CININFELTER SYNDROME

medfødt sykdom, som manifesterer seg i menn i den klassiske versjonen i eunuchoid kroppsproporsjoner, brystforstørrelse, testikulær hypoplasi og fravær av spermier i sæden. For første gang ble denne sykdommen beskrevet i 1942 av G. Klinefelter, E. Reifenstein og F. Albright. Klinefelter syndrom forekommer hos 0,1-0,2% tilsynelatende sunne menn, men er den vanligste formen for mannlig hypogonadisme.Årsakene til og mekanismene for utviklingen av dette syndromet er ikke nøyaktig fastslått. Sykdommen er forårsaket av en anomali av sexkromosomer. Det antas at ikke-dissosiasjonen av foreldrene X-kromosomer er mer vanlig. Den vanligste kromosomsett 47, XXY( 90%), observeres sjeldent kromosomsett 48, xxxy, 48, xxyy. Når du skriver kromosomer 48, XXXY og 49, XXXXY, er det som regel en debility.

Sykdommen begynner å oppstå etter utløpet av puberteten, mindre ofte i denne perioden. Den mest vanlige variant av syndromet karakterisert eunuchoid kroppsproporsjoner( mennesker over gjennomsnittlig høy), brystforstørrelse og fravær av spermier. Det er sjelden å redusere antall spermatozoer. En av de ekstreme varianter av syndromet - tilsynelatende normal mann, høyre bygge, med god utvikling av sekundære kjønnskarakteristika, normal størrelse på penis, seksuelt aktive, og vi tror at det er normalt potens. Libido og styrke ved 25-30 år, vanligvis visne.

Ekstern undersøkelse avslører små testikler med tett konsistens. Volumet av testikler under 5 ml lar deg mistenke Klinefelters syndrom og gjennomgå en målrettet undersøkelse.Økningen i brystkjertlene er observert hos 25-50% av pasientene. Omtrent 1-3% av pasientene utvikler brystkreft. Håret kan være av varierende grad av alvorlighetsgrad - fra lite( oftere) til normalt( sjelden).Den pubic håret er tilfredsstillende, men ifølge kvinnelige typen. Egg er ofte underutviklet, men noen ganger nærmer seg normal størrelse. Penis er vanligvis av normal størrelse, sjelden redusert i størrelse. Skrotum er dannet på riktig måte, huden er litt uklar. I de fleste med Klinefelters syndrom er muskulaturen dårlig utviklet. Karakteristiske trekk er mental sløvhet og følelsesmessig ustabilitet. Oftere enn ikke, har slike barn dårlig akademisk ytelse i skolen og holder i lang tid funksjonene til infantilisme. I fysisk utvikling, er de vanligvis ikke forskjellige fra sine jevnaldrende. Cryptorchidism( ubeskyttede testikler i pungen) er sjelden. Hovedklagen i dette syndromet er som regel en klage om infertilitet. Særlig syk seksuell lyst er redusert, og spontane ereksjoner blir som regel bevart.

Ekstra X-kromosom forårsaker ulike psykiske lidelser. Pasientene er svært suggestible, treg, apatisk, manglende initiativ, de har ofte mental retardasjon( vanligvis debility).Ofte er det paranoide, hallusinatoriske-paranoide, depressive psykoser og besettelser, noen ganger observeres antisosial atferd og alkoholisme.

Ved karyotyping av et overflødig X-kromosom er tidlig påvisning av syndrom mulig dersom det er mistanke om det. Anerkjennelse av syndromet før pubertet begynner er svært vanskelig, ettersom alle tegn på sykdommen begynner å manifestere seg tydelig etter puberteten tenåring. Ved mistanke om Klinefelters syndrom før puberteten syndrom kan oppdage basert på studier kromosomsett.

Blodet bestemmer et høyt nivå av gonadotrope hormoner. Nivået av testosteron( mannlig kjønnshormon) er nærmere den nedre grensen for normal eller normal. Ved undersøkelse av ejakulatet er det mangel på spermatozoer, sjelden - en nedgang i antallet i ejakulatet. Prostata kjertelen er oftest innenfor normal rekkevidde, sjeldnere - noe underutviklet.

enkelte menn med mosaikk kromosomsett 46, XY / 47, XXY under studien testikkelvev stedet, sammen med de typiske endringer ble funnet rørformede seksjoner med normal spermatogenese( dannelse av spermatozoer).Den viktigste metoden for å oppdage sykdommen er å studere et sett med sexkromosomer.

Behandling av infertilitet, som oftest klages over personer med Klinefelters syndrom, er ubrukelig. I noen tilfeller begynner behandling med androgener( mannlige kjønnshormoner) umiddelbart etter diagnosen. Androgen terapi hjelper til med å normalisere dannelsen av gonadotrope hormoner ved hypofysen og forhindrer utviklingen av osteoporose. Ifølge en annen tilnærming trenger personer med Klinefelter syndrom ikke substitusjonsbehandling med androgener, siden den mannlige funksjonen ikke er svekket, til tross for det relativt lave nivået av testosteron i blodet. Bare med uttrykte tegn på utilstrekkelig utvikling av legemet i mannlig type er foreskrevet mannlige kjønnshormoner( sustanon, omnadren, andriol).Behandling med androgener kan også bidra til å øke den generelle tonen og seksuell lyst, øke penisens størrelse.