Sindromul lui Edward

Incidența sindromului Edwards este de la 1 la 5000-8000.Raportul dintre băieții născuți și fete este de 1: 3.Aceasta boala se caracterizeaza prin subdezvoltarea multor organe și sisteme, precum și numeroase malformații ale dezvoltării fetale. Pentru diagnosticarea în timp util a bolii, se utilizează un studiu citogenetic. Cea mai frecventa anomalie se găsește pe partea sistemului musculo-scheletic, organele de reproducere, structura oaselor craniului, a sistemului cardiovascular și a sistemului digestiv.tulburări

ale aparatului locomotor apar de dezvoltare incorectă a primelor degete și primul deget de la picior este scurt si lat, din cauza căreia al doilea deget de la picior este mai lung decât pare. Detectat structura anatomica anormală a piciorului, picior stramb, actele toc și căderile de picior arc. Degetele de pe picior și pe mâini pot fi fuzionate din cauza cutele pielii.

În timpul examinării externe demn de remarcat cușcă scurt coaste.

patologia sistemului cardiovascular se manifestă structura defect al ventriculului și / sau pereții atriale, absența uneia valvei aortice a aortei sau a valvei pulmonare, perturbat astfel fluxul sanguin normal.

Modificări în sfera urogenitala apar bule cu lichidul în rinichi, coalescența, o dublare a rinichiului și / sau de ureter, creșterea clitorisul la fete, testiculele necoborat in scrot la baieti.

.Modificări în craniu cerebral și facial apar formă alungită a craniului, urechi scăzută plantate și răsucite, maxilarul inferior mic, înalt cer, în 5-7% din cazuri detectate palatoschizis. Dezvoltarea normală a structurilor principale ale creierului este întreruptă, din cauza căruia apar simptomele neurologice.

parte a organelor digestive se pot produce lumenului esofagian conducte de evacuare imperforat imperforat ale proeminențelor vezicii biliare și biliare conductele, intestine gryzhepodobnye pot fi incomplete bucle intestinale rândul său, podzhel anormale localizare zling tesutului glandei.

Datorită multiple malformații de deces în majoritatea cazurilor apar în primul an de viață( mai mult de 90% din cazuri).