Zespół Edwarda

Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi 1 do 5000-8000.Stosunek urodzonych chłopców i dziewcząt wynosi 1: 3.Choroba ta charakteryzuje się niedorozwojem wielu narządów i układów, a także licznych wad rozwojowych płodu. Do szybkiego rozpoznania choroby stosuje się badanie cyto-genetyczne. Najczęstszą nieprawidłowością znajduje się na części układu mięśniowo-szkieletowego, narządów rozrodczych, struktury kości czaszki, układu krążenia i układu pokarmowego. Zaburzenia

z aparatu ruchowego pojawiają się nieprawidłowe rozwój pierwszych palców i pierwszy palec jest krótka i szeroka, dzięki czemu drugi palec jest dłuższy niż się wydaje. Wykrywane nieprawidłowe anatomiczna stopy, zniekształcenia akty pięty i obniżeniami sklepienia stopy. Palce stóp i na rękach może być skondensowany z powodu fałdy skóry.

Podczas oględzin zewnętrznych godnego uwagi krótkie żebra.

patologii układu sercowo-naczyniowego przejawia struktury defektów komorowych i / lub ściany przedsionka, brak jednej zastawki aortalnej aorty lub zastawki pnia płucnego, a tym samym zakłócenia normalnego przepływu krwi.

Zmiany w sferze moczowo-płciowego pojawiają się pęcherzyki z płynem w nerkach, koagulacji, podwojenia nerki i / lub moczowodu, zwiększenie łechtaczki u dziewcząt niezstąpionych jąder do moszny u chłopców.

.Zmiany w mózgu i na twarzy czaszki pojawiają wydłużony kształt czaszki, uszy i niskiej obsadzone skręcony, małą dolną szczękę, wysokie niebo, w 5-7% przypadków wykryto rozszczep podniebienia. Normalny rozwój głównych struktur mózgu jest zerwany, przez co pojawiają się objawy neurologiczne.

części narządów trawiennych mogą występować perforacji przełyku lumenów nieperforowaną kanały wylotowe kanały występów pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, jelita gryzhepodobnye może być niepełne pętli jelita skrętu, nieprawidłowe położenie podzhel zling tkanki gruczołu.

związku z wieloma wadami śmierci w większości przypadków występuje w pierwszym roku życia( ponad 90% przypadków).