Turners syndrom hos menn og nunan syndrom

Turners syndrom hos menn og Noonans syndrom er sjeldne og utilstrekkelig studerte sykdommer. Svært ofte i litteraturen blir de behandlet som synonymer. I de fleste tilfeller, Turners syndrom( menn og kvinner) viser et syndrom som er definert et sett av kjønn kromosom 45-mosaikk eller HO( mannlig 46, XY / 45, XO).Noonan syndromet refererer til Turner fenotypen( eksterne manifestasjoner) med et normalt sett med kromosomer. Sistnevnte kan forekomme både med kvinnene og med den mannlige fenotypen.

I hjertet av Turners syndrom hos menn, som i tilfellet med mannlig XX syndrom, er overføring av genetisk materiale fra farens Y-kromosom til andre kromosomer, noe som gjør det mulig å danne en mannlig utseende.

Noonan syndrom overføres av en autosomal dominant type arv.

Begge syndromene er preget av kort statur og underutvikling av gonadene. Graden av underutvikling av sistnevnte er forskjellig: fra total fravær til liten underutvikling av testiklene. Mangelen på tilstrekkelig utvikling av legemet av hann-typen: . snaut kroppshår skam hår og ansiktet, underutviklede muskler, etc. I tillegg, i dette, og i et annet tilfelle observert somatiske lidelser, som er karakteristisk for Turners syndrom hos kvinner: tønne bryst, kort halsmed alare bretter, deformasjon, etc. ytterøret. Ofte forskjellige defekter som genereres indre organer og øyet. Noen mennesker har mental retardasjon. Innholdet av gonadotrope hypofysehormoner i blod, serum økte, testosteron( mannlige kjønnshormonet) - reduseres. I studien av ejakulat er det ofte oppdaget et utilstrekkelig antall spermatozoer i en volum av ulike grader. Ved radiologisk undersøkelse av beinsystemet er det et moderat lag av bein alder fra passet alderen. I syndromet til Noonan i 55-75% av tilfellene, oppdages hjerte og store vaskulære defekter.

Behandlingen består av erstatningsterapi med androgener( mannlige kjønnshormoner) i tilfelle av alvorlig mangel.