Matterlomme

I studere fenylketonuri oppmerksomhet av forskere, forskere trakk faktisk høy frekvens av mental retardasjon hos barn født av kvinner som lider av denne sykdommen, og ikke følger riktig kosthold i voksen alder. Denne tilstanden kalles maternisk fenylketonuri. Mekanismen ved utvikling av denne typen av sykdommen studerte er ikke nok, men det er antatt at det er den samme som ved de andre former for fenylketonuri. Alvorlighetsgraden av fosteret er direkte proporsjonal med innholdet av aminosyren fenylalanin i morens blodplasma. Og innholdet i fosteret er høyere enn morens, som er knyttet til akkumuleringen i moderkaken. Likevel er antagelsen om en direkte toksisk effekt av aminosyren fenylalanin på barnets kropp ennå ikke bekreftet. Utseendet av symptomer som er karakteristiske for sykdommen i avkommet er ikke avhengig av nærvær eller fravær av tegn på mental retardasjon hos moren.

Tegn på moder PKU inkludere en økt forekomst av spontane aborter på kvinnelige pasienter, vektreduksjon og vekst av barnefødsler, mental retardasjon, mindre hjerne størrelse, medfødt hjertesykdom, en moderat økning i innholdet av fenylalanin i blodet hos barn. Mental retardasjon forekommer i 92% av fødsler, liten hjerne størrelse - 73%, intrauterin veksthemming - 40%, ulike anomalier med utvikling - 12% av barn. Hyppigheten av spesifikke sykdomstegn i et barn synker dramatisk med en nedgang i innholdet av fenylalanin i blodet til gravide kvinner. I denne forbindelse, er hensikten med mors fenylketonuri kosten behandlingen er å redusere nivået av fenylalanin i morens blod, som hindrer skade på fosteret. Siden embryoet er spesielt følsomt for denne typen eksponering, må en kvinne begynne å følge dietten før graviditet. Det er viktig å unngå mangel på essensielle aminosyrer. I behandlingsprosessen er det nødvendig å kontrollere nivået av fenylalanin og dets derivater i biologiske væsker, slik som blodserum og urin. Tilstrekkelig og rettidig behandling begynner å forhindre alle eller de fleste manifestasjoner av mors fenylketonuri.