Citrulinemia( citrulinurie)
a fost descrisă pentru prima dată în 1962, boala este transmisă într-un autozomal recesiva tip moștenire. Defectul biochimic primar este o deficiență a activității enzimatice, asigurând conversia citrulină și acid argininyantarnuyu acid aspartic. Această enzimă este situată în ficat, rinichi și într-o mai mică măsură în celulele creierului tesut si piele. Numărul
de simptome în care boala cauzată de intoxicație amoniac. Oamenii de știință teoretizează că creșterea concentrației de citrulină, care se formează într-o cantitate prea mare în organism, cu un deficit al unei enzime are efecte toxice asupra sistemului nervos central.
tsitrullinemii flux( apariția citrulină în sânge) poate varia de la decese asimptomatice la foarte grele, în prima lună de viață.Există trei forme ale bolii.
În forma neonatală acută a simptomelor se dezvoltă în primele zile de viață a unui copil, după o scurtă perioadă fără simptome, atunci când copilul arată complet sănătos. Primele semne ale bolii sunt tulburările de alăptare și somnolența pronunțată.Apoi se alătură tulburări respiratorii, creșterea tonusului muscular( copilul este într-o poziție cu picioarele îndoite la articulații mâini și picioare, cu mâinile încleștate în pumni), există convulsii, simptome de depresie a sistemului nervos central sunt observate până la comă.Manifestari ale bolii sunt atât de severe care duce la moarte în perioada neonatală.
O altă formă tsitrullinemii apare în primul rând, de obicei, pe primul an de viață sub forma unor atacuri recurente de vărsături, convulsii. Copilul progresează progresiv în dezvoltarea psihomotorie și fizică de la colegii săi.În cazuri rare, este posibil să se constate apariția crescut sindromului de sângerare( sindromul hemoragic), care se manifestă recurente sângerări la nivelul tractului gastro-intestinal, nazală, hemoragie uterină, echimoze cu leziuni abia perceptibil și t. D. Examinarea în spital, uneori, dezvăluie ficat mărit. Perioadele de deteriorare a recepției este de obicei provocat scrie bogat în proteine, sau adăugarea de orice altă boală.a treia formă
a bolii, așa cum este descris în literatură doar la pacienții individuali, un curs benigne ușoară.Orice simptome, de regulă, nu, există doar modificări caracteristice în sânge și urină.tulburări metabolice
la tsitrullinemii caracterizate printr-o creștere a cantității de citrulină în sânge și urină, care este determinată numai în timpul inspecției vizate în spitale specializate.
efect pozitiv al tratamentului dietetic conferă o limitare a primit proteina sub controlul citrulină în sânge și urină.