Paraplegie spastică ereditară

- diverse în manifestările sale și a tulburărilor de grup de boli genetice, manifestarea principală este o paralizie ușoară a extremităților inferioare cu creșterea tonusului muscular datorită leziuni ale măduvei spinării. Pentru prima paraplegia spastică dată descrisă în 1880. Incidența bolilor acestui grup variază de la 1-7 cazuri la 100 000 de locuitori.În același timp, se observă distribuția geografică și etnică inegală a paraplegiei spastice. Sa constatat acumularea de cazuri de boală în unele regiuni, legate de istoricul formării populației.

Paraplegia spastică ereditară diferă în ceea ce privește tipul de moștenire. Printre acestea, sunt izolate autozomal dominant, autozomal recesive și X-legături. De asemenea, boala poate să apară într-o formă necomplicată.În acest caz, persoana dezvoltă o pareză ușoară izolată a extremităților inferioare, cu o creștere a tonusului muscular.plus necomplicat, există, de asemenea, forme complicate de boli care sunt caracterizate prin dezvoltarea altor semne de leziuni ale sistemului nervos, precum și apariția simptomelor implicării patologice ale altor organe și sisteme ale corpului. Aceste caracteristici includ: . Afectarea vederii( din cauza leziuni ale nervului optic si a retinei), demență, necoordonare, creșterea uscăciunea pielii și exfoliere, retard mental, surditate, etc. varsta

la care primele semne ale bolii variază în limite largi.În literatura de specialitate, cazurile sunt descrise atât la începutul( 10-20 ani) cât și cu întârzierea( 50-60 de ani) de apariție a bolii. Prin forme „pure“ ale bolii apar treptat, senzație de rigiditate, rigiditate la nivelul picioarelor în timpul mersului, care sunt mai pronunțate la o distanță mai devreme, și apoi scade. Acest fenomen se numește simptom "pacing".Adesea, alții observă o schimbare în mers înainte de pacientul însuși. Odată cu creșterea tonusului muscular devine din ce în ce mai greu de mers pe jos, există o dificultate și limitare a îndoirea picioarelor la genunchi și șold articulațiilor, aducând șolduri spre linia mediană a corpului, există o dificultate ruperea picioarelor de la podea( „schior mers“), și mersul pe jos în sine necesită un efort considerabil. Adesea, tonul muscular se ridică într-o poziție verticală - tonul suportului. Creșterea reflexelor tendinoase, ca răspuns la o atingere bruscă apare contracția ritmică a unui mușchi sau grup de mușchi ale piciorului, precum patelei, există reflexe patologice.În mod frecvent, încălcările reflexelor sunt primele semne ale bolii. Spastica paraplegie trăsătură caracteristică este predominanța vizibilă excesivă ton creștere musculară peste pareză( slăbirea mișcărilor voluntare).Creșterea tonusului muscular în mâini se dezvoltă mult mai târziu și este mai puțin exprimată în comparație cu membrele inferioare. Pe măsură ce durata bolii crește, tonul și slăbiciunea musculară cresc și nu se pot alătura tulburări violente ale scaunului și urinării.În plus, este posibil să se reducă sensibilitatea la vibrații în picioare. Intelectualul, de regulă, nu suferă.La efectuarea unor metode speciale de cercetare se evidențiază modificări atrofice pe toată dimensiunea măduvei spinării.

C precizie de încredere de paraplegie spastică poate vorbi în cazul în care următoarele caracteristici: 1)

cazuri recurente ale bolii într-o familie;

2) pareză parțială( tulburarea mișcării voluntare) a extremităților inferioare cu prevalenta tonusului ridicat deasupra fenomenelor pareză;

3) lipsa de sensibilitate și tulburări cutanate cu o durată de conservare a funcțiilor pelvine( urina, scaun);

4) modificări atrofice ale măduvei spinării, identificate prin metode speciale de investigare;

5) progresează încet cursul.

Tratamentul .Tratamentul eficient nu este în prezent dezvoltat. Aplicați medicamente care reduc tonusul muscular: midokalm, baclofen, sirdalud. Este oportun să electroforeză pe regiune de sodiu tep hidroxibutirat, parafina sau bai ozocerită, masaj presopunctură, fizioterapie, precum și administrarea de medicamente care imbunatatesc metabolismul.