai la bărbați. La femei boala este într-un mod blând, care apare o intensitate a scăzut transpirație, mici defecte ale dinților, dezvoltarea slabă a glandelor mamare. Acest lucru face posibil, în cele mai multe cazuri pentru a detecta transportatorilor heterozigoți în familiile femeilor, probabilitatea de a crește de detectare cu utilizarea testelor de transpirație, numărarea numărului de pori sudoare pe tampoane deget. Prenatal( prenatală) diagnosticarea bolii este asigurată de studiile ultrastructurale ale pielii fetale luate de fetoscopy în a 20-a săptămână de sarcină.Examinarea histologică a glandelor sudoripare nu se găsesc, pot exista hipoplazie( subdezvoltare) a foliculilor de par si glandele sebacee.

principalele simptome clinice sunt hipo- sau anhidroza( reducerea sau absența completă a transpirație, respectiv), hypotrichosis( pilozitate scăzut) și hipodonția, paroxistică creșterea nejustificată a temperaturii corpului, care, în cazul în care din motive de nerecunoaștere poate duce la deces in copilaria timpurie, precum șiîncălcarea dezvoltării mentale a copilului. Funcția altor glande pielii este de obicei păstrată.Caracterizat prin apariția unor astfel de oameni: craniu pătrat, proeminente lovituri frontale și sprâncene, pod nazal afundate, urechi mari malformate, buze groase, obraji scofâlciți, dinți rare, cu o distanță mare între incisivii superiori, părul blond subtierea rar pe cap, sprâncene rare și gene,creșterea depunerilor de pigment în pielea din jurul ochilor, psevdorubtsovaya pliere în jurul gurii și ochilor. Au fost crescut uscăciunea pielii și mucoaselor, o susceptibilitate crescută la boli inflamatorii, atopice( manifestări alergice).Se pot întâlni și alte anomalii( distrofia unghiilor, keratozei pilaris, keratodermie palmo-plantară, modificări ale ochilor, pierderea auzului, hipoplazie genitale - hipogonadism).Boala începe să se manifeste la naștere sau se dezvoltă în perioada neonatală.Adulții, de regulă, au o speranță de viață normală.

Tratamentul numai simptomatic. Este necesar să se evite orice fel de supraîncălzire( ambalaj excesiv, alimente calde, jocuri în aer liber).Se recomandă Persoanele

cu acest sindrom:

1) numirea în timp util a antipiretice în caz de atac, creșterea temperaturii corpului, inclusiv origine infecțioasă;

2) angajarea de pacienți cu excepția lucrărilor referitoare la posibilitatea de supraîncălzire;

3) consiliere genetică( în familiile cu mostenire recesiv risc ridicat de re-boala X-legată la copii de sex masculin);

4) prenatale( antenatale) diagnostice.

Hondroektodermalnaya displazie( boala Ellis Van Creveld)

Hondroektodermalnaya displazie( Ellis boala Van Creveld) se referă la un grup de boli caracterizate prin nanism, numărul de degete ale mâinilor și picioarelor, dezvoltarea anormală a dinților, părului, unghiilor a crescut, si congenitaleinima. Toate persoanele cu boala sunt pneumonie frecvente și bronșită.Boala Transmise Ellis-van Creveld într-un autozomal recesiva tip de moștenire. Multiple

ekzostoznaya condrodisplazie

ekzostoznaya Multiple condrodisplazie sau exostoze osteocartilaginoase multiple, este o boala relativ comune față de alte boli ale scheletului sistemice ereditare. Aceasta reprezintă aproximativ 27% din toate cazurile de tumori osoase precum displazice si tumorale boli ale sistemului musculo-scheletice. Această malformație a cartilajului osos este apariția de creșteri în epifiză și metafizară osul.

