Acrodermită acteropatică
bolilor asociate cu defecte de transport de minerale, evidențiați acrodermatita enteropatică manifestată prin leziuni ale pielii, diaree și, uneori, apariția de grăsime în fecale, precum și căderea părului. Leziunile cutanate de multe ori în această condiție are caracterul unei dermatite acute membrelor și zonele din jurul orificiilor de externe( gura, anus, uretră orificiu), de obicei, limitate. Această combinație neobișnuită de semne clinice se bazează pe inadecvarea zincului datorită absorbției depreciate.
Acrodermita enteropatică este moștenită de tip autosomal recesiv. Raportul sexual este de aproximativ 1: 1, sunt observate cazuri de relație de sânge a părinților.
Simptomele clinice apar de obicei la o vârstă fragedă, dar nu înainte de sfârșitul alăptării. Laptele feminin elimină efectiv semnele deja dezvoltate ale bolii la copil.În cazul în care netratate, boala are un curs progresiv, copilul adaugă rău în greutate observat o sensibilitate crescută la infecții bacteriene și fungice, pubertate intarziata, statura scurt, iritabilitate și neliniște, depresie schimbare, fotofobie și alte tulburări oculare. Concentrația de zinc din serul acestor copii este redusă drastic, nu există excreție crescută din organism. Motivul lipsei de zinc nu este încă clar. Un studiu al intestinelor pacienților cu acrodermită enteropatică a evidențiat anomalii care dispar după tratamentul cu zinc.În același timp, se remarcă încetarea simultană a diareei și dispariția manifestărilor cutanate.
Laptele matern conține o substanță care leagă zincul. Această substanță nu se găsește în laptele de vacă.Această diferență poate explica apariția simptomelor clinice după înțărcare de la un copil care nu are propria substanță care leagă zinc.ultima funcție la om, nu este clar dacă acesta îmbunătățește absorbția, transportă zinc prin peretele intestinal la dezvoltarea unor mecanisme specifice și protejează zincul de alte componente alimentare.
enteropatică akrodermatita Tratamentul este redus la numirea suplimentarea cu zinc pe fondul unei diete cu un conținut ridicat al acestui element de urme, ceea ce face ca prognosticul relativ favorabil, atenueaza principalele manifestări clinice ale bolii și realizarea unei majorități de vârstă matură.
deficit de magneziu primar în sânge( gipomagnezismiya) este o patologie determinată genetic, cu modul autosomal recesivă de moștenire.În plus, moștenirea acestei boli asociată cu cromozomul X nu este exclusă.
Boala se manifestă în copilăria timpurie cu convulsii și( sau) spasme musculare recurente din cauza lipsei de calciu și magneziu în sânge. Numeroase studii au constatat că deficitul de magneziu este asociat cu o depreciere primară a absorbției sale în intestinul subțire. Restul funcțiilor intestinului cu această boală nu se schimbă.Patologia apare pentru prima dată la un copil la vârsta de câteva săptămâni și se caracterizează prin convulsii generalizate și o scădere a tonusului muscular. Unii copii prezintă un conținut redus de proteine în sânge și edeme periferice, datorită patologiei intestinale care pierde proteine. Simptomele bolii dispar după introducerea unor doze mari de magneziu, care ar trebui continuate pe o perioadă nedeterminată.
Boala Menkes( sindrom de păr curat) este moștenită de un tip recesiv. Boala se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a absorbției de cupru în intestin, ceea ce duce la o deficiență pronunțată a acestui metal în organism. Absorbția cuprului de către celulele mucoasei intestinale nu este încălcată, prin urmare, defectul se referă la sistemele de transport ale cuprului din organism. Modificările patologice în această boală sunt observate în cromozomul X.
Ca și în cazul multor boli care apar în perioada nou-născutului, simptomele precoce ale bolii Menkes sunt relativ nespecifice. Copiii bolnavi - de obicei, aceștia sunt băieți prematuri, sugând încet și lent sânii mamei lor, suferind de modificări ale temperaturii corporale. După aproximativ o lună, somnolența crește, hrănirea devine și mai dificilă, convulsiile se dezvoltă pe fondul unui tonus muscular scăzut sau crescut. Apoi, tulburările neurologice progresează, convulsiile devin frecvente, se observă adesea pneumonie și sepsis. Acești copii se caracterizează prin anumite trăsături ale feței: obrajii umflați, buza superioară sub formă de ceapă cupidă și îndoită la un unghi al sprâncenelor. Schimbările caracteristice ale părului, care dau numele acestei tulburări, includ o culoare "faded", fragilitate, care duce la formarea de fire de păr care se imită de păr curat sau de oțel( părul este răsucite în jurul axei sale).Pentru a face diagnosticul corect, este necesar să se determine nivelurile de cupru și ceruloplasmin din ser, chiar și în absența modificărilor caracteristice ale părului. Administrarea intravenoasă a cuprului la boala Menkes elimină deficiența acestuia sub condiția tratamentului precoce, în termeni tardivi, terapia este de obicei nereușită.