Citrulinemi( citrullinuri)
sykdom ble første gang beskrevet i 1962, er sykdommen overføres i en autosomal recessiv arv type. Den primære biokjemiske svikten er en mangel på enzymaktiviteten, og gir omdannelse av citrullin og asparaginsyre argininyantarnuyu syre. Dette enzymet finnes i leveren, i nyrene og i mindre grad i hjernevæv og hudceller.
En rekke symptomer i denne sykdommen skyldes ammoniakkforgiftning. Forskere teori at den økte konsentrasjonen av citrullin, som er dannet i en overskuddsmengde i kroppen med en mangel av et enzym også har toksiske virkninger på sentralnervesystemet.
strømnings tsitrullinemii( citrullin utseende i blodet), kan variere fra asymptomatiske til meget tung dødsfall i den første måneden av livet. Det er tre former for sykdommen.
Ved akutt neonatal form av symptomer utvikles i løpet av de første dagene av et barns liv etter en kort symptomfri periode, når barnet ser helt frisk. De første tegn på sykdommen er søppelsykdommer og uttalt døsighet. Deretter blir luftveislidelse, økt muskeltonus( barnet er i en posisjon med bena bøyd i leddene hendene og føttene, hendene knyttede inn i never), er det kramper, symptomer på depresjon av sentralnervesystemet er observert opp til koma. Manifestasjoner av sykdommen er så alvorlige at de fører til et dødelig utfall i nyfødtiden.
annen form tsitrullinemii vises først, vanligvis på det første året av livet i form av tilbakevendende anfall av oppkast, kramper. Barnet går gradvis bak i psykomotorisk og fysisk utvikling fra sine jevnaldrende. I sjeldne tilfeller er det mulig å merke seg utseendet øket blødnings syndrom( hemoragisk syndrom), som manifesterer tilbakevendende blødning fra mage-tarmkanalen, nasal, uterin blødning, blåmerker med knapt merkbar skade og t. D. undersøkelse i sykehus ofte avsløre forstørret lever. Perioder med forverring av resepsjonen er vanligvis provosert skrive rik på protein, eller tilsetting av noen annen sykdom.
tredje form av sykdommen, som er beskrevet i litteraturen bare i den enkelte pasient, en mild godartet kurs. Noen symptomer, som regel, er fraværende, det er bare karakteristiske endringer i blod- og urintester.
metabolske forstyrrelser ved tsitrullinemii kjennetegnet ved en økning i mengden av citrullin i blod og urin, som er bestemt kun ved målrettet kontroll i spesialiserte sykehus.
positiv virkning av diettbehandling gir en begrensning som mottar protein under kontroll av citrullin i blod og urin.