ahistidasia

descrisă în 1961, acesta este transmis într-o moștenire autozomal recesiva și este cauzată de deficiența de gistidazy enzimei. Această enzimă este conținută în organism, în principal, valoarea sa în ficat și stratul superficial al pielii, este implicată în metabolismul aminoacizilor histidină, traducându-l în acid urocanic. Existența mai multor variante ale bolii: o deficienta a enzimei in ficat si piele, o deficienta a enzimei in ficat si activitatea normala in piele. Ca rezultat al întreruperii metabolismului aminoacizilor, se acumulează în țesuturi și fluide ale corpului.În plus, organismul acumulează un număr mare de acizi toxici care sunt derivați ai histidinei. Această boală se referă la screening-ul. Analiza de masă pentru histidemia a fost efectuată în diferite țări din întreaga lume.

Simptomele bolii apar la un copil de obicei în primii doi ani de viață.Semnele tipice includ simptome de întârziere a dezvoltării psihomotorului și a discursului, scăderea tonusului muscular, sindromul convulsiv. La copiii mai mari, tulburările intelectuale și tulburările de vorbire se află în prim plan. Majoritatea copiilor bolnavi au caracteristici externe caracteristice: păr blond, ochi albaștri.

Datorită faptului că, ca rezultat al screening-ul de masă în diferite regiuni ale lumii a fost evidențiat un anumit număr de copii cu gipergistidinemiey care curge fara nici un simptom, a apărut întrebarea: este o boală tulburări biochimice inofensive? Cu toate acestea, studii recente au confirmat relația dintre tulburările metabolice și deteriorarea sistemului nervos. Diagnosticul

set histidinemia bazat pe determinarea nivelurilor ridicate ale acestui aminoacid în sânge și urină, apare reacția inadecvată la histidină de sarcină, este de a crește conținutul în ser și în urină.Metodele speciale determină o scădere a activității enzimei histidază în piele.În plus, există modalități de a determina această enzimă în ficat. Ultimele două metode de investigare sunt specifice și se desfășoară numai în spitale foarte specializate pentru studiul patologiei ereditare.

Pentru diagnosticul prenatal al bolii, este posibil să se determine activitatea histidazei în celulele lichidului amniotic. Tratamentul

bolii, precum și în cazul fenilcetonuriei, este în primul rând o dietă cu restricție de histidina aminoacizi.În acest caz, probabilitatea de a dezvolta sindromul convulsiv al copilului este redusă, în timp ce probabilitatea tulburărilor intelectuale și de vorbire rămâne la același nivel.