Fruktozemiya

Fructemia este o boală ereditară care constă în intoleranță la fructoză, care este asociată cu o tulburare metabolică în organism. Mai întâi este descris boala in 1956

cauza imediata fructoza intoleranta este un defect ereditar în sistemul de enzime, care sunt situate în celulele hepatice și direct implicate în metabolismul.În acest caz, activitatea acestor enzime în corpul unei persoane bolnave este de numai 2-4% în comparație cu cele sănătoase.În acest sens, conversia fructozei este întârziată într-o anumită etapă, ceea ce duce la acumularea de produse toxice în organism. Fructoemia este transmisă pe un tip de moștenire autosomal recesiv.

sunt manifestări caracteristice fruktozemii: tulburări ale tractului gastrointestinal, a întârziat dezvoltarea fizică a copilului, periodic crize de hipoglicemie( reducerea drastică a cantității de glucoză în sânge), până când pierderea cunoștinței și șoc, ficat mărit. Boala este de obicei detectat în primele săptămâni

și luni de viață din momentul în care copilul începe să se sucuri și alimente care conțin fructoză, - ceai dulce, sucuri de fructe, fructe și legume must.În acest caz, copilul apare vărsături persistente după fiecare hrănire, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate, copilul devine apatic pielii, palid, vârfurile degetelor și degetele de la picioare, varful nasului si urechile devin umbra cianotice, care se numește acrocianoza. Din când în când, poate să apară inhibiție, chiar și la dezvoltarea comă.Creșterea dimensiunii hepatice apare oarecum mai târziu, deși au existat cazuri în care semnele de afectare hepatică au predominat peste semnele de fructoză rămase.În acest caz, copilul a prezentat icter persistent, în serul de sânge, un studiu biochimic a arătat o scădere a cantității de proteine. La copii și adulți mai mari, intoleranța la fructoză se poate manifesta numai prin aversiunea față de alimentele dulci.

În cadrul unui examen de laborator, zahărul din urină este determinat la persoanele care suferă de această boală, ceea ce este caracteristic fructozei. Mulți din urină găsesc proteine, uneori leucocite, este posibil să excretați un număr mare de aminoacizi în urină.Nivelul zahărului din sânge, determinat pe stomacul gol, rămâne în limitele normale sau poate fi oarecum redus( norma 3,33-5,55 mmol / l).Investigat soluție oferta băutură de fructoză( pe bază de fructoză 1-2 g per 1 kg greutate corporală), după care sângele și fructoza și glucoza.În același timp, există o creștere a cantității de fructoză și o scădere a conținutului de glucoză.

Din dieta persoanelor care suferă de această boală, excludeți zahărul, fructele și mierea. Mulți copii mai mari și adulții, care suferă de fructoemie, evită să ia alimente dulci.În cazul în care boala este detectat în timp util și introducerea de glucide din alimente este limitat, prognosticul pentru viață și sănătate favorabil.

Pe lângă intoleranța la fructoză descrisă mai sus, există o fructozurie benignă care nu are caracteristici caracteristice. Cu această boală, fructoza este excretată în urină, iar volumul de ieșire al acestui carbohidrat depinde de cantitatea de alimente consumată.În plus, fructosuria poate, în unele cazuri, să se dezvolte pe fundalul bolii hepatice cronice.