Această deviație este, în esență, displazie de zone de creștere osoasă.Datorită faptului că zona de creștere se numește zona fizarnoy, iar acest grup de boli numite fizarnoy displazie. Dezvoltarea exostozei situat în imediata apropiere la capătul proximal sau distal al osului( epifiza).Concomitent cu această schimbare din partea sistemului osos la persoanele cu boala este marcat palatoschizisului, sindactilie, curbura coloanei vertebrale cervicale, tumori vasculare multiple și alte manifestări.

Pe de altă parte, una dintre cele mai severe complicatii ale bolii este degenerarea tumorii maligne exostoze, care este notat în 3-25% din toate cazurile.degenerare cartilagiu supus acoperă exostoze, acest lucru este însoțit de o proliferare masivă a cartilajului. Studiind structura multiplă proporția ekzostoznoy condrodisplazie de cazuri familiale sa ridicat la 44,1%, presupunând că boala este transmisă într-un tip de moștenire autozomal dominantă.Restul de 55,9% din cazuri sunt rezultatul unei mutatii nou formate. In 1966, sindromul a fost descris pentru prima data, manifestările caracteristice sunt păr, nas, în formă de pară degete subtile și cu creștere lentă, scurte, cu epifize în formă de pană.

Acest sindrom se numește "displazie trichorinofalangială".Există două tipuri de acest sindrom. Manifestările descrise mai sus se referă la primul tip de boală.Al doilea tip combină aceleași caracteristici, dar diferă de prima prin prezenta unei retardare mentala un grad pacient uman sau altul, precum și multiple exostoze osteocartilaginoase.

metafizară displazie, displazia metafizei sunt un grup eterogen de boli caracterizate prin leziuni osoase in principal metafizelor cu epifizele osoase relativ normale și a coloanei vertebrale. Reprezentantul cel mai frapant al displaziei metafizice este grupul de metrodiezii chondrodisplasia. Baza de condrodisplazie metafiza este ofilirea os principal de cartilaj care apare ca urmare a osificării insuficiente și necorespunzătoare în metafizele oaselor lungi. Dezvoltarea epifizelor și creșterea oaselor din periosteu nu este perturbată.Acest grup de boli se manifestă prin întârzierea creșterii și deformările membrelor la copii.În prezent, literatura de specialitate descrie șase forme de boli legate de acest grup de boli.

Boala cea mai severă a acestui grup este tip Jansen .Această patologie este extrem de rară.În literatura mondială, doar 10 cazuri de această boală sunt descrise în mod clar. Oamenii bolnavi au un aspect foarte caracteristic: un fizic disproporționat, oprirea creșterii, ochii depărtați, uneori, există o „bombat“ ochi( exoftalmie), larg și aplatizate podul de nas, maxilarul inferior este slab dezvoltată, există malocluzie. Membrele unor astfel de oameni sunt oarecum scurtate, răsucite, articulații lărgite în volum, perii cu degete groase sub formă de copane.În articulațiile șoldului și genunchiului se formează contracții flexibile, scuturile sunt în formă de sabie, picioarele sunt valgus plate. Ca urmare a unor astfel de deformări osoase, copiii merg pe picioare îndoite, corpul este ușor înclinat înainte, brațele atârnă în față, adesea ajung la genunchi și mai jos. Contractul de flexiune provoacă răsucirea pacientului. Semnele radiografice caracteristice sunt modificări în metafizele oaselor lungi( tibia și antebraț, coapsa și spata) sunt în formă de cupă a crescut epifiza rămân relativ normale a coloanei vertebrale nu este schimbat. Boala este transmisă printr-un tip dominant de moștenire autosomal.

tip Schmid aparține, de asemenea, acestui grup de boli ale sistemului musculo-scheletic. Boala este transmisă printr-un tip dominant de moștenire autosomal. Primele semne ale bolii apar adesea în al doilea an de viață( în unele cazuri înainte).Acestea includ o întârziere a copilului în creștere, copiii se disting printr-un mers "de rață" și o curbură pronunțată a coloanei vertebrale în regiunea lombară.În timpul creșterii copilului, scurtarea extremităților inferioare progresează constant, apar noi deformări( deformitatea varusului piciorului inferior și instalarea stop varus).Deformările se formează datorită faptului că osul fibular crește mai intens decât tibia. Fața nu este de obicei schimbată, uneori este posibil să se observe prezența oaselor frontale proeminente. Intelectul unui copil bolnav nu suferă.Schimbările radiografice caracteristice se manifestă în principal în oasele tubulare ale membrelor inferioare.

Tipul McCusick ( hipoplazia părului cartilajului) este transmis printr-un tip de moștenire autosomal recesiv. Cu această boală, copilul se află în spatele creșterii, care se manifestă după naștere, se constată o scurtare și o îngroșare remarcabilă a mâinilor, precum și dilatarea articulațiilor mâinilor.În plus, copiii cu păr subțire, scurt, rar și blond. Diametrul lor este semnificativ redus în comparație cu norma. De asemenea, sunt afectate sprâncenele și genele. Există o sensibilitate severă la o infecție gravă, cum ar fi varicela, care poate fi fatală pentru acești copii. Astfel de modificări sunt cauzate de încălcări ale sistemului imunitar. Vaccinarea împotriva variolei poate duce la moarte.

Displazia mesomelică

Mezomelicheskie displazie - un grup eterogen de boli ale oaselor si cartilajelor sistemului, pentru care, mai presus de toate, caracterizat prin scurtarea lungimii antebrati gambe. Displazia mesomelică combină 6 tipuri de boli, dintre care 5 apar chiar la momentul nașterii copilului. Cel mai frecvent tip de displazie mezomelică este dischondrosteoza, manifestată în adolescență.Această boală se caracterizează printr-o ușoară scădere a creșterii și scurgerii membrelor în zona gambelor și antebrațelor cu diverse deformări ale părții antebrațului. Oasele radiale și ulna( oasele antebrațului) sunt scurtate disproporționat, drept urmare, ele par destul de largi. Cu toate probabilitățile, dischondrosteoza este transmisă printr-un tip dominant de moștenire autosomal.În același timp, este mai dificil pentru femei.

Mezomelicheskie tip displazie Nivergelta caracterizat printr-o creștere scăzută a copilului și scurtarea membrelor, adesea mai mici. Scurgerea se observă în picioare, pe partea exterioară sau interioară a cărora există o proeminență osoasă, iar pe piele - o groapă.În articulațiile genunchiului se observă deformitatea valgus. Picioarele sunt adesea deformate. Atunci când membrele superioare sunt afectate, antebrațele scurte curbate atrage atenția.În articulațiile cotului, mișcarea de rotație și extensia sunt limitate. Peria poate avea devieri ulnare și contracții de flexiune în degete. Examinarea radiografică a sistemului osos evidențiază o tibie plat, adesea de formă romboidală, oasele piciorului se pot uni împreună.Oasele antebratului sunt scurte, curbate. De regulă, există o fuziune a oaselor antebrațului între ele, ceea ce duce și la restrângerea mișcărilor din partea superioară a membrelor.

Tanatofornaya displazie

Tanatofornaya displazia a fost descrisă pentru prima dată în 1967 și a primit numele de la două cuvinte grecești: thanathos - «moartea», phore - «căutător„.Acest nume al acestui sistem locomotor este asociat cu faptul că copiii bolnavi se nasc fie morți, fie mor din cauza infecțiilor respiratorii imediat sau imediat după naștere. Atunci când un copil este nascut cu displazie tanatofornoy a fost o scurtare dramatică a membrelor, trunchiul are o lungime relativ normală, un cap - o dimensiune destul de mare, cu o disproporție marcantă departament craniofaciale asemănare cu orice modificări ale achondroplasia. O trăsătură distinctivă a displaziei laterale este o îngustare a pieptului, a cărei formă seamănă cu o pere. Este posibil să existe hidrocefalie severă( acumularea de exces de fluid în cavitatea craniului), care împiedică nașterea unui copil.displazie Pacienții tanatofornoy în literatură au descris o varietate de malformații extrascheletic: Conducte cardiace despicătură care opereaza in utero;diverse defecte ale septului situate între auriculele din dreapta și stânga;îngustarea pereților aortei, anomalii ale creierului și ale duodenului. Diagnosticul tanatofornoy displaziei confirmat în timpul raze X a sistemului osos: platispondiliya pronunțat cu ușoare discurilor intervertebrale dilatate;Lumenul canalului, în care este situat maduva spinării, se extinde într-o direcție de sus în jos. Oasele femurului arată strâmb. Coastele sunt scurtate și aplatizate, sternul este deprimat. Tipul de transmitere a bolii până în prezent rămâne neclar.

Fizarnye displazie

Achondroplasia este boala cea mai bine studiată a tuturor formelor de nanism ereditară cu membre scurte. Copiii cu achondroplasia adevărat, la nastere au simptome caracteristice ale bolii: scurtarea membrelor, trunchiul este de lungime normală, cap mare, cu o parte crescută cerebrală a craniului, fata, cu fruntea proeminentă și un pod nazal aplatizate. La nastere, lungimea copilului poate fi normal( 50-52 cm) sau mai mult sub norma( 44-47 cm).Copiii născuți cu o lungime a corpului mai mică decât norma, în viitor, au un fizic dezechilibru mai pronunțată și o creștere foarte mică.În plus, leziunile scheletului sunt mai pronunțate în ele. Când X-ray determinat prin modificări caracteristice în structura coloanei vertebrale, care constau în reducerea progresivă a distanței dintre vertebre în direcția descendentă.

Recunoașterea achondroplasiei, de regulă, prin prezența tuturor caracteristicilor caracteristice. Examinarea cu raze X confirmă doar diagnosticul.

Gipohondroplaziya în trecutul recent a fost văzut la fel de ușor, „uzat“ formă de achondroplasia. Când gipohondroplazii, spre deosebire de achondroplasia, primele semne ale bolii nu sunt un copil la naștere, și sunt de 2-3 ani. Cea mai mare intensitate atinge până la vârsta de 7 ani. Fața și capul acestor copii au dimensiuni și proporții absolut normale. Degetele sunt largi, de obicei situate, uneori ușor exprimate izodactyly.În această boală, spre deosebire de cele de mai sus, nu există o îngustare a spațiilor dintre vertebrele adiacente. Distanța dintre ele rămâne aceeași pe toată coloana vertebrală, dar în mod normal, ar trebui să crească în direcția descendentă.

Această boală este transmisă printr-un tip autosomal dominant de moștenire.Și au un număr mare de cazuri de boală a copiilor într-o familie care nu a observat înainte ca astfel de anomalii ale sistemului musculo-scheletice. Aceste cazuri sunt asociate cu primele mutații genetice emergente( 77,4% din toate cazurile).

Displazia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi În 1962, Melchior și Clausen a descris boala în familie, în cazul în care au fost bolnavi trei copii născuți căsătorie consanguin între unchi și nepoata. Copiii au identificat dwarfismul cu retard mintal. La examinarea roentgenologică a sistemului osos au apărut și schimbări caracteristice. Aceasta boala se caracterizeaza prin nanism, trunchi scurt, cu curbura coloanei vertebrale, pentru cea mai mare parte la nivelul coloanei vertebrale lombare. Perii și picioare de dimensiuni mici cu unghii moi.În majoritatea copiilor, întârzierea mentală devine din ce în ce mai evidentă în procesul de creștere.displazie Transmise Diggvi-Melchior-Clausen într-un autozomal recesiva tip de moștenire.

fața locului condrodisplazie loc condrodisplazie

reprezintă un grup de displazie scheletică, care sunt caracterizate de calcifiere os punctului epifize. Acest grup de boli cuprinde trei forme: cea mai gravă formă este o formă rizomică autosomală recesivă;ruleaza mai puțin dificile forma dominantă autozomală( Conradi-Hyunnermana), cea mai simplă formă - X-recesiv legat.

Rizomelicheskaya punctul condrodisplazie caracterizat printr-o scurtare severa pronunțată a membrelor.boli respiratorii, dezvoltarea unui copil în prima lună de viață, sunt trăsătura caracteristică a acestei forme de la fața locului condrodisplazie. Majoritatea copiilor mor în perioada de viață a copiilor din diverse complicații.

Acest lucru este rar, dar forma mai putin severe de condrodisplazie pitting - punctul condrodisplazie Conradi-Hyunnermana. Aceasta boala nu duce la moartea copilului și, prin urmare, este mai frecventă în practica pediatrilor și ortopedie pediatrică.Această boală este transmis într-un model autosomal dominant de moștenire și se caracterizează prin exprimarea diversității în manifestări ale aceleiași familii.manifestare

principală a bolii este scurtarea membrelor, care este cel mai adesea asimetric. Loc condrodisplazie Conradi-Hyunnermana în primul an de viață, un simptom caracteristic este apariția de creștere la fața locului asimetrică a țesutului osos, care sunt situate în apropierea oasele plate, în toate oasele lungi, precum si in jurul coloanei vertebrale. Până la sfârșitul primului an de date de extindere viața unui copil dispar, iar în aceste locuri apar curbura epifiză osoase.

corodare severă condrodisplazie Conradi-Hyunnermana sunt fatale in copilarie. Cu leziuni ușoare, diagnosticul nu poate fi efectuat fără examinarea cu raze X.Mai des se dezvoltă forma intermediară a bolii.În 2-3 vârstă semnele distinctive pentru copii la fața locului condrodisplazie Conradi-Hyunnermana sunt: ​​statură mică, o anumită persoană, curbura coloanei vertebrale și scurtarea asimetrică a membrelor. Fața este plată, ochii sunt distanțați unul de celălalt. Părul crește slab, subțire, atrage atenția focală, în 20% din cazuri se dezvoltă cataracta. Curbarea coloanei vertebrale apare pe primul an de viață și progresează rapid, ceea ce duce la o deformare bruscă a pieptului, și o scurtare a trunchiului.scurtarea membrelor Asymmetric, contracturi ale articulațiilor și axa membrelor alterată( de obicei mai mici) sunt exprimate în grade diferite. Când sistemul de raze X este determinată de deformarea epifizei osoase, de obicei, osul, în care au fost detectate creșteri punctiforme osoase.

X-linked punct condrodisplazie recesivă seamana destul de puternic la fața locului condrodisplazie Conradi-Hyunnermana. Diferența este că scurtarea membrelor nu este asimetrică.Un copil bolnav are o întârziere mentală severă.modificări scheletice la bărbați este considerabil mai mică decât în ​​celelalte două forme discutate mai sus, punctul condrodisplazie.

Displazia Knista

În 1952 Knist a descris un copil cu o boală neobișnuită, care îi poartă numele displazii Knista.În copilărie, membrele sunt scurtate la copii. Pe măsură ce copilul crește devine vizibil decalaj în creștere, în legătură cu care se schimbă corpul disproporție: corpul este scurtat, iar membrele nu arata scurt, există o curbură a coloanei vertebrale, și limitarea mișcării în articulații. Când X-ray a sistemului osos este marcat platispondiliya, oasele lungi( umăr, șold, antebraț și gambei) scurtat metafizele lor îngroșat( în formă de haltere), osificare epifizare a osului este întârziată, care este vizibil mai ales în cap femural.

Metatropicheskaya Simptomele displazie

ale bolii sunt deja la naștere. La sugari organism este de lungime normală, membrele scurtate și piept strang. Unii copii pot fi văzute atunci când este privită dintr-o dublă pliu de piele deasupra sacrum, care seamănă cu o coadă.În viitor, pe masura ce copilul creste, si este rapid cifoscolioze progresiva( curbura a coloanei vertebrale), ceea ce duce la o scurtare a trunchiului. Fața și craniul copiilor care suferă de această boală nu se schimbă.articulațiilor membrelor au crescut în volum, iar mișcarea în ele este limitată.Inteligența la copiii cu displazie metatropică rămâne normală.Se presupune că boala este transmisă într-un autozomal recesiva tip de moștenire.

congenitală-epifizare displazie congenitală capacitatea pacientului

displazie-epifizare este deja capacitatea pacientului rezultă din însăși nașterea copilului, dar manifestările bolii în fază incipientă diferă de imaginea tipică a unui copil. Nașterea unui copil este demn de remarcat scurtare a membrelor, trunchiului, în timp ce lungimea obișnuită a abdomenului a crescut în dimensiune, piept are o formă-butoi. Ca un copil creste rata de crestere a coloanei vertebrale se situează în urma ratei de creștere a extremităților, ceea ce duce la schimbări în corpul disparitatilor: corpul este scurtat, iar membrele sunt ceva mai lungi. Neck la acești copii este foarte scurt, și, prin urmare, capul dat pe spate, ca și în cazul în care „sta“ pe corp. Fața are o expresie tristă caracteristică.În urma unei examinări, o curbură accentuată a coloanei vertebrale la nivelul coloanei vertebrale lombare, format caracteristica „rață“ mers.copiii bolnavi obosesc mai repede cu putin efort fizic, se plâng de dureri la nivelul picioarelor, iar mai târziu în regiunea lombară.Când X-ray observat în special caracteristic modificărilor bolii, care sunt aranjate în șold și a coloanei vertebrale. Pe radiografii ale articulațiilor șoldului acoperite cu bandă întârziată osificare a capului femural( uneori până la vârsta de 7-8 ani a copilului), care este adesea confundat cu luxație congenitală de șold. Modificări ale coloanei vertebrale sunt exprimate în reducerea înălțimii vertebrelor toracice, decalajul redus dintre vertebre.displazie-epifizare congenital este capacitatea pacientului transmisă într-un tip de moștenire autozomal dominantă.Boala este extrem de dificilă, ducând la deficiențe și deformări fizice severe.

Copiii cu displazie congenitală-epifizare capacitatea pacientului, există, de asemenea, schimbări în organele de vizibilitate, cum ar fi miopie, distrugerea corpului vitros, cataractă tip de cataracta congenitale, astigmatism. Corneea rămâne neafectată de procesul patologic.

Una dintre manifestările displazie congenitală-epifizare este capacitatea pacientului, de asemenea, divizarea palatului moale și tare( „cerul gurii“).Sponda

-epifizare

displazie

Baza acestei boli este o încălcare a dezvoltării cartilajului articular al oaselor. Acest defect se aplică atât oasele lungi ale extremităților( umăr, braț os, coapsa si tibiei), și a coloanei vertebrale. Manifestari displazia-epifizare capacitatea pacientului sunt destul de diverse, și în toate cazurile devin evidente pe masura ce copilul creste. Caracteristică a tuturor copiilor bolnavi sunt următoarele caracteristici: o creștere mică, oboseală, dureri în picioare în timpul exercițiului. Odată cu progresia bolii apare și este în continuă creștere restricție a mișcărilor în articulațiile mari( mai ales la nivelul șoldului), dezvoltă o subluxație a patelei, membrele rupte axa. Unii copii dezvoltă artroza timpurie a articulațiilor șoldului, ceea ce duce la formarea rigidității și contracțiilor lor. Toate aceste modificări ale sistemului musculo-scheletice cauza nealinierea a bazinului, scolioză, șchiopătatul, și, în cazuri grave, copiii pot merge doar cu cârje. Atunci când examinarea cu raze X a sistemului osos evidențiază o aplatizare a epifizelor.În acest caz, pentru cea mai mare parte suferă capului femural, gât și șolduri în timp ce, treptat, extins și scurtat. Schimbări caracteristice ale patellei și coloanei vertebrale sunt de asemenea dezvăluite. Prin ce moștenire transmisă-epifizare displazie de tip capacitatea pacientului, încă rămâne neclară.Clasificarea

displazia renală

I. Cu caracteristica clinicomorphological identificate.

1. Cu chisturi:

1) boala polichistică( tipuri de adulți și copii);autozomale, variante dominante recesive și autozomale;

2) cistoza medulară( nefronofitoza Fanconi);

3) microcistoză a rinichilor( sindrom nefrotic congenital);

4) alte tipuri de cistoză.

2. Fără transformare chistică:

1) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

2) hipoplazia segmentară.

II.Neidentificat „nefritopodobnaya“ displazie morfológicamente hipoplazica:

1) și tulburări metabolice;

2) în asociere cu nefrită.Tratamentul

displazia renală

tentative multiple la intervenția terapeutică în dizembriogeneza diverse realizări renale pot fi împărțite în mai multe grupe:

1) efecte simptomatice;

2) Tratamentul de glomerulonefrită, nefrită interstițială și abacterial pielonefrite;

3) terapia conservativă și substitutivă a insuficienței renale cronice.

Adesea, o combinatie de anomalii structurale și anatomice ale tractului urinar uropatia obstructive necesită o intervenție chirurgicală activă.Acest tip de intervenție terapeutică este tot mai semnificativ, malformația anatomice mai răspândit în comparație cu manifestările displazia renală.Necesitatea unei intervenții chirurgicale active apare la boala renală complicată de policicidoza renală.

incontestabil efect pozitiv care se dezvolta in nefrectomie precoce( indepartarea rinichiului).Operația previne apariția unor complicații severe -progressiruyuschego sindromul hipertensiv( sindromul tensiunii arteriale crescute) din modificări secundare altor rinichi și dezvoltarea insuficienței renale cronice. Studiile microscopice

imunologici și electroni arată că unii indivizi au exprimat fenomenul procesului renal asociată cu reacții de hipersensibilitate de tip întârziat( reacții alergice).Întrucât reacțiile alergice sunt legate de reacțiile de imunitate, se consideră necesar să se utilizeze medicamente din seriile imunosupresoare. Cu toate acestea, eficacitatea lor este minimă, deoarece ar trebui să fie utilizat încălcarea relației de celule ale sistemului imunitar in organism nu numai la imunosupresoarele, dar, de asemenea, medicamente care au sistemul imunitar efect de stimulare. Utilizați activatori metabolice, cum ar fi cocarboxylase, ATP, Vitamina B6, este insuficientă.În bolile asociate cu dizembriogeneza țesutului renal necesită terapie blând, care nu distruge că eventualele măsuri de compensare, care se dezvoltă în condiții de inadecvare renale congenitale.

Odată cu dezvoltarea de semne de infecții ale tractului urinar la un copil cu displazia renală necesită utilizarea antibioticelor. Cu toate acestea, chimioterapia izolată, de regulă, nu are efectul așteptat. Datorită faptului că copiii cu anomalii structurale ale tesutului renal are anomalii metabolice, este recomandabil să se folosească dietă fără sare.

dezvoltă rapid sindromul insuficienței renale cronice este tot asociată cu o deficiență congenitală a elementelor structurale ale rinichilor. Detectarea displazie renale, precum și prezența manifestărilor timpurii ale unui copil de insuficiență renală cronică necesită decizii imediate cu privire la tratamentul nu numai medicamente și hemodializă, dar o interventie chirurgicala pentru transplant de rinichi